Clinical Trials on Autoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói) in United Kingdom
Összesen 580 találat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ToborzásAutoszomális recesszív policisztás vese (ARPKD)Egyesült Államok, Egyesült Királyság, Belgium, Lengyelország, Franciaország, Németország, Olaszország
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustToborzásBethlem myopathia | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális recesszív | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális domináns | Bethlem myopathia 1, autoszomális recesszív | UCMD | BTHLM1Egyesült Királyság
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveParkinson-kór 6, korai megjelenés | Parkinson-kór (autoszomális recesszív, korai megjelenésű) 7, ember | Parkinson-kór, autoszomális recesszív, korai megjelenés | Parkinson-kór, autoszomális recesszív korai kezdetű, digenikus, rózsaszín 1/Dj1Egyesült Államok
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ToborzásAutoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD)Egyesült Államok, Belgium, Spanyolország, Németország, Egyesült Királyság, Lengyelország
-
Wayne State UniversityIsmeretlenAneuploidia | Autoszomális recesszív rendellenességEgyesült Államok
-
Kadmon Corporation, LLCBefejezvePolicisztás vese, autoszomális recesszívEgyesült Államok
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdIsmeretlenAutoszomális domináns policisztás vesebetegségSpanyolország, Egyesült Királyság, Németország, Franciaország, Belgium, Svájc, Ausztria
-
Concert PharmaceuticalsBefejezveNarkolepszia, túlzott nappali álmosságEgyesült Királyság
-
Krystal Biotech, Inc.Még nincs toborzásAutoszomális recesszív ichthyosisEgyesült Államok
-
Dr. Schär AG / SPABefejezveFenilketonuriák | Az anyagcsere veleszületett hibái | Metabolikus betegség | PKUEgyesült Királyság
-
Dr. Schär AG / SPABefejezveFenilketonuriák | Az anyagcsere veleszületett hibái | Metabolikus betegség | PKUEgyesült Királyság
-
Krystal Biotech, Inc.Aktív, nem toborzóTGM-1 kapcsolódó autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisEgyesült Államok
-
Clinic for Special ChildrenToborzásMyopathia | Myopathia; Örökletes | Myopathiák, Nemaline | TNNT1-asszociált myopathia | Infantilis kezdetű Nemaline Rod myopathia | Myopathia, Rod | Amish Nemaline myopathia | Nemalin myopathia 5 | NEM5 | Genetikai izombetegség | Recesszív örökletes rendellenesség (autoszomális) | ANMEgyesült Államok
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Jelentkezés meghívóvalStargardt-kór | Stargardt makuladegeneráció | Stargardt makula-disztrófia | Autoszomális recesszív Stargardt-kór 1 (ABCA4-hez kapcsolódó)Egyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada, Franciaország, Németország
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Jelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség | 47. o | Autoszomális recesszívEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada
-
CSL BehringBefejezveGyakori változó immunhiány | X-hez kötött agammaglobulinémia | Autoszomális recesszív agammaglobulinémiaNémetország, Egyesült Királyság, Franciaország, Olaszország, Lengyelország, Románia, Spanyolország, Svédország, Svájc
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ToborzásStargardt-kór | Stargardt makuladegeneráció | Stargardt makula-disztrófia | Autoszomális recesszív Stargardt-kór 1 (ABCA4-hez kapcsolódó)Egyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
King's College LondonJazz PharmaceuticalsBefejezve
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAnyagcsere-betegségek | Veleszületett rendellenességek | Csecsemő, Újszülött, Betegségek | Genetikai betegségek, veleszületett | Dislipidémiák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere zavarok | Hiperkoleszterinémia | Hiperlipidémiák | Hiperlipoproteinemiák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | II típusú hiperlipoproteinémia és egyéb feltételekEgyesült Államok, Tajvan, Brazília, Kanada, Dél-Afrika, Egyesült Királyság, Szingapúr
-
NYU Langone HealthBefejezveSzorongásos zavarok | Családi diszautonómia | Dysthymia | Paroxizmális hipertónia | Autoszomális recesszív betegségEgyesült Államok
-
Novo Nordisk A/SBefejezveVeleszületett vérzési zavar | Haemophilia A gátlókkal | Haemophilia B gátlókkal | Haemophilia A | Haemophilia B | A betegek hozzátartozói/gondozóiSpanyolország, Kanada, Egyesült Királyság
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.ToborzásTúlzott álmosság | Műszaki munkazavarEgyesült Államok
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiBefejezveNetherton szindróma | Ichthyosis | Lamellás ichthyosis | Autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis | Veleszületett Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolitikus ichthyosisEgyesült Államok
-
Novo Nordisk A/SBefejezveTurner szindróma | Genetikai rendellenességEgyesült Királyság
-
University of Texas Southwestern Medical CenterVisszavontCsaládi hiperkoleszterinémiaEgyesült Államok
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAnyagcsere-betegségek | Veleszületett rendellenességek | Csecsemő, Újszülött, Betegségek | Genetikai betegségek, veleszületett | Dislipidémiák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere zavarok | Hiperkoleszterinémia | Hiperlipidémiák | Hiperlipoproteinemiák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | II típusú hiperlipoproteinémia és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Brazília, Tajvan, Szingapúr, Dél-Afrika, Egyesült Királyság
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiBefejezveHiperkoleszterinémiaFranciaország, Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
AbbottBefejezve
-
Eva Morava-KoziczMég nincs toborzásSLC35A2-CDG – Oldott hordozócsalád 35 tagú A2 veleszületett glikozilációs rendellenességEgyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
CephalonBefejezveTúlzott álmosságEgyesült Államok
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.BefejezveAnyagcsere-betegségek | Veleszületett rendellenességek | Csecsemő, Újszülött, Betegségek | Genetikai betegségek, veleszületett | Dislipidémiák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere zavarok | Hiperkoleszterinémia | Hiperlipidémiák | Hiperlipoproteinemiák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | II típusú hiperlipoproteinémia és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...MegszűntAutoszomális domináns hiper-IgE szindrómaEgyesült Államok
-
GlaxoSmithKlineMegszűntNarkolepsziaSpanyolország, Németország, Hollandia, Ausztria, Finnország, Egyesült Királyság
-
Jazz PharmaceuticalsBefejezveNarkolepsziaEgyesült Államok
-
Veterans Medical Research FoundationCephalonBefejezve
-
University of California, San DiegoVisszavontAlvásmegvonás | Túlzott nappali aluszékonyságEgyesült Államok
-
CephalonBefejezveTúlzott álmosságEgyesült Államok
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ToborzásTúlsúly és elhízás | Autoszomális domináns policisztás veseEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalBefejezveÁltalános artériás meszesedés csecsemőkorban | 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
PfizerBefejezveNarkolepszia | Túlzott nappali álmosságEgyesült Államok