缺乏症的临床试验

疼痛 | 淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 脑和中枢神经系统肿瘤 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 癌前病变 | 淋巴增生性疾病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤

美国

息肉状脉络膜血管病变 | 弹性假黄瘤 | 病理性近视 | 视网膜血管瘤增生 | 大衣病 | 特发性视网膜毛细血管扩张症 | 多灶性脉络膜炎 | 虹膜红斑病 | 希佩尔林道病 | 最佳黄斑黄斑营养不良，多灶性（疾病）

美国

平滑肌肉瘤 | 纤维肉瘤 | 脂肪肉瘤 | 血管肉瘤 | 滑膜肉瘤 | 子宫内膜间质肉瘤 | 未分化多形性肉瘤 | 上皮样肉瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 多形性横纹肌肉瘤

中国

MOPDII | RNU4atac 病（例如 MOPDI/III、Lowry-Wood 综合征、Roifman 综合征） | Meier-Gorlin综合征 | 索尔-威尔逊综合症 | 连接酶4综合症 | 小头型原始侏儒症

美国

多发性硬化症 | 神经系统自身免疫性疾病 | 自身免疫性疾病 | 重症肌无力 | 视神经脊髓炎谱系障碍 | 自身免疫性脑炎 | 特发性炎症性肌病 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 | 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 (MOGAD) | 诗歌综合症

中国

青光眼 | 年龄相关性黄斑变性 | 黄斑变性 | 色素性视网膜炎 | Leber 遗传性视神经病变 | 视神经萎缩 | 失明 | 视神经病变 | 视力，低 | 视网膜疾病 | 斯塔加特病 | 黄斑病变 | 视网膜病变 | 视神经疾病 | 非动脉炎性缺血性视神经病变 | 失明之夜 | 部分视力丧失 | 视网膜萎缩

美国, 阿拉伯联合酋长国

软组织肉瘤 | 淋巴瘤 | 急性髓性白血病 | 白血病 | 骨肉瘤 | 急性淋巴细胞白血病 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 恶性肿瘤 | 生殖细胞瘤 | 中枢神经系统肿瘤

美国, 加拿大

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 实体瘤 | 小儿癌症 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 软组织肉瘤 | 生殖细胞肿瘤 | 肝脏肿瘤

美国

肾癌 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 大肠癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 肺癌 | 前列腺癌 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 膀胱癌

美国

抗磷脂综合征 (APS) | 免疫性血小板减少症 (ITP) | 皮肌炎 (DM) | 大疱性类天疱疮 (BP) | 白塞氏综合症 (BS) | 免疫介导的坏死性肌病 (IMNM)

美国, 日本

实体瘤 | 成神经细胞瘤 | 实体瘤，成人 | 原发性脑肿瘤 | 实体癌 | 低级别胶质瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 难治性癌症 | CNS 肿瘤，成人 | 中枢神经系统肿瘤 | NF1 | 丛状神经纤维瘤 | 中枢神经系统肿瘤，童年 | 视神经胶质瘤 | MAP激酶家族基因突变

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 庞贝病婴儿期发病 | 粘多糖贮积症 IV A | 粘多糖贮积症 VII | 神经病性戈谢病

美国

特纳综合症 | 半乳糖血症 | 卵巢功能障碍 | 月经后的青少年 | 性别特征的变化 | 性别发育差异

美国

淋巴瘤，非霍奇金 | 白血病，骨髓，急性 | 白血病，B细胞 | 肾上腺脑白质营养不良 | 淋巴瘤，霍奇金 | 重型地中海贫血 | 白血病，T细胞 | 细胞增多症

意大利

垂体腺瘤 | 库欣综合症 | 卡尼情结 | 原发性色素性结节性肾上腺皮质病 | 黑斑-杰格斯综合症

美国

肥厚性心肌病 (HCM) | 长 QT 综合征 (LQTS) | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) | 遗传性心律失常 | Brugada 综合征 (BrS) | 早期复极综合症 (ERS) | 致心律失常性心肌病（AC、ARVD/C） | 扩张型心肌病 (DCM) | 肌肉萎缩症（Duchenne、Becker、强直性肌营养不良） | 正常控制对象

美国

普瑞德-威利综合症 | 迪乔治综合症 | 22q11 缺失综合征 | 天使综合症 | 21三体 | 18 三体 | 13 三体 | X单体 | 性染色体异常 | 1p36缺失综合征 | Cri-du-Chat 综合症

美国, 澳大利亚, 爱尔兰, 西班牙, 瑞典, 英国

高血压 | 糖尿病 | 失智 | 老年痴呆症 | 法布里病 | 干眼症 | 代谢性疾病 | 健康的人 | 眼部红斑痤疮 | 角膜缘功能不全 | 多毛症 | 眼睛移植物抗宿主病

台湾

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 乳腺癌 | 卵巢癌 | 胰腺癌 | 前列腺癌 | 复发性乳腺癌 | 雌激素受体阴性 | HER2/Neu 阴性 | 孕激素受体阴性 | 三阴性乳腺癌 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症 | BRCA1突变携带者 | BRCA2突变携带者 | 实体肿瘤 | Basal-Like Breast Carcinoma

美国

骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 成人急性早幼粒细胞白血病 (M3) | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12)

美国

沮丧 | 淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 脑和中枢神经系统肿瘤 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 癌症的社会心理影响及其治疗 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤

淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 睾丸生殖细胞肿瘤 | 慢性骨髓增生性疾病 | 癌症幸存者 | 成神经细胞瘤 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤

美国

成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b) | 缓解期成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 成人急性嗜碱性白血病 | 成人急性嗜酸性粒细胞白血病

美国

库欣综合症 | 嗜铬细胞瘤 | 肾上腺皮质癌 | 肾上腺皮质疾病 | 肾上腺皮质腺瘤 | 肾上腺肿瘤 | 肾上腺切除术；地位 | 肾上腺质量 | 肾上腺增生 | 肾上腺疾病 | 肾上腺皮质肿瘤 | 康氏腺瘤 | 肾上腺转移

捷克语

肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 多系统萎缩 | 帕金森病和帕金森综合症 | 成人脑肿瘤 | 闭锁综合症 | 脑干中风

美国

淋巴管瘤病 | 卡波西样淋巴管瘤病 | 淋巴管畸形 | 广泛性淋巴异常 (GLA) | 中枢传导淋巴异常 | 丁香综合症 | Gorham-Stout 病（“消失的骨病”） | 蓝色橡皮泡痣综合症 | 卡波西样血管内皮瘤/簇状血管瘤 | Klippel-Trenaunay 综合症

美国

中风 | 癫痫 | 结节性硬化症 | 斯特-韦伯综合症 | 局灶性皮质发育不良 | 半巨脑畸形 | 多小脑回 | 拉斯穆森脑炎 | 神经胶质增生 | 肿瘤，脑

美国, 加拿大

肉瘤 | 淋巴瘤 | 肾癌 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 睾丸生殖细胞肿瘤 | 卵巢癌 | 脑和中枢神经系统肿瘤 | 成神经细胞瘤 | 肝癌 | 性腺外生殖细胞瘤 | 儿童生殖细胞肿瘤

美国

沮丧 | 强迫症 | 广泛性焦虑症 | 注意力缺陷多动障碍 | 拔毛癖 | 恐慌症 | 社交恐惧症 | 特定恐惧症 | 图雷特综合症 | 创伤后应激障碍 | 身体变形障碍 | 饮食失调 | 一般医疗状况

美国

小脑性共济失调 | 多系统萎缩 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑退化 | 脊髓小脑性共济失调3 | 弗里德赖希共济失调 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 共济失调，脊髓小脑 | 共济失调，小脑 | 共济失调伴动眼神经失用症

意大利

克拉伯病 | 粘多糖贮积症 II 型 (MPS II) | I 型粘多糖贮积症 (MPS I) | 粘多糖贮积症 III 型 (MPS III) | 粘多糖贮积症 VI 型 (MPS VI)

美国

支气管扩张症 | 淋巴管平滑肌瘤病 | 原发性肺动脉高压 | ARDS（急性呼吸窘迫综合征） | COPD（慢性阻塞性肺疾病） | 间质性肺纤维化

大韩民国

复发性甲状腺癌 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 乳头状甲状腺癌 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 以前治疗过的儿童横纹肌肉瘤 | 复发性儿童肝癌 | 儿童肝细胞癌

美国, 加拿大, 澳大利亚

肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤

中国

中风 | 磁共振成像 | 法布里病 | 脑小血管病 | 卡达西尔 | HTRA1 相关的常染色体显性遗传性脑血管病 | COL4A1 相关脑小血管病伴出血 | 新一代测序

台湾

帕金森综合症 | 运动障碍 | 颞下颌关节疾病 | 肌张力障碍 | 斜颈 | 特发性震颤 | 抽动障碍 | 发音困难 | 肌阵挛 | 尺神经卡压 | 药物引起的肌张力障碍

美国

糖尿病，1 型 | 沃尔夫勒姆综合症 | 新生儿糖尿病 | 单基因糖尿病 | 年轻人的成熟期糖尿病 (MODY) | Wolcott-Rallison 综合症 | 线粒体糖尿病

加拿大

脑损伤 | 脑室内出血 | 先天性心脏病 | 缺氧缺血性脑病 | 新生儿发病率 | 先天性代谢错误 | 体外膜肺氧合并发症 | 呼吸系统并发症 | 血流动力学不稳定 | 院内感染 | 新生儿惊厥 | 脑畸形 | 中枢神经系统感染 | 新生儿中风 | 新生儿死亡 | 极端早产 | 先天性感染

巴西

婴儿猝死 | 先天性心脏病 | 流产 | 腹裂 | 胎死腹中 | 布鲁加达综合症 | 高危妊娠 | 死胎 | 长 QT 综合征 | 胎死腹中 | 天生缺陷 | 双单绒毛膜单羊膜胎盘 | 双胞胎输血综合症 | 胎儿水肿 | 胎儿心律失常 | 宫内死胎 | 胎儿心脏畸形 | 胎儿心脏疾病

美国

支气管扩张症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 哮喘 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 气肿 | 肺纤维化 | 肺癌 | 囊性纤维化 | 间皮瘤 | 肺动脉高压 | 间质性肺病 | 肺栓塞 | 肺切除术 | 肺移植 | 季节性过敏 | 肺部感染 | 石棉肺 | 感冒病毒 | 肺发育不良

加拿大

多发性硬化症 | 下尿路症状 | 帕金森综合症 | 脊髓损伤 | 膀胱出口梗阻 | 马尾综合症 | 逼尿肌活动不足 | 前列腺肥大伴有下尿路症状

英国, 美国, 法国

胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病

美国

骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 硬纤维瘤 | 生殖细胞瘤 | 复发性小儿实体瘤 | 难治性小儿实体瘤 | 肝脏肿瘤

美国

中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病

加拿大

黑色素瘤 | 淋巴瘤 | 肾细胞癌 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 消化道肿瘤 | 肝脏肿瘤 | 透明细胞癌 | 非横纹肌肉瘤

美国

软组织肉瘤 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 脊索瘤 | 非中枢神经系统实体瘤

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 具有 10% 或更高原始细胞的骨髓增生性肿瘤

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成人急性单核细胞白血病 (M5a) | 成人急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 成人红白血病 (M6a) | 成人纯红细胞白血病 (M6b)

美国, 以色列

线粒体疾病 | 线粒体 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) | 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作 (MELAS)

多发性硬化症 | 脑肿瘤 | 脑癌 | 脑肿瘤 | 神经纤维瘤 | 脑部肿瘤 | 脑转移 | 脑肿瘤，复发 | 中枢神经系统肿瘤 | 听神经瘤 | 中枢神经系统癌症 | 中枢神经系统淋巴瘤 | 脑肿瘤，良性 | 原发性脑肿瘤 | 中枢神经系统转移 | 中枢神经病变 | 多发性硬化症脑损伤 | 原发性脑肿瘤 | 中枢神经系统 (CNS) 病变

美国