遗传性共济失调的临床试验

1 型神经纤维瘤病 | 2 型神经纤维瘤病 | 成人室管膜瘤 | 复发性成人脑肿瘤 | 听神经鞘瘤 | 成人间变性脑膜瘤 | 成人 I 级脑膜瘤 | 成人 II 级脑膜瘤 | 成人脑膜血管外皮细胞瘤 | 成人乳头状脑膜瘤

美国

肺类癌 | 转移性消化系统神经内分泌肿瘤 G1 | 胰腺多肽瘤 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 胰高血糖素瘤 | 胰腺胰岛素瘤 | 产生生长抑素的神经内分泌肿瘤 | 复发性消化系统神经内分泌肿瘤G1 | 复发性胰腺神经内分泌癌 | 区域消化系统神经内分泌肿瘤G1 | 产生胃泌素的神经内分泌肿瘤

美国

粘多糖贮积症 | 赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 克拉伯病 | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | 猎人综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Maroteaux-Lamy综合征

美国

血管炎 | 显微镜下多血管炎 | 系统性血管炎 | 高安氏动脉炎 | 冷球蛋白血症性血管炎 | 白塞氏病 | 中枢神经系统血管炎 | 颞动脉炎 | 结节性多动脉炎 (PAN) | 荨麻疹性血管炎 | 过敏性紫癜 | 韦格纳肉芽肿病 | 嗜酸性肉芽肿病

美国

急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 反洗钱 | 急性白血病 | 神经纤维瘤病 1 | 血液系统恶性肿瘤 | 骨髓增生异常 | 最小残留病 | 染色体异常 | 7号单体 | 缓解 | 体细胞突变 | 细胞遗传学异常 | TP53 | 胎儿血红蛋白 | 21 号染色体的染色体内扩增 | 中枢神经系统白血病 | PTPN11基因突变 | N-RAS基因扩增 | NF1突变 | CBL基因突变

美国

先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | Shwachman-Diamond 综合症 | 骨髓衰竭综合症 | 先天性纯红细胞再生障碍 | 遗传性铁粒幼细胞性贫血 | 伴有种系 GATA2 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9L 突变的血液肿瘤

美国

中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹

美国

软组织肉瘤 | 淋巴瘤 | 神经外胚层肿瘤，原发性 | 脑肿瘤 | 霍奇金淋巴瘤 | 实体瘤 | 尤文肉瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 髓母细胞瘤 | 髓母细胞瘤，童年 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 儿童实体瘤 | 儿童淋巴瘤

美国

复发性神经母细胞瘤 | 复发性横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 复发性恶性周围神经鞘瘤 | 复发性滑膜肉瘤 | 胸膜肺母细胞瘤

美国

胶质母细胞瘤 | 星形细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 1 型神经纤维瘤病 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性多形性黄色星形细胞瘤 | 神经胶质瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤 | 弥漫型星形细胞瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 毛细胞星形细胞瘤 | 节细胞瘤 | 中枢神经细胞瘤 | 少突胶质细胞瘤，童年 | 巨细胞星形细胞瘤 | 血管中心性神经胶质瘤 | 第三脑室脉络膜胶质瘤 | 小脑发育不良性节细胞瘤 | 促纤维增生性婴儿星形细胞瘤和神经节胶质瘤 | 乳头状胶质神经元肿瘤 | 形成玫瑰花结的胶质神经元肿瘤 | 脑室外神经细胞瘤 | 小脑脂神经细胞瘤

美国, 比利时, 西班牙, 丹麦, 德国, 捷克语, 意大利, 澳大利亚, 俄罗斯联邦, 法国, 巴西, 荷兰, 日本, 加拿大, 芬兰, 瑞典, 英国, 阿根廷, 以色列

沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 尤文骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 儿童急性淋巴细胞白血病 | Wilms 肿瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 儿童横纹肌肉瘤 | 儿童软组织肉瘤 | 尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 (PNET)

美国, 澳大利亚, 加拿大

类风湿关节炎 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 1 型糖尿病 | 克罗恩病 | 肌炎 | 健康志愿者 | 强直性脊柱炎 | FMF | 系统性红斑狼疮/抗磷脂综合征 | 隐热蛋白相关周期性综合征/TNF 受体相关周期性综合征 | 溃疡性直肠结肠炎 | 未分类的 IAD 膝和/或髋关节炎、肌肉萎缩症

法国

复发性神经母细胞瘤 | 复发性骨肉瘤 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 复发性成人软组织肉瘤 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 以前治疗过的儿童横纹肌肉瘤 | 复发性儿童软组织肉瘤 | 复发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 成人横纹肌肉瘤 | 成人滑膜肉瘤 | 肺泡型儿童横纹肌肉瘤 | 胚胎性儿童横纹肌肉瘤 | 儿童滑膜肉瘤

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

常见变异型免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生性疾病 | 朗格汉氏细胞组织细胞增生症 | Chediak-Higashi综合征 | 格里谢利综合症 | 裸淋巴细胞综合征 | SCID | 奥门综合症 | 网状发育不全 | CD40 配体缺乏症 | 高 IgM 综合症

美国

肉瘤 | 甲状腺肿大 | 松果体母细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 髓质上皮瘤 | 胸膜肺母细胞瘤 | 垂体瘤 | 囊性肾瘤 | 卵巢支持间质细胞瘤 | 宫颈胚胎性横纹肌肉瘤

美国

巨细胞动脉炎 | 显微镜下多血管炎 | 丘斯特劳斯综合症 | 结节性多动脉炎 | 高安氏动脉炎 | 白塞氏病 | 中枢神经系统血管炎 | 过敏性紫癜 | 韦格纳肉芽肿病

美国

巨细胞动脉炎 | 血管炎，中枢神经系统 | 韦格纳肉芽肿病 | 显微镜下多血管炎 | 丘斯特劳斯综合症 | 结节性多动脉炎 | 高安氏动脉炎 | 川崎病 | 白塞氏病 | 过敏性紫癜 | 药物性坏死性血管炎

美国

免疫缺陷综合症 | 常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 移植物抗宿主病 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | 病毒相关的噬血细胞综合征 | 白细胞粘附缺陷综合征 | X连锁淋巴增生综合征 | 家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症 | X连锁高IgM综合征

美国

严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 迪乔治综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生综合征 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | IPEX | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 常见变异型免疫缺陷 | 免疫缺陷病 | 超IgM | 免疫失调疾病

美国

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

巨细胞动脉炎 | 血管炎，中枢神经系统 | 显微镜下多血管炎 | 丘斯特劳斯综合症 | 结节性多动脉炎 | 高安氏动脉炎 | 白塞氏病 | 过敏性紫癜 | 韦格纳肉芽肿病

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 脑部疾病，代谢性，先天性 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 脑白质营养不良、异色症 | 脑白质营养不良，球形细胞 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | 奈曼匹克病 | Sanfilippo粘多糖贮积症

美国

血管炎 | 巨细胞动脉炎 | 显微镜下多血管炎 | 结节性多动脉炎 | 系统性血管炎 | 韦格纳肉芽肿 | 大动脉炎 | 冷球蛋白血症性血管炎 | 白塞氏病 | 中枢神经系统血管炎 | 颞动脉炎 | IgA血管炎 | 荨麻疹性血管炎 | 韦格纳肉芽肿病 | 嗜酸性肉芽肿性血管炎 | 过敏性紫癜

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 癌 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肝母细胞瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 小儿实体瘤 | 透明细胞肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 肾上腺皮质癌 | 生殖细胞癌

美国

胶质瘤 | 肾细胞癌 | 骨肉瘤 | 室管膜瘤 | 髓母细胞瘤 | 成神经细胞瘤 | 脑膜瘤 | 颅咽管瘤 | 脉络丛肿瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 尤因氏肉瘤 | 恶性横纹肌瘤 | 肝脏肿瘤 | 生殖细胞肿瘤 | 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤 | 透明细胞肉瘤 | 非横纹肌肉瘤 | 原始神经外胚层肿瘤 (PNET)

美国, 黎巴嫩

尼曼匹克病 | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | GM1 神经节苷脂增多症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病

美国

镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 地中海贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征 | 慢性肉芽肿病 | Schwachman-Diamond 综合症

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 肺转移 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 复发性成人软组织肉瘤 | IV 期成人软组织肉瘤 | 复发性肾母细胞瘤和其他儿童肾脏肿瘤 | 以前治疗过的儿童横纹肌肉瘤 | 复发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 成人横纹肌肉瘤 | 转移性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | IV 期肾母细胞瘤 | 维尔姆斯瘤 V 期

美国

难治性恶性实体瘤 | 复发性尤文肉瘤 | 复发性肝母细胞瘤 | 复发性恶性生殖细胞肿瘤 | 复发性恶性实体瘤 | 复发性神经母细胞瘤 | 复发性骨肉瘤 | 复发性外周原始神经外胚层肿瘤 | 复发性横纹肌样瘤 | 复发性横纹肌肉瘤 | 复发性软组织肉瘤 | 难治性尤文肉瘤 | 难治性肝母细胞瘤 | 难治性恶性生殖细胞瘤 | 难治性神经母细胞瘤 | 难治性骨肉瘤 | 难治性外周原始神经外胚层肿瘤 | 难治性横纹肌样瘤 | 难治性横纹肌肉瘤 | 难治性软组织肉瘤 | 复发性实体瘤 | 复发性肾母细胞瘤

美国, 加拿大

血管炎 | 韦格纳肉芽肿病 | 系统性血管炎 | 嗜酸性肉芽肿性多血管炎 (EGPA) | Churg-Strauss 综合症 (CSS) | 冷球蛋白血症性血管炎 | 白塞氏病 | 中枢神经系统血管炎 | IgA血管炎 | 肉芽肿性多血管炎 (GPA) | 显微镜下多血管炎 (MPA) | 结节性多动脉炎 (PAN) | 荨麻疹性血管炎 | 过敏性紫癜 (HSP) | 大动脉炎 (TAK)

美国

鞘脂增多症 | 尼曼匹克病，C型 | 克拉伯病 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 赫勒综合症 | Maroteaux-Lamy综合征 | 沃尔曼病 | B型尼曼匹克病

美国

肾细胞癌 | 肾母细胞瘤 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾髓样癌 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | 先天性中胚层肾瘤 | 与 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关的肾细胞癌 | 间变性肾母细胞瘤 | 肾肿瘤 | 成人囊性肾瘤 | 血管脂肪瘤 | 细胞先天性中胚层肾瘤 | 典型的先天性中胚层肾瘤 | 囊性部分分化肾肾母细胞瘤 | 肾外横纹肌样瘤 | 肾嗜酸细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 后肾腺纤维瘤 | 后肾腺瘤 | 后肾间质瘤 | 后肾肿瘤 | 混合性先天性中胚层肾瘤 | 婴儿骨化性肾肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 以色列, 瑞士

类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 银屑病 | 系统性硬化症 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 自身免疫性肝炎 | 韦格纳肉芽肿病 | 强直性脊柱炎 | 白塞氏病 | 高安病 | 硬化性胆管炎 | 古热罗-舍格伦

法国

镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | Shwachman-Diamond 综合症 | 重型地中海贫血 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征

美国

焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症

加拿大

肺癌 | 肝硬化 | 巴雷特食管 | 血液系统恶性肿瘤 | 非酒精性脂肪肝 | 癌症风险 | 外阴上皮内瘤变 | 儿童癌症幸存者 | 肺;节点 | 非酒精性脂肪性肝炎 | 骨软骨瘤 | 癌症易感综合症 | 遗传性癌症预测 | 成年癌症幸存者 | IARC 致癌物 | 吸烟史 | 导管/小叶癌 | 胰腺前体病变 | 结肠发育不良/腺瘤 | 高级别前列腺上皮瘤变 | 高级别膀胱尿路上皮发育不良/原位癌 | 腺瘤样增生 | 高危口腔癌前病变 | 黑素细胞病变，成人 | 浆液性输卵管上皮内癌 | 子宫内膜上皮内瘤变 | 宫颈和宫颈内膜原位癌 | 肾源性休息 | 具有恶性退化风险的良性骨病变 | 巨细胞瘤 | 施皮茨痣

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 肾癌 | 白血病 | 乳腺癌 | 喉癌 | 下咽癌 | 鼻咽癌 | 多发性骨髓瘤 | 胃癌 | 胰腺癌 | 食道癌 | 小肠癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 肺癌 | 直肠癌 | 前列腺癌 | 胃肠道间质瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 间皮瘤 | 胆管癌 | 家族性腺瘤性息肉病 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 子宫内膜癌 | 结肠癌 | 甲状腺癌 | 肛门癌 | 输尿管癌 | 尿道癌 | 肝癌 | 阴道癌 | 口咽癌 | 胆囊癌 | 阴茎癌 | 口腔癌 | 中枢神经系统癌症 | 中枢神经系统肿瘤 | 健康控制 | 睾丸癌 | 唾液腺癌 | 胸腺癌 | 十二指肠癌 | 浆细胞恶液质 | 鼻窦癌 | 唇癌 | 腹膜表面恶性肿瘤 | 鼻腔癌 | 不明原发肿瘤

美国

脓疱型银屑病 | 头皮糜烂性脓疱性皮肤病 | 白塞氏病 | 疱疹样皮炎 | 坏疽性脓皮病 | 线性 IgA 大疱性皮肤病 | 其他特定的皮肤或皮下组织炎症性疾病 | 斯威特综合症 | 肠道相关性皮肤病-关节炎综合征 | 急性全身性发疹性脓疱病 | 红斑角化病 | Sneddon-Wilkinson病 | IgA天疱疮 | 褶皱处的细菌性脓疱病 | 小儿肢端脓疱病 | 一过性新生儿脓疱病 | 中性粒细胞性汗腺炎 | 类风湿性嗜中性皮炎 | 中性粒细胞性荨麻疹 | 斯蒂尔病 | 边缘红斑 | 未分类的周期性发热综合征/自身炎症综合征 | 大疱性系统性红斑狼疮 | 炎症性大疱性表皮松解症 | 手背嗜中性皮肤病（脓疱性血管炎） | 小血管炎包括荨麻疹性血管炎 | 持续性高位红斑 | 中血管炎

瑞士

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

风湿性疾病 | 类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 系统性硬化症 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 抗磷脂综合征 | 结节病 | 莱姆病 | 强直性脊柱炎 | 硬皮病 | 反应性关节炎 | 未分化结缔组织病 | 白塞病 | 混合性结缔组织病 | 成人起病仍病

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 法布里病 | 尼曼匹克病，C型 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 异染性脑白质营养不良 | 戈谢病 | 脑腱黄瘤病 | 粘多糖贮积症 IV A | GM1 神经节苷脂增多症 | 粘多糖贮积症 VII | 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | 类固醇脂褐质沉着症，神经元，2 | 粘多糖贮积症 III-B

美国

肉芽肿 | 贫血 | 血小板减少症 | 中性粒细胞减少症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 尼曼匹克病 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 骨质疏松症 | 岩藻糖苷沉着症 | 切迪亚克东综合症 | 赫勒病

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

溶酶体贮积病 | 脑白质营养不良 | 尼曼匹克病 | 板条病 | 戈谢病 | 克拉伯病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 骨质疏松症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | GM1 神经节苷脂增多症 | 多普勒 | MPS II | 消失的白质病 | 多种硫酸酯酶缺乏病 | S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 多维数据集 | 莫基奥病 | MPS IV | 酒精性肝病 | MPS III | GM3 神经节苷脂沉积症 | PKAN | NP缺乏症 | 生成网络

美国

结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症

美国