Everolimus para el tratamiento de lesiones cutáneas desfigurantes en neurofibromatosis1 CRAD001CUS232T (DCLNF1)

Criterios de inclusión:

1. El paciente tiene al menos 18 años de edad en el momento de la inscripción
2. Consentimiento informado
3. Cumplimiento de los requisitos del ensayo (fotografía, sorteos de laboratorio, cronogramas de medicamentos y visitas de estudio)
4. Diagnóstico de NF 1 y tiene neurofibromas cutáneos que se localizan en una región susceptible de fotografía
5. Las mujeres en edad fértil no deben estar embarazadas según lo confirme una prueba de embarazo negativa (nivel de beta-hCG en sangre) antes de la inscripción en el estudio y deben aceptar usar métodos anticonceptivos apropiados durante la duración del ensayo.
6. El paciente debe tener una función hepática adecuada como lo muestra la bilirrubina total </= 2,0 mg/dL, ALT y AST </= 2,5 X ULN, INR </= 2

8. El paciente debe tener una función renal adecuada, creatinina sérica </= 1,5 X ULN 9. El paciente debe tener un perfil lipídico adecuado, colesterol sérico en ayunas </= 300 mg/dL O </= 7,75 mmol/L, triglicéridos en ayunas </= X ULN

Criterio de exclusión:

1. Pacientes que actualmente reciben terapias contra el cáncer o que han recibido terapias contra el cáncer dentro de las 4 semanas posteriores al inicio de everolimus (incluyendo quimioterapia, radioterapia, terapia basada en anticuerpos, etc.) 2. Intolerancia conocida o hipersensibilidad a everolimus u otros análogos de rapamicina (p. sirolimus, temsirolimus) 3. Deterioro conocido de la función gastrointestinal (GI) o enfermedad GI que puede alterar significativamente la absorción de everolimus oral 4. Diabetes mellitus no controlada a pesar de la terapia adecuada 5. Pacientes que tienen cualquier condición médica grave y/o no controlada, como: angina de pecho inestable, insuficiencia cardíaca congestiva sintomática, infarto de miocardio </= antes del inicio de everolimus, arritmia cardíaca grave no controlada o cualquier otra enfermedad cardíaca clínicamente significativa, insuficiencia cardíaca congestiva sintomática de clase III o IV de la New York Hear Association, activa conocida ( aguda o crónica) o infección grave no controlada, enfermedad hepática como cirrosis, enfermedad hepática descompensada o hepatitis crónica, función pulmonar gravemente conocida (espirometría y DLCO 50 % o menos de lo normal y saturación de O2 88 % o menos en reposo con aire ambiente) ), activos, diátesis hemorrágica, tratamiento crónico con corticosteroides u otros agentes inmunosupresores, se permiten corticosteroides tópicos o inhalados, conocer antecedentes de seropositividad al VIH, pacientes que hayan recibido vacunas vivas atenuadas dentro de la semana de inicio de everolimus. El paciente evitaría el contacto cercano con otras personas que hayan recibido vacunas vivas atenuadas durante el estudio, pacientes que tengan antecedentes de neoplasia maligna primaria, con la excepción de cáncer de piel monomelanoma y carcinoma in situ del cuello uterino, útero o mama del cual el paciente ha estado libre de enfermedad durante >/- 3 años, pacientes con antecedentes de incumplimiento de los regímenes médicos o que se consideran potencialmente poco confiables o que no podrán completar todo el estudio, pacientes que actualmente forman parte o han participado en cualquier investigación clínica con un fármaco en investigación dentro de 1 mes antes de la dosificación, mujeres embarazadas o lactantes (lactantes), mujeres en edad fértil (WOCBP), definidas como todas las mujeres fisiológicamente capaces de quedar embarazadas, a menos que estén usando métodos altamente efectivos de anticoncepción durante la dosificación del tratamiento del estudio. métodos anticonceptivos altamente efectivos, pacientes masculinos cuya(s) pareja(s) sexual(es) son WOCBP que no están dispuestos a usar un método anticonceptivo adecuado, durante el estudio y durante 8 semanas después del final del tratamiento.

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