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Recherche d'essais cliniques pour: citrate transporter deficiency
12581 résultats au total
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RecrutementÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | Trouble du transporteur de citrate | DEE25États-Unis
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscription sur invitationÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | 17p13.1 Délétions confinées au gène SLC13A5 | Trouble du transporteur de citrateÉtats-Unis
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Irina A AnselmPlus disponibleCarence en transporteur de citrate | Mutation du gène SLC13A5États-Unis
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Hospices Civils de LyonRecrutementDéfaut du transporteur de créatineFrance
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementMaladie de Niemann-Pick Type C1 | Lipofuscinose céroïde neuronale juvénile | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Carence en transporteur de créatineÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaRecrutementTroubles du spectre autistique | Maladie métabolique | Trouble cognitifÉtats-Unis
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRecrutementCarence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-DudleyÉtats-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas
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Washington University School of MedicineJuvenile Diabetes Research FoundationRecrutementDiabète sucré, type 1États-Unis
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Rockwell Medical Technologies, Inc.Pas encore de recrutement
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Umm Al-Qura UniversityPas encore de recrutementProcessus pathologiques | Syndrome des ovaires polykystiques | Carence en vitamine D | FIV | Supplément de vitamine D | Infertilité féminine
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Weill Medical College of Cornell UniversityRecrutementDéficit en testostéroneÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutementLa maladie de Crohn | Métabolisme du glycogène | Maladie inflammatoire de l'intestin (MICI)États-Unis
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Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRecrutementCarence en transporteur de monocarboxylate 8Israël
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The...Pas encore de recrutementDéficit en glucose 6 phosphatasePologne
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rana alaaeldin aly ibrahim nasrAin Shams UniversityPas encore de recrutementSyndrome des ovaires polykystiques | Carence en vitamine D | Allergie au clomifène
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Keryx BiopharmaceuticalsPas encore de recrutementAnémie ferriprive associée à une maladie rénale chronique non dépendante de la dialyse
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Erasmus Medical CenterUniversity Medical Center Groningen; Academisch Medisch Centrum - Universiteit... et autres collaborateursRecrutementHypertension | Insuffisance rénale chronique | Hyperkaliémie | Appauvrissement en potassiumPays-Bas
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Frieda WolfRecrutement
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience GLUT1 | Carence en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) | Syndrome de déficit en GLUT-1États-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of PennsylvaniaSuspenduMétabolisme des lipides, erreurs innées | Cholestérol, HDL | Maladie de Tanger | Déficit en LCAT | Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol (CETP)États-Unis
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Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdComplétéSyndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Carence en monocarboxylate Transporter 8 (MCT8)Royaume-Uni
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxDisponibleCarence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-DudleyÉtats-Unis
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponibleSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)
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Vitaflo International, LtdComplétéÉpilepsie réfractaire | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogèneRoyaume-Uni
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Vitaflo International, LtdRetiréÉpilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogène
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Vitaflo International, LtdComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogène | Épilepsie IntraitableRoyaume-Uni
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University of CopenhagenDeakin UniversityComplété
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Juan PascualActif, ne recrute pasLa transfusion d'échange de globules rouges comme nouveau traitement du syndrome de déficit en GLUT1Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | GLUT1DS1États-Unis
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Roy E. Weiss, M.D.DisponibleMct8 (Slc16A2) - Déficit spécifique en transporteur de cellules de l'hormone thyroïdienneÉtats-Unis
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USRC Kidney ResearchAkebia TherapeuticsActif, ne recrute pasÉvolution de la maladie | Insuffisance rénale chronique | Hyperphosphatémie | Anémie, carence en fer | Anémie rénale | Fer | CardiovasculaireÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréDéficience intellectuelle | Retard de développement | Épilepsie réfractaire | Trouble du mouvement | Trouble du comportementInde, Sri Lanka, Egypte
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéCarence en créatine, liée à l'XÉtats-Unis, Canada
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USRC Kidney ResearchAkebia Therapeutics Inc.ComplétéInsuffisance rénale | Hyperphosphatémie | Anémie, carence en ferÉtats-Unis
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Seoul National University HospitalComplétéEn bonne santéCorée, République de
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Boston Children's HospitalUNICEF; Ministry of Health, Liberia; Liberia Institute of Statistics and Geo-Information...RetiréAnémie nutritionnelle | Connaissances, Attitudes, Pratique | Habitudes alimentaires | Traitement de l'anémie ferriprive | Carence nutritionnelle | Développement de l'adolescence | Anémie par carence en acide folique, diététique
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Complété
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical IncComplété
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Swiss Federal Institute of TechnologyJomo Kenyatta University of Agriculture and TechnologyComplétéCarence en fer | Déficience en fer | Saignements gastro-intestinauxKenya
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University of Colorado, DenverUniversity of Pittsburgh; National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)ComplétéEnzyme métabolisant les médicaments et fonction de transporteur dans l'insuffisance rénale chroniqueMaladies rénales chroniques | Carence, Vitamine DÉtats-Unis
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Keryx BiopharmaceuticalsComplétéMaladies rénales chroniques | Déficience en ferÉtats-Unis
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis
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IVI MadridComplété
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Rockwell Medical Technologies, Inc.RésiliéAnémie ferriprive réfractaire au fer