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Essais cliniques sur Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II)
39 résultats au total
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT I ou CPT II) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîne | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase...États-Unis, Royaume-Uni
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéTroubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase (CPT II) | Déficit en 3-hydroxy-acyl-CoA déshydrogénase (LCHAD) à longue...États-Unis, Royaume-Uni
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghComplétéDéficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT2) | Déficit mitochondrial en protéine trifonctionnelle (TFP) | Déficit en 3 hydroxyacylCoA déshydrogénase (LCHAD) à longue chaîneÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereComplétéDéficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en acyl coa déshydrogénase à très longue chaîneDanemark
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Oregon Health and Science UniversityComplétéVolontaires normaux | Déficit en protéines trifonctionnelles | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à très longue chaîne | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaîne moyenne | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, myopathiqueÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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HAE Global Registry FoundationRecrutementAngiœdème héréditaire de type I et IIItalie
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.RésiliéAngiœdème, héréditaire, types I et IIÉtats-Unis, Tchéquie, Allemagne, Hongrie, Italie, Macédoine du Nord, Royaume-Uni, Australie, Bulgarie, Canada, France, Nouvelle-Zélande, Porto Rico
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Déficit en inhibiteur de la C1 estérase | AOH | Œdème de Quincke | Carence en C4 | Angiœdème héréditaire de type IIITurquie, Arménie, Géorgie, Inde, Pérou, Pologne, Roumanie
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Pharvaris Netherlands B.V.Actif, ne recrute pasAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Pologne, Allemagne, L'Autriche, Bulgarie, Canada, Irlande, Italie, Royaume-Uni
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Pharvaris Netherlands B.V.ComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsBulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateursComplétéAcidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransféraseÉtats-Unis
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ComplétéAngiœdème héréditaireÉtats-Unis, L'Autriche, Tchéquie, Allemagne, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Macédoine du Nord, Pologne, Royaume-Uni
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Prothya BiosolutionsComplétéAngiœdème héréditaire de type I | Œdème angioneurotiquePays-Bas
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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NYU Langone HealthDyax Corp.RetiréAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis
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CSL BehringParexelComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Allemagne
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Espagne, Allemagne, Australie, Canada, Tchéquie, Hongrie, Israël, Italie, Roumanie, Royaume-Uni
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIBulgarie, Hongrie, Pologne, Roumanie
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIAllemagne
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CSL BehringComplétéAngiœdème héréditaire de types I et IIÉtats-Unis, Espagne, Australie, Canada, Tchéquie, Hongrie, Israël, Italie, Roumanie, Royaume-Uni
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose VI | Mannosidose | Mucolipidose de type II (maladie des cellules I)États-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréDéficit en lipoprotéine lipase | Erreur innée du métabolisme des lipides | Arc cornéenAllemagne, Inde, Sri Lanka
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementSyndrome de Cockayne, types I et IIFrance
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Déficit multiple en sulfatase | Mucopolysaccharidose IXFrance
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San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di... et autres collaborateursRecrutementSyndrome de Lynch | Mutation du gène MLH1 | Mutation du gène MSH2 | Mutation du gène MSH6 | Mutation du gène PMS2 | Syndrome de Lynch II | Adénocarcinome de l'intestin grêle | Lynch Syndrome IItalie
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Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Pas encore de recrutementSyndrome de Lynch | Carcinome du corps utérin récurrent | Cancer du corps utérin de stade I | Cancer du corps utérin de stade II | Cancer du corps utérin de stade III | Cancer du corps utérin de stade IVÉtats-Unis
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University of PittsburghRecrutementMaladies de surcharge lysosomale | Leucodystrophie | Maladies de Niemann-Pick | Maladie des lattes | Maladie de Gaucher | Maladie de Krabbe | Alpha-Mannosidose | Ostéopétrose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | SPM I | MPS II | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Leucodystrophie métachromatique | Alpha-Mannosidose | Syndrome de chasseur | Troubles de la mucopolysaccharidose | Syndrome de Maroteaux-Lamy | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Troubles métaboliques des glycoprotéines | Leucodystrophies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Alpha-mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Hurler-Scheie | Syndrome de Hurler (MPS I) | Syndrome de Hunter (MPS II) | Syndrome de Sanfilippo (MPS III) | Maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) | Adrénoleucodystrophie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMucopolysaccharidose | Syndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Maladie de Krabbe | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Syndrome de chasseur | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha Mannosidose | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Maroteaux-LamyÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutementCancer du pancréas | Lymphome de Hodgkin | Syndrome de Lynch | Sclérose tubéreuse | Anémie de Fanconi | LAM | Lymphome non hodgkinien | Polypose adénomateuse familiale | Leucémie aiguë | Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde | Neurofibromatose Type 1 | Neuroblastome | Rétinoblastome | MDS | Rhabdomyosarcome | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis