Badanie fazy III JR-141 u pacjentów z mukopolisacharydozą II

Kryteria przyjęcia:

• Pacjent, który dobrowolnie podpisuje zatwierdzony przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną lub Niezależną Komisję Etyczną pisemny formularz świadomej zgody. Jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat (w Wielkiej Brytanii ma mniej niż 16 lat) w momencie rejestracji lub nie można potwierdzić chęci udziału w badaniu ze względu na niepełnosprawność intelektualną związaną z MPS II, prawnie akceptowalny przedstawiciel pacjenta (np. rodzice lub opiekunowie) mogą podpisać świadomą zgodę w imieniu pacjenta. W miarę możliwości należy uzyskać pisemną świadomą zgodę pacjenta.
• Mężczyźni z potwierdzoną diagnozą MPS II
• Wcześniej nieleczeni pacjenci lub pacjenci otrzymujący stabilną enzymatyczną terapię zastępczą sulfatazą iduronianu przez ponad 12 tygodni przed rozpoczęciem podawania JR-141 lub sulfatazy iduronianu w tym badaniu.
• Pacjenci płci męskiej, których partnerki są w wieku rozrodczym, wyrażają zgodę na stosowanie medycznie akceptowanej, wysoce skutecznej metody antykoncepcji, jaką jest stosowanie prezerwatyw od momentu wyrażenia świadomej zgody.

• Mężczyźni w wieku 36-42 miesięcy: podczas badania przesiewowego pacjenci muszą mieć standardowy wynik mierzony BSID-III wynoszący 85 lub mniej.
• Mężczyźni w wieku 43-71 miesięcy: pacjenci muszą LUB (1) mieć DQ mierzone za pomocą BSID-III od 20 do 85 podczas badań przesiewowych LUB (2) złożony standardowy wynik NVI mierzony za pomocą KABC-II wynoszący 85 (tylko ci, którzy mogą KABC II)
• Mężczyźni w wieku 30-35 miesięcy w momencie randomizacji, którzy zostali uznani przez Radę Ekspertów za mających ciężki fenotyp.

• Mężczyźni w wieku 6 lat lub starsi, których IQ wynosi 70 i więcej.
• Atenuowani pacjenci z niedoborem 1 SD w błędach pominięcia lub domenach zmienności TOVA.

Kryteria wyłączenia:

• Zastosowanie terapii genowej lub przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT), z wyłączeniem osób wymagających enzymatycznej terapii zastępczej nawet po HSCT.
• Nie można wykonać nakłucia lędźwiowego.
• Pacjent, który otrzymał inny badany produkt (lek lub urządzenie) w ciągu 4 miesięcy przed włączeniem do badania.
• Nie można zastosować się do protokołu określonego przez głównego badacza lub badacza pomocniczego.
• Uznany przez głównego badacza lub badacza pomocniczego za niekwalifikujący się do udziału w badaniu ze względu na historię poważnej alergii na lek lub nadwrażliwości, w tym wrażliwości na znieczulenie lub nadwrażliwości na którykolwiek składnik JR-141.
• Pacjent ze stwierdzoną lub podejrzewaną miejscową lub ogólną infekcją lub narażony na ryzyko nieprawidłowego krwawienia z powodu stanu chorobowego lub terapii.
• Pacjent z udokumentowaną mutacją innych genów, w tym loci przylegających do genu IDS, o których wiadomo, że są związane z opóźnieniem rozwojowym, drgawkami lub innymi istotnymi zaburzeniami OUN.
• Pacjent z udokumentowaną utratą aktywności sulfataz innych niż IDS.
• Pacjent, który miał wszczepioną zastawkę komorowo-otrzewnową lub jakąkolwiek inną operację mózgu lub ma klinicznie istotną niewydolność zastawki komorowo-otrzewnowej w ciągu 30 dni od badania przesiewowego.
• pełnoetatowy pracownik sponsora lub personel ośrodka badawczego bezpośrednio powiązany z tym badaniem lub członkowie ich najbliższej rodziny.
• Pacjent, który w inny sposób został uznany przez głównego badacza lub badacza pomocniczego za niekwalifikujący się do udziału w badaniu.

[Tylko we Francji]

• Osoby pozbawione wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej, zgodnie z art. L.1121-6 Kodeksu Zdrowia Publicznego (Code de la santé publique), osoby pełnoletnie podlegające środkowi ochrony prawnej lub niezdolne do wyrażenia zgody zgodnie z art. do artykułu L. 1121-8 Code de la santé publique)