Клинические исследования Х-сцепленная миотубулярная миопатия
Итого 1536 результатов
-
CENTOGENE GmbH RostockОтозванХроническое заболевание почек | Потеря слуха | Ангиокератомы | Глазные аномалииШри-Ланка, Индия, Германия
-
Melbourne HealthSanofiОтозванЛизосомальные болезни накопления | Болезнь Фабри | Болезнь Ниманна-Пика, тип C | Болезнь ГошеАвстралия
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderРекрутингНарушения полового развития | Врожденная гиперплазия надпочечников | Туберозный склероз | Синдром Каллмана | Синдром Прадера-Вилли | Нейрофиброматоз | Синдром Ретта | Синдром делеции 22q11 | Синдром Тернера | Синдром Нунан | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Синдром Сетре-Чотцена | Врожденный гипопитуитаризм | Синдром... и другие заболеванияНидерланды
-
XperiomeThe Touro College and University SystemОтозванГемофилия А | Гемофилия В | Идиопатический легочный фиброз | Миастения Гравис | Муковисцидоз | Серповидно-клеточная анемия
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...РекрутингДЕТСКИЙ синдром | Синдром Смита-Лемли-Опица | Латостеролоз | ДесмостеролозСоединенные Штаты
-
New York Medical CollegeЗавершенныйМукополисахаридоз I | Миелодиспластический синдром | Острый лимфолейкоз | Острый миелогенный лейкоз | Болезнь Ниманна-Пика | Мукополисахаридоз VI | Болезнь Вольмана | Адренолеукодистрофия | Болезнь Баттена | Метахроматическая лейкодистрофия | Анемия Даймонда-Блэкфана | Тяжелая апластическая анемия | Фукозидоз | Болезнь... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Massachusetts General HospitalЗавершенныйБолезнь Фабри | Митохондриальная болезнь | Нейропатия мелких волокон | Синдром Элерса-ДанлосаСоединенные Штаты
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaРекрутингСиндром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Метахроматическая лейкодистрофия | Альфа-маннозидоз | Синдром Хантера | Мукополисахаридоз расстройства | Синдром Маро-Лами | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Нарушения обмена гликопротеинов | Рецессивные лейкодистрофии | Глобоидно-клеточная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalРекрутингЛимфома | Острый миелоидный лейкоз | Лейкемия | Гемофилия А | Гемофилия В | Гемофилия | Множественная миелома | Миелодиспластический синдром | Трансплантация костного мозга | МДС | Апластическая анемия | Нарушение свертываемости крови | Миелома, множественная | Миеломы, множественные | Лейкозы, острый миелоидный | Миелоидные... и другие заболеванияКитай
-
National Taiwan University HospitalНеизвестныйГипертония | Диабет | Слабоумие | Болезнь Альцгеймера | Болезнь Фабри | Синдром сухого глаза | Метаболическое заболевание | Здоровые люди | Глазная розацеа | Лимбальная недостаточность | Фликтенулез | Болезнь «трансплантат против хозяина» в глазахТайвань
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy, Baylor...Активный, не рекрутирующийОстрый миелоидный лейкоз | Острый лимфобластный лейкоз | Неходжкинская лимфома | Миелодиспластический синдром | Хронический миелогенный лейкоз | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Вирусная инфекция Эпштейна-Барра | Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание | Гемофагоцитарный синдром | Семейный гемофагоцитарный...Соединенные Штаты
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... и другие соавторыРекрутингМиелодиспластические синдромы | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Тяжелая врожденная нейтропения | Синдромы недостаточности костного мозга | Нарушение свертывания крови | Эритроцитарная болезнь | Лейкоцитарная болезнь | Гемостаз | Врожденный дискератоз | Анемия Даймонда-Блэкфана | Врожденная тромбоцитопения и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderЕще не набираютВрожденная гиперплазия надпочечников | Гипогонадотропный гипогонадизм | Дефицит гормона роста | Синдром Тернера | Болезнь Эддисона | Синдром Клайнфельтера | Комбинированный дефицит гормонов гипофиза | Синдром нечувствительности к андрогенам | Дисгенезия щитовидной железыИспания, Соединенное Королевство, Бельгия, Нидерланды
-
University of Colorado, DenverРекрутингПотеря слуха | Синдром Смита-Лемли-Опица | Конусно-стержневая дистрофияСоединенные Штаты
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ЗавершенныйМуковисцидоз | Хроническая гранулематозная болезнь | Первичная цилиарная дискинезия | Псевдогипоальдостеронизм | Нетуберкулезная микобактериальная инфекцияСоединенные Штаты
-
Paul SzabolcsЗапись по приглашениюХроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) | Синдром Вискотта-Олдрича | Тяжелая хроническая нейтропения | Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) | Иммунодефицит с преобладающим дефектом Т-клеток неуточненный | Синдромы гипер-IgE | Дефицит гипер-IgM | Менделевская восприимчивость к микобактериальным... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...ПрекращеноЛегочные заболевания, хроническая обструктивная | Боковой амиотрофический склероз | Мышечные дистрофии | Мышечная дистрофия Дюшенна | Миотоническая дистрофия | Повреждение спинного мозга | Гиповентиляционный синдром ожирения | Кифосколиоз | Врожденный синдром центральной гиповентиляции | МиопатииГермания
-
National Taiwan University HospitalРекрутингИнсульт | Магнитно-резонансная томография | Болезнь Фабри | Церебральные заболевания мелких сосудов | Кадасил | HTRA1-связанная аутосомно-доминантная церебральная ангиопатия | Связанное с COL4A1 заболевание мелких сосудов головного мозга с кровоизлиянием | Секвенирование нового поколенияТайвань
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
O & O Alpan LLCНеизвестныйБолезнь Фабри | Болезнь Ниманна-Пика | Болезнь Гоше | Болезнь Помпе | Лизосомальные расстройства накопленияСоединенные Штаты
-
National Cancer Institute (NCI)РекрутингАнемия Фанкони | Врожденный дискератоз | Анемия Даймонда Блэкфана | Синдром Швахмана-Даймонда | Наследственный синдром недостаточности костного мозга, апластическая анемияСоединенные Штаты
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaПрекращеноСерповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Талассемия | Тяжелая врожденная нейтропения | Синдром Вискотта-Олдрича | Анемия Даймонда-Блэкфана | Тяжелая апластическая анемия | Гланцманн тромбастения | Дефицит адгезии лейкоцитов | Врожденный дискератоз | Синдром Чедиака-Хигаси | Хронически-гранулематозная болезнь и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Emory UniversityЗавершенныйСерповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Синдром Херлера | Хроническая гранулематозная болезнь | Тяжелая врожденная нейтропения | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Синдром Вискотта-Олдрича | Анемия Даймонда-Блэкфана | Тяжелая апластическая анемия | Гланцманн тромбастения | Синдром Швахмана-Даймонда | Большая талассемия и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Children's Hospital Los AngelesЗавершенныйГранулема | Анемия | Тромбоцитопения | Нейтропения | Серповидно-клеточная анемия | Талассемия | Болезнь Ниманна-Пика | Синдром Вискотта-Олдрича | Остеопетроз | Фукозидоз | Синдром Чедиака Хигаси | Болезнь ХерлераСоединенные Штаты
-
University of PittsburghРекрутингЛизосомальные болезни накопления | Лейкодистрофия | Болезни Ниманна-Пика | Болезнь Баттена | Болезнь Гоше | Болезнь Краббе | Альфа-маннозидоз | Остеопетроз | Болезнь Тея-Сакса | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера | Болезнь Сандхоффа | GM1 Ганглиозидозы | МПС I | MPS II | Исчезающая болезнь белого вещества | Множественный дефицит... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Foundation Fighting BlindnessРекрутингПигментный ретинит | Хориодеремия | Синдром Ашера | Болезнь Баттена | Врожденный амавроз Лебера | Синдром Гольдмана-Фавра | Синдром Кернса-Сейра | Заболевание сетчатки | Синдром Барде-Бидля | Болезнь Штаргардта | Конусная дистрофия | Ретиношизис | Ахроматопсия | Круговая атрофия | Наследственные болезни глаз | Синдром Бассена-Корнцвейга и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
Hereditary Neuropathy FoundationРекрутингБолезнь Шарко-Мари-Тута | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип IA | Болезнь Шарко-Мари-Тута Тип 2А | Шарко-Мари-Тут | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип IB | Болезнь Шарко-Мари-Тута Тип 2 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2C | Болезнь Шарко-Мари-Тута Тип 2A2B | Болезнь Шарко-Мари-Тута Тип 2B2 | Болезнь Шарко-Мари-Тута... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Roswell Park Cancer InstituteАктивный, не рекрутирующийОстрый миелоидный лейкоз | Полицитемия Вера | Миелофиброз | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Макроглобулинемия Вальденстрема | Острый лимфобластный лейкоз | Хронический лимфолейкоз | Вторичный острый миелоидный лейкоз | Серповидно-клеточная анемия | Миелодиспластический синдром | Плазмоклеточная миелома и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
St. Jude Children's Research HospitalРекрутингПанкреатический рак | Лимфома Ходжкина | Синдром Линча | Туберозный склероз | Анемия Фанкони | ПОД | Неходжкинская лимфома | Семейный аденоматозный полипоз | Острый лейкоз | Синдром невоидной базальноклеточной карциномы | Нейрофиброматоз Тип 1 | Нейробластома | Ретинобластома | МДС | Рабдомиосаркома | Болезнь фон Гиппеля-Линдау и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Sanguine BiosciencesЗавершенныйДепрессия | Меланома | Эпилепсия | Лимфома | Рассеянный склероз | Рак почки | Рак шейки матки | Сахарный диабет | Лейкемия | Рак молочной железы | Хронические заболевания почек | Хроническое обструктивное заболевание легких | Болезнь Паркинсона | Системная красная волчанка | Множественная миелома | Гепатит Б | Бессонница | Колоректальный... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
Roswell Park Cancer InstituteЗавершенныйПервичный миелофиброз | Полицитемия Вера | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани, ассоциированной со слизистой оболочкой | Узловая... и другие заболеванияСоединенные Штаты