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Essais cliniques sur Métabolisme de la purine-pyrimidine, erreurs innées

4438 résultats au total

  • National Institute of Neurological Disorders and...
    Baylor College of Medicine
    Complété
    Étude des corrélations entre le phénotype et le génotype chez les patients atteints de syndromes de délétion génique contiguë
    Syndrome de Prader Willi | Syndrome de Di George | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de Smith-Magenis | Anomalies chromosomiques | Syndrome de Shprintzen
    États-Unis
  • Santé Arménie French-Armenian Research Center
    Recrutement
    Registre national arménien des maladies systémiques auto-immunes et auto-inflammatoires (NAREG)
    La polyarthrite rhumatoïde | Maladie coeliaque | Artérite à cellules géantes | Le syndrome de Sjogren | Artérite de Takayasu | Syndrome primaire des antiphospholipides | Maladie de Behcet | Vascularite positive aux anticorps anticytoplasme des neutrophiles (ANCA) | Angiœdème héréditaire et acquis
    Arménie
  • Kuopio University Hospital
    Actif, ne recrute pas
    Facteurs sociodémographiques et comportement criminel précédant une maladie neurodégénérative - Étude de registre rétrospective (DEGERWD)
    Maladie de Parkinson | Maladies neurodégénératives | La sclérose latérale amyotrophique | Maladie d'Alzheimer | Maladie à corps de Lewy | Atrophie multisystématisée | Dégénérescence corticobasale | Démence frontotemporale | La démence vasculaire | Paralysie supranucléaire progressive | Maladie de Huntington
    Finlande
  • Christopher Dvorak
    Plus disponible
    Protocole d'accès étendu (EAP) utilisant le dispositif CliniMACS® pour la greffe pédiatrique de cellules souches de donneur haplocompatible
    Leucémie myéloïde aiguë | Troubles leucocytaires | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie myéloïde chronique | Syndrome myélodysplasique | Cytopénies | Immunodéficience | Lymphomes | Insuffisance de la moelle osseuse | Ostéopétrose | Hémoglobinopathie | Anémie due à une anomalie intrinsèque des globules...
    États-Unis
  • University Hospital, Lille
    CSL Behring; Laboratoire français de Fractionnement et de Biotechnologies; O... et autres collaborateurs
    Résilié
    Recherche systématique du déficit immunitaire primaire chez les adultes infectés (SPIDAC)
    Infections pneumococciques | Pneumonie bactérienne | Méningite bactérienne | Otite moyenne | Infection chronique des sinus | Infection streptococcique | Déficit en anticorps | Carence en complément | Infections à Neisseria | Haemophilus Influenza
    France
  • Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...
    Complété
    TDCS cérébelleuse-rachidienne comme intervention de réadaptation dans l'ataxie neurodégénérative (SCA02)
    Ataxie | Atrophie multisystématisée | Ataxies spinocérébelleuses | Ataxie spinocérébelleuse 3 | Ataxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie avec apraxie oculomotrice | TOILE
    Italie
  • Bastyr University
    Recrutement
    Variables modifiables dans le parkinsonisme (MVP)
    La maladie de Parkinson | Parkinsonisme | Dégénérescence corticobasale | Syndrome de Shy-Drager | Paralysie supranucléaire progressive | Démence à corps de Lewy | MSA - Atrophie multisystématisée | Atrophies Olivopontocérébelleuses | Choisissez la maladie
    États-Unis
  • Duke University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Pharmacocinétique, pharmacodynamique et profil d'innocuité des médicaments sous-étudiés administrés aux enfants selon la norme de soins (POPS) (POPS or POP02)
    Insuffisance cardiaque | La douleur | Pneumonie | Hypertension | Œdème | Hémophilie | Insomnie | Hypertension artérielle pulmonaire | Trouble de la coagulation | L'asthme chez les enfants | Syndrome de Down | Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention | Dysplasie bronchopulmonaire | Hypokaliémie | Hyperpho... et d'autres conditions
    États-Unis, Canada
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Recrutement
    Greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques pour les patients présentant des déficits immunitaires primaires
    Déficit immunitaire variable commun | Maladie granulomateuse chronique | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Histiocytose à cellules de Langerhan | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome de Griscelli | Syndrome des lymphocytes... et d'autres conditions
    États-Unis
  • National Cancer Institute (NCI)
    Retiré
    Test de l'association de deux médicaments d'immunothérapie (nivolumab et ipilimumab) chez des enfants, des adolescents et des jeunes adultes atteints de cancers récidivants/réfractaires présentant un nombre accru de modifications génétiques, l'étude 3CI
    Tumeur des cellules hématopoïétiques et lymphoïdes | Syndrome de Lynch | Lymphome réfractaire | Tumeur solide maligne réfractaire | Lymphome récurrent | Tumeur solide maligne récurrente | Neuroblastome récurrent | Neuroblastome réfractaire | Tumeur primaire récurrente du système nerveux central | Tumeur... et d'autres conditions
    États-Unis, Canada
  • Fairview University Medical Center
    Résilié
    Transplantation allogénique de moelle osseuse chez les patients atteints d'immunodéficiences primaires
    Syndromes d'immunodéficience | Déficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Maladie granulomateuse chronique | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladie du greffon contre l'hôte | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome de Chediak-Higashi et d'autres conditions
    États-Unis
  • OHSU Knight Cancer Institute
    National Cancer Institute (NCI); Oregon Health and Science University
    Recrutement
    Identification et prise en charge des personnes atteintes du syndrome de cancer héréditaire
    Tumeur solide maligne | Syndrome de Lynch | Néoplasme du système hématopoïétique et lymphoïde | Carcinome canalaire du sein in situ | Syndrome néoplasique héréditaire | Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA1/2
    États-Unis
  • Washington University School of Medicine
    Recrutement
    Protocole HSCT pour les troubles immunitaires
    Déficit immunitaire combiné sévère | Maladie granulomateuse chronique | Syndrome de Di George | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Syndrome lymphoprolifératif... et d'autres conditions
    États-Unis
  • University of California, San Francisco
    National Institute on Aging (NIA)
    Complété
    Projet pour les aidants naturels atteints de démence en milieu rural
    La dépression | Stress, Psychologique | Démence | Démence vasculaire | Solitude | Auto-efficacité | Démence mixte | Utilisation des soins de santé | Démence Alzheimer | Démence de type Alzheimer | Isolement social | Démence, multi-infarctus | Démence, corps de Lewy | Démence dans la maladie de Parkinson | Démence frontale et d'autres conditions
    États-Unis
  • University of Minnesota
    Retiré
    Biomarqueurs dans les maladies neurodégénératives
    Trouble cognitif léger (MCI) | Sclérose latérale amyotrophique (SLA) | Démence à corps de Lewy (DCL) | Maladie d'Alzheimer (MA) | Dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) | Maladie de Parkinson avec démence (PDD) | Amnésie épileptique transitoire (TEA) | Épilepsie du lobe temporal (TLE) | Ataxies... et d'autres conditions
    États-Unis
  • University of Arkansas
    Retiré
    Dépistage du cancer du pancréas chez les personnes à haut risque dans l'Arkansas
    Tumeurs pancréatiques | Tumeurs colorectales, non polypose héréditaire | Mutation du gène BRCA1 | Mutation du gène BRCA2 | Pancréatite héréditaire | Ataxie télangiectasie | Syndrome de Peutz-Jegher | Syndrome de mélanome malin-taupe atypique familial
    États-Unis
  • Natera, Inc.
    Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... et autres collaborateurs
    Complété
    Registre de microdélétion et d'aneuploïdie basé sur SNP (SMART) (SMART)
    Syndrome de Prader Willi | Syndrome de Di George | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome d'Angelman | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalies des chromosomes sexuels | 1p36 Syndrome de délétion | Syndrome du cri du chat
    États-Unis, Australie, Irlande, Espagne, Suède, Royaume-Uni
  • Anova Enterprises, Inc
    Recrutement
    Registre des patients alimenté par le réseau AnovaOS
    Tumeurs | Maladie infectieuse | Causes externes de morbidité et de mortalité | Grossesse, accouchement et puerpéralité | Maladies du sang et des organes hématopoïétiques et certains troubles impliquant le mécanisme immunitaire (D50-D89) | Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques... et d'autres conditions
    États-Unis
  • MD Stem Cells
    Inscription sur invitation
    Étude sur le traitement des cellules souches de l'autisme et des troubles cognitifs de la maladie d'Alzheimer (ACIST)
    Maladie d'Alzheimer | Lésion cérébrale traumatique | Troubles du spectre autistique | Maladie à corps de Lewy | La démence vasculaire | Autisme | Démence mixte | Démence d'Alzheimer | Démence, multi-infarctus | Cadasil | Syndrome de Parkinson-Démence | Encéphalopathie Traumatique Chronique | Comportement autistique et d'autres conditions
    États-Unis, Emirats Arabes Unis
  • Advice Pharma Group srl
    Recrutement
    KidneYou - Thérapie numérique innovante
    Diabète | Maladies rénales chroniques | Sclérose tubéreuse | Albuminurie | Adhésion au traitement | Hypertension artérielle | Adhésion et conformité au traitement | Néphronophtise | Rein polykystique | Glomérulonéphrite chronique | Maladies kystiques des reins | Maladie kystique corticale | Maladies kystiques
    Italie
  • Duke University
    University of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...
    Recrutement
    OCTA dans les troubles cognitifs légers et la maladie d'Alzheimer
    Sclérose en plaques | La maladie de Parkinson | Lésion cérébrale traumatique | Syndrome de Down | Déficience cognitive légère | Démence frontotemporale | Maladie de Huntington | Sclérose latérale amyotrophique (SLA) | La maladie d'Alzheimer | Commotion cérébrale | Trouble de stress post-traumatique | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Ilera Healthcare
    Résilié
    Étude pharmacocinétique (PK) et pharmacodynamique (PD) des produits spécifiques d'Ilera (Ilera)
    Épilepsie | Sclérose en plaques | Glaucome | Cancer | Maladie de Parkinson | VIH/SIDA | SLA | Troubles du spectre autistique | Drépanocytose | Spasticité musculaire | Maladie de Huntington | Utilisation d'opioïdes | Neuropathie | Maladie en phase terminale | Maladie inflammatoire de l'intestin (MICI) | Douleur intraitable et d'autres conditions
    États-Unis
  • King's College London
    Recrutement
    L'étude Vivre avec une maladie à long terme (LTC)
    Maladies du foie | Maladies cardiaques | Insuffisance cardiaque | Accident vasculaire cérébral | Troubles cérébrovasculaires | Épilepsie | La douleur | Sclérose en plaques | Hypertension | Obésité | Diabète | Cancer | Arthrite | Arthrose | La polyarthrite rhumatoïde | Maladie de Parkinson | Migraine | Hépatite | Fibrillation auriculaire et d'autres conditions
    Royaume-Uni
  • Casa Colina Hospital and Centers for Healthcare
    Complété
    Explorer la beauté accessible pour les personnes présentant des déficits des membres supérieurs
    Sclérose en plaques | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Maladie de Graves | Myasthénie grave | Lésion cérébrale traumatique | AVC, ischémique | AVC aigu | AVC hémorragique | SCI - Blessure à la moelle épinière | Le syndrome de Guillain Barre | Lupus érythémateux | AVC (AVC) ou AIT | Syndromes...
    États-Unis
  • University of Colorado, Denver
    National Institute on Aging (NIA)
    Complété
    Faire progresser la compréhension des options de transport (AUTO)
    Accident vasculaire cérébral | Sclérose en plaques | Glaucome | Lésions cérébrales | Dégénérescence maculaire | Arthrite | Bronchopneumopathie chronique obstructive | Maladie de Parkinson | Syndrome des jambes sans repos | La rétinopathie diabétique | Insomnie | Rétinite pigmentaire | Apnée obstructive du sommeil et d'autres conditions
    États-Unis
  • Baylor College of Medicine
    The Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy...
    Recrutement
    Transplantation de cellules hématopoïétiques haploidentiques à l'aide de TCR Alpha/Beta et CD19 Depletion (HAPLOTAB)
    Syndromes myélodysplasiques | Maladies d'immunodéficience primaire | Hémoglobinopathies | La leucémie myéloïde chronique | Cytopénie | Anémie aplasique sévère | Syndrome d'insuffisance de la moelle osseuse | Leucémie myéloïde aiguë en rémission | Lymphohistiocytoses hémophagocytaires | Leucémie aiguë... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    National Research Agency, France
    Complété
    Phénomique dans les maladies auto-immunes et inflammatoires (TRANSIMMUNOM)
    La polyarthrite rhumatoïde | Uvéite | Vascularite | Diabète de type 1 | La maladie de Crohn | Myosite | Volontaire en bonne santé | Spondylarthrite ankylosante | FMF | Lupus érythémateux disséminé/syndrome des antiphospholipides | Syndromes périodiques associés à la cryopyrine / Syndrome périodique associé... et d'autres conditions
    France
  • MD Stem Cells
    Recrutement
    Étude sur le traitement des cellules souches neurologiques (NEST)
    Accident vasculaire cérébral | Maladies du système nerveux | Neuropathies diabétiques | Maladies neurodégénératives | Déficience cognitive | La sclérose latérale amyotrophique | Démence | Troubles neurologiques | Maladie d'Alzheimer | SLA | Lésion cérébrale traumatique | Infarctus cérébral | Maladie à corps de... et d'autres conditions
    États-Unis, Emirats Arabes Unis
  • OMNI Medical Services, LLC
    OMNI Medical Services Inc
    Recrutement
    Outcomes Mandate National Integration With Cannabis as Medicine (OMNI-Can)
    La dépression | COVID-19 [feminine] | Épilepsie | Sclérose en plaques | Glaucome | Cancer | Covid19 | La douleur chronique | Maladie de Parkinson | Maladies intestinales inflammatoires | Hépatite C | Insomnie | VIH/SIDA | La sclérose latérale amyotrophique | Fibromyalgie | Anxiété | Trouble bipolaire | Saisies | Maladie de Crohn | Lésion cérébrale traumatique et d'autres conditions
    États-Unis
  • RTI International
    University of North Carolina, Chapel Hill
    Inscription sur invitation
    Intervention Inter(X)Action Parent-Enfant (PIXI)
    Sclérose tubéreuse | Syndrome de Down | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome de Turner | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 | Syndrome de Klinefelter | Syndrome de Phelan-McDermid et d'autres conditions
    États-Unis
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Recrutement
    Enquêtes familiales sur la prédisposition au cancer infantile (SJFAMILY)
    Cancer du pancréas | Lymphome de Hodgkin | Syndrome de Lynch | Sclérose tubéreuse | Anémie de Fanconi | LAM | Lymphome non hodgkinien | Polypose adénomateuse familiale | Leucémie aiguë | Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde | Neurofibromatose Type 1 | Neuroblastome | Rétinoblastome | MDS | Rhabdomyosarcome | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Global Healthy Living Foundation
    University of Alabama at Birmingham
    Recrutement
    Réseau de recherche alimenté par le patient AR-Power (GHLF)
    Insuffisance cardiaque | Accident vasculaire cérébral | Épilepsie | Sclérose en plaques | Obésité | Diabète | Bronchopneumopathie chronique obstructive | Arthrose | La polyarthrite rhumatoïde | Maladie de Parkinson | Maladie artérielle périphérique | Maladies intestinales inflammatoires | La sclérose latérale... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Roswell Park Cancer Institute
    Complété
    Phosphate de fludarabine, melphalan et irradiation corporelle totale à faible dose suivie d'une greffe de cellules souches du sang périphérique du donneur dans le traitement des patients atteints d'hémopathies malignes
    Myélofibrose primaire | Polyglobulie Vera | Leucémie myélomonocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë récurrente de l'adulte | Leucémie myélomonocytaire juvénile | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde associé à la muqueuse | Lymphome nodal de la zone marginale... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Sanguine Biosciences
    Recrutement
    Un référentiel de tissus à site unique fournissant des échantillons biologiques annotés pour les initiatives de recherche biomédicale approuvées dirigées par des chercheurs
    Maladies cardiaques | Accident vasculaire cérébral | Lymphome | Sclérose en plaques | Maladies rénales | Diabète | Leucémie | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Cancer | Arthrite | La schizophrénie | Maladies thyroïdiennes | Maladie de Parkinson | Hépatite | Vascularite | Psoriasis | Asthme | Amylose | Fibromyalgie | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Daniel Benjamin
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Complété
    Pharmacocinétique des médicaments sous-étudiés administrés aux enfants selon la norme de soins (PTN_POPS)
    Insuffisance cardiaque | Épilepsie | La douleur | Pneumonie | État septique | Inflammation | Hypertension | Maladies rénales chroniques | Hémophilie | La schizophrénie | Infections du système nerveux central | Pneumonie nosocomiale | Insomnie | Anxiété | Trouble bipolaire | Neutropénie | Infections staphylococciques | Brady... et d'autres conditions
    États-Unis, Canada, Royaume-Uni, Israël, Singapour
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Pas encore de recrutement
    Développement d'un diagnostic prénatal non invasif pour les troubles monogéniques (DANNIgene)
    Hémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditions
    France
  • University of Nebraska
    Recrutement
    Référentiel intégré sur le cancer pour la recherche sur le cancer (iCaRe2)
    Mélanome | Sarcome | Cancer du rein | Leucémie | Cancer du sein | Cancer du larynx | Cancer de l'hypopharynx | Cancer du nasopharynx | Myélome multiple | Cancer de l'estomac | Cancer du pancréas | Cancer de l'oesophage | Cancer de l'intestin grêle | Cancer des ovaires | Syndrome de Lynch | Cancer du poumon | Cancer rectal | Cancer de la prostate et d'autres conditions
    États-Unis
  • Roswell Park Cancer Institute
    National Cancer Institute (NCI)
    Complété
    Phosphate de fludarabine, melphalan, irradiation corporelle totale, greffe de cellules souches de donneur dans le traitement de patients atteints d'un cancer hématologique ou d'une insuffisance médullaire
    Myélofibrose primaire | Leucémie myélomonocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë récurrente de l'adulte | Leucémie myélomonocytaire juvénile | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde associé à la muqueuse | Lymphome nodal de la zone marginale à cellules... et d'autres conditions
    États-Unis

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