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STAR欠損症による先天性リポイド副腎過形成の臨床試験

合計42件

  • Changi General Hospital
    完了
    原発性アルドステロン症 | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性)
    シンガポール
  • University of Turin, Italy
    完了
    原発性アルドステロン症 | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性)
    イタリア
  • Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    完了
    副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性)
    中国
  • Changi General Hospital
    Singapore General Hospital
    募集
    原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 慢性腎疾患 | 心血管罹患率 | ミネラルコルチコイド過剰 | 副腎摘出;スターテス | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性) | 治療用途で副作用を引き起こすミネラルコルチコイド拮抗薬[アルドステロン拮抗薬]
    シンガポール
  • Uppsala University
    British Medical Research Council; Uppsala University Hospital
    完了
    副腎皮質がん | 副腎クッシング症候群 | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 結節性過形成による原発性アルドステロン症 | 非分泌性副腎腺腫
    スウェーデン
  • Third Military Medical University
    まだ募集していません
    アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性)
    中国
  • Second Affiliated Hospital of Nanchang University
    招待による登録
  • University Hospital Schleswig-Holstein
    引きこもった
    性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 副腎不全 | 先天性副腎低形成症 | ミネラルコルチコイド欠乏症 | インターセックス
  • Spruce Biosciences
    完了
    先天性副腎過形成 | CAH - 先天性副腎過形成 | CAH - 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
    アメリカ
  • Brigham and Women's Hospital
    University of Michigan
    完了
    原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症(両側性)
    アメリカ
  • Diurnal Limited
    National Institutes of Health Clinical Center (CC)
    完了
    副腎性器症候群 | 先天性副腎過形成 | 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
    アメリカ
  • Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    West China Hospital; Guangzhou General Hospital of Guangzhou Military Command; Second Affiliated... と他の協力者
    わからない
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    わからない
    副腎過形成、先天性 | 21-水酸化酵素欠損症
    フランス
  • Office of Rare Diseases (ORD)
    わからない
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    まだ募集していません
    先天性副腎過形成 | 性腺機能低下症性性腺機能低下症 | 成長ホルモン欠乏症 | ターナー症候群 | アジソン病 | クラインフェルター症候群 | 複合下垂体ホルモン欠乏症 | アンドロゲン不応症症候群 | 甲状腺形成不全
    スペイン, イギリス, ベルギー, オランダ
  • Maria I. New
    National Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)
    完了
    21-水酸化酵素欠損症
    アメリカ, ブラジル
  • Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...
    完了
  • Haukeland University Hospital
    Karolinska Institutet; University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust; Evaggelismos...
    完了
    先天性副腎過形成 | 先端巨大症 | 成長ホルモン欠乏症 | クッシング症候群 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全
    ノルウェー, スウェーデン, ギリシャ, イギリス
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
  • Regeneron Pharmaceuticals
    利用可能
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
    Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association
    募集
    鉄代謝障害 | かま状赤血球症 | サラセミア | 溶血性。酵素障害による遺伝性の貧血 | 膜欠陥による貧血 | CDA | 鉄芽球性貧血 | 体質性再生不良性貧血 | 遺伝性貧血
    スペイン
  • First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University
    募集
    ビタミンD欠乏症 | 慢性腎臓病 5D | 腎臓の原因による続発性副甲状腺機能亢進症
    中国
  • Lebanese University
    完了
    多嚢胞性卵巣症候群 | 子宮内膜症 | 子宮外妊娠 | 早発卵巣不全 | 女性不妊症 内分泌 | 女性不妊症 | 筋腫 | 卵管炎 | 卵管水腫 | 排卵障害による女性不妊症 | 卵管起源の女性不妊症 | 卵管ブロックによる女性不妊症 | 卵管閉塞による女性不妊症 | 女性不妊 - 子宮頸部/膣 | 先天性子宮奇形 | 感染症 子宮 | 他の起源の女性不妊症
    レバノン
  • OPKO Health, Inc.
    積極的、募集していない
    慢性腎臓病 | ビタミンD欠乏症 | ステージ 5 慢性腎臓病 | 腎臓の原因による続発性副甲状腺機能亢進症
    アメリカ
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    募集
    代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件
    アメリカ
  • Xiaofan Zhu
    利用可能
    ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。
    中国
  • Emory University
    Children's Healthcare of Atlanta
    終了しました
    かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | サラセミア | 重度の先天性好中球減少症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群 | 慢性肉芽腫症 | シュワッハマン・ダイヤモンド症候群
    アメリカ
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者
    募集
    先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件
    ベルギー
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    James Whitcomb Riley Hospital for Children
    完了
    血小板減少症 | 先天性角化異常症 | ファンコーニの貧血 | シュワックマン症候群
  • University Hospital Freiburg
    完了
    骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | 先天性角化異常症 | ピアソン骨髄膵臓症候群 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群
    スペイン, ドイツ, スイス, オーストリア, オランダ, イタリア, チェコ共和国, ベルギー, デンマーク, アイルランド
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • Christopher Dvorak
    利用できない
    急性骨髄性白血病 | 白血球疾患 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 血球減少症 | 免疫不全 | リンパ腫 | 骨髄不全 | 大理石骨病 | ヘモグロビン症 | 内因性赤血球異常による貧血
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    募集
    ファンコニ貧血 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | シュワックマンダイヤモンド症候群 | 遺伝性骨髄不全症候群、再生不良性貧血
    アメリカ
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    募集
    性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群(テトラX症候群) | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件
    オランダ
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完了
    治療歴のある骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | デノボ骨髄異形成症候群 | 寛解期の急性骨髄性白血病
    アメリカ, ブラジル
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    University of California, Los Angeles
    完了
    血小板減少症 | 先天性代謝異常症 | 異染性白質ジストロフィー | ファンコーニの貧血 | サラセミア・メジャー | 赤芽球癆
    アメリカ
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    募集
    ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件
    アメリカ
  • OMNI Medical Services, LLC
    OMNI Medical Services Inc
    募集
    うつ | COVID-19(新型コロナウイルス感染症) | てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | COVID19 | 慢性の痛み | パーキンソン病 | 炎症性腸疾患 | C型肝炎 | 不眠症 | HIV/エイズ | 筋萎縮性側索硬化症 | 線維筋痛症 | 不安 | 双極性障害 | 発作 | クローン病 | 外傷性脳損傷 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | 心的外傷後ストレス障害 | コロナウイルス 感染 | SARS-CoV感染 | コロナウイルス | オピオイド使用障害 | トウレット症候群 | 慢性疼痛症候群 | 自閉症 | 慢性外傷性脳症 | 外傷による慢性疼痛 | けがによる慢性的な痛み
    アメリカ
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    積極的、募集していない
    ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件
    アメリカ
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者
    募集
    ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD(副腎白質ジストロフィー) | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件
    アメリカ
  • UK Kidney Association
    募集
    血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件
    イギリス
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    慢性骨髄単球性白血病 | ファンコニ貧血 | 小児急性赤白血病(M6) | 小児急性巨核球性白血病(M7) | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病(M2) | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病(M1) | 小児急性骨髄単球性白血病(M4) | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 不応性貧血 | 過剰芽球を伴う不応性貧血 | 形質転換における過剰芽球を伴う不応性貧血 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍 | 環状鉄芽球を伴う不応性貧血
    アメリカ
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