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Essais cliniques sur Carence en créatine liée à l'X
1565 résultats au total
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceInconnue
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Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaChildren's Hospital of PhiladelphiaRecrutementSyndrome de Li-Fraumeni | Syndrome de type Li-FraumeniÉtats-Unis
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de Down | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome de Turner | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 | Syndrome de Klinefelter | Syndrome de Phelan-McDermid et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Laurent ServaisSYSNAVRecrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie myotonique 1 | Dystrophie musculaire congénitale | Myopathie centronucléaire | Charcot-Marie-Tooth | Dystrophie Musculaire FascioscapulohuméraleBelgique
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Chang Gung Memorial HospitalRecrutement
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Baylor Research InstituteShireInconnueQualité de vie | Insuffisance rénale | Événement cardiaqueÉtats-Unis
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University Hospital HeidelbergComplétéMaladie de Fabry | Douleur abdominale chronique | Douleur chronique aux extrémitésAllemagne
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/MedinetRésiliéMaladie de Fabry | Maladie rénale chronique, stade IV (sévère)États-Unis
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Emory UniversityComplétéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Neutropénie congénitale sévère | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Thalassémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Istituto Ortopedico RizzoliRecrutementSyndrome de Li-Fraumeni | Syndrome de type Li-FraumeniItalie
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... et autres collaborateursRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Neutropénie congénitale sévère | Syndromes d'insuffisance de la moelle osseuse | Trouble de la coagulation sanguine | Trouble érythrocytaire | Trouble leucocytaire | Hémostase | Dyskératose congénitale | Anémie Diamond-Blackfan | Thrombocytopénie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéFibrose kystique | Maladie granulomateuse chronique | Dyskinésie Ciliaire Primaire | Pseudohypoaldostéronisme | Infection mycobactérienne non tuberculeuseÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.RecrutementMaladies mitochondriales | Maladie de Fabry | Maladie métabolique | Maladie de Gaucher | Maladie de PompeCanada
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Amicus TherapeuticsRecrutementMaladie de FabryEspagne, États-Unis, Japon, Australie, France, Le Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie musculaire de Becker | Cardiomyopathie dilatée | Cardiomyopathie hypertrophique | Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection réduite | Sarcoïdose cardiaque | Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservéeÉtats-Unis
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Oregon Health and Science UniversityRésiliéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiréSyndrome de Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichComplété
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyComplétéObjet de l'étude : Prévalence de la maladie de Fabry dans la population IRCL'Autriche
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University Hospital, GhentComplétéHypertrophie ventriculaire gaucheBelgique
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéGrossesse | Syndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityInconnueSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Qilu Hospital of Shandong UniversityRecrutementMaladie de Fabry | Cardiomyopathie hypertrophique | Hypertrophie ventriculaire gaucheChine
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University Hospital, MontpellierRecrutementMaladie de Fabry | NéphropathieFrance
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Boston Children's HospitalComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicRésiliéMaladies rénales | Maladies génétiques liées à l'X | Phase terminale de la maladie rénale | ESRD | Maladie de Fabry | Maladies raresÉtats-Unis
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ComplétéInfections à VIH | Résistance à l'insuline | Changements de poids corporel | Syndrome métabolique X | Syndrome de lipodystrophie associé au VIHÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementMaladie de Niemann-Pick Type C1 | Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Carence en transporteur de créatineÉtats-Unis
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... et autres collaborateursRecrutementÉvaluation de l'implication cardiaque chez les patients atteints de la maladie de FABRY (HEAL-FABRY)Maladie de Fabry | Maladies rares | Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie de Fabry, variante cardiaqueAllemagne
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RecrutementMaladies mitochondriales | MDS | Myopathies mitochondriales | Syndrome MELAS | MIDD | Syndrome de Kearns-Sayre | Syndrome MERRF | Syndrome de Barth | Syndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Syndrome de Pearson | Syndrome NARP | Déficit en coenzyme Q10 | SANDO | SCAE | Miras | CPEOL'Autriche, Allemagne, Italie
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementAnémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome de diamant de Shwachman | Syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire, anémie aplasiqueÉtats-Unis
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Complété
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Complété
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMétabolisme du fructose, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène | Maladie de stockage du glycogène de type V | Maladie de stockage du glycogène de type I | Maladie de stockage du glycogène de type III | Maladie de stockage du glycogène... et d'autres conditionsAllemagne, Inde, Sri Lanka
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Caroline Michaela KistorpSanofiPas encore de recrutementMaladies rénales chroniques | Maladie de FabryDanemark
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscription sur invitationMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Fabry, variante cardiaque | HCM - Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie d'Anderson FabryAllemagne
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMaladie rénale chronique | Perte d'audition | Angiokératomes | Anomalies oculairesSri Lanka, Inde, Allemagne
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Melbourne HealthSanofiRetiréMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Maladie de GaucherAustralie
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiréHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose pulmonaire idiopatique | Myasthénie grave | Fibrose kystique | Drépanocytose
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementSyndrome de l'ENFANT | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Lathostérolose | DesmostéroloseÉtats-Unis
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Foundation Fighting BlindnessRecrutementRétinite pigmentaire | Choroïdérémie | Syndrome d'Usher | Maladie des lattes | Amaurose congénitale de Leber | Syndrome de Goldmann-Favre | Syndrome de Kearns-Sayre | Maladie rétinienne | Syndrome de Bardet Biedl | Maladie de Stargardt | Dystrophie des cônes | Rétinoschisis | Achromatopsie | Atrophie giratoire | Maladies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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New York Medical CollegeComplétéMucopolysaccharidose I | Syndrome myélodysplasique | Leucémie lymphoïde aiguë | Leucémie myéloïde aiguë | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | F... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalComplétéMaladie de Fabry | Maladie mitochondriale | Neuropathie des petites fibres | Syndrome d'Ehlers DanlosÉtats-Unis
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalRecrutementLymphome | Leucémie myéloïde aiguë | Leucémie | Hémophilie A | Hémophilie B | Hémophilie | Myélome multiple | Syndrome myélodysplasique | Une greffe de moelle osseuse | MDS | Anémie aplastique | Trouble de saignement | Myélome multiple | Myélomes multiples | Leucémies aiguës myéloïdes | Leucémies myéloïdes aiguës | Hémophilie... et d'autres conditionsChine
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National Taiwan University HospitalInconnueHypertension | Diabète | Démence | Maladie d'Alzheimer | Maladie de Fabry | Syndrome des yeux secs | Maladie métabolique | Individus en bonne santé | Rosacée oculaire | Insuffisance limbique | Phlycténolose | Maladie du greffon contre l'hôte dans l'œilTaïwan