Klinické studie na Autozomálně recesivní spastická paraplegie typ 49
Celkem 32 výsledků
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpastická paraplegie typu 5A, recesivníFrancie
-
The Hospital for Sick ChildrenAktivní, ne náborSpastická paraplegie typu 50Kanada
-
IRCCS Fondazione Stella MarisDokončenoDědičná spastická paraplegie | Spastická paraplegie typu 11Itálie
-
Central Hospital, Nancy, FranceNábor
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityNábor
-
University Hospital TuebingenNáborDědičná spastická paraplegie | Dědičná, spastická paraplegie, autozomálně dominantníNěmecko
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... a další spolupracovníciNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay | Spastická paraplegie 7Kanada
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie | Spastické paraplegieFrancie
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaDokončenoAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | Epizodická ataxie, typ 7Francie
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoAmyotrofní laterální skleróza | Primární laterální skleróza | Dědičná spastická paraplegieSpojené státy
-
Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts InitiativeNáborPoruchy pohybu | Neurodegenerativní onemocnění | Nemoc motorických neuronů | Spasticita, svaly | Pediatrická porucha | Dědičná spastická paraplegieSpojené státy
-
University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasDokončenoAmyotrofní laterální skleróza | Primární laterální skleróza | Progresivní svalová atrofie | Dědičná spastická paraplegie
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
Cadent TherapeuticsStaženoSpinocerebelární ataxie typu 3 | Spinocerebelární ataxie | Spinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie typu 6 | Spinocerebelární ataxie typu 10 | Spinocerebelární ataxie typu 7 | Spinocerebelární ataxie typu 8 | Spinocerebelární ataxie typu 17 | ARCA1 - Autozomálně...Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...NáborAmyotrofní laterální skleróza | Primární laterální skleróza | Frontotemporální demence | Progresivní svalová atrofie | Dědičná spastická paraplegieSpojené státy, Jižní Afrika
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude Children... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuAmyotrofní laterální skleróza | Primární laterální skleróza | Frontotemporální demence | Progresivní svalová atrofie | Dědičná spastická paraplegie | Multisystémová proteinopatieSpojené státy, Jižní Afrika, Německo
-
Xiaofan ZhuDostupnýFanconiho anémie | Autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění | Selhání krvetvorby kostní dřeně, mnohočetné vrozené vady a náchylnost k neoplastickým onemocněním. | Udržování krvetvorby.Čína
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalDokončenoGeneralizovaná kalcifikace tepen v kojeneckém věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice typu 2Spojené státy
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)DokončenoGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice Typ2Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Indiana UniversityNáborOnemocnění aortální chlopně | Marfanův syndrom | Bikuspidální aortální chlopeň | Aneuryzma hrudní aorty | Disekce hrudní aorty | Turnerův syndrom | Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom | Familiární aneuryzma hrudní aorty a disekce aorty | PHACE syndrom | Aortopatie | Onemocnění hrudní aorty | Ruptura hrudní aorty | Vzestupná... a další podmínkySpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie