APOE en la predisposición, protección y prevención de la enfermedad de Alzheimer

Este estudio tiene como objetivo establecer, usar y compartir ampliamente un recurso longitudinal integral de datos genéticos, no genéticos y cognitivos, imágenes cerebrales y mediciones de biomarcadores de fluidos de amiloide-β, fisiopatología de tau, neurodegeneración e inflamación y muestras biológicas para avanzar en la estudio de adultos mayores sin deterioro cognitivo en seis niveles de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer debido a su genotipo APOE, incluidos los homocigotos (HM) APOE2 y APOE4 poco estudiados con el riesgo más bajo y más alto y los HM APOE4 y heterocigotos (HT) que permanecen sin deterioro a edades más avanzadas debido a factores protectores desconocidos y efectos fisiopatológicos preservados a pesar de su riesgo genético.

Cada participante proporcionará muestras de sangre para análisis de laboratorio clínico, ADN, ARN, plasma, suero y células mononucleares de sangre periférica (PBMC) cada 12 meses; tomografías PET de amiloide y tau, una batería de resonancias magnéticas de casi una hora, una punción lumbar (LP) para la recolección de muestras de LCR y una batería integral de evaluaciones cognitivas, conductuales, de factores de riesgo y de otro tipo cada 24 meses. El ADN extraído se utilizará para caracterizar el genotipo APOE del participante, detectar variantes raras de APOE que podrían hacerlos elegibles para otros estudios y realizar la secuenciación del genoma completo (WGS) y el genotipado de todo el genoma.