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MET遺伝子変異の臨床試験

合計2646件

  • Kyowa Kirin Co., Ltd.
    完了
    尋常性乾癬 | 乾癬性関節炎 | 膿疱;乾癬、手掌と足底 | 乾癬性紅皮症
    日本
  • King Saud University
    完了
    この研究で使用され、サウジアラビアの喘息のデータバンクを形成する臨床データの収集 | 喘息感受性に寄与する既知および新規の遺伝的危険因子を特定する | 主要な喘息感受性遺伝子内の遺伝子変異体の機構的役割を研究する
    サウジアラビア
  • Hvidovre University Hospital
    Roskilde University
    募集
    下肢潰瘍 | 静脈性下肢潰瘍 | 足潰瘍、糖尿病 | 切断断端 | 動脈下肢潰瘍
    デンマーク
  • McGill University
    まだ募集していません
    脳性麻痺 | 切断 | 脊髄損傷 | 二分脊椎 | 筋骨格障害 | 若年性関節炎
    カナダ
  • Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...
    ZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development
    募集
    切断 | 末梢血管疾患 | 糖尿病性足潰瘍
    オランダ
  • Diabetica Solutions Inc.
    National Institutes of Health (NIH)
    完了
    糖尿病 | 切断 | 神経障害 | 足の変形 | 潰瘍
    アメリカ
  • Rain Oncology Inc
    終了しました
    メラノーマ | 肉腫 | 子宮頸癌 | 精巣胚細胞腫瘍 | 胃癌 | 非小細胞肺がん | 胆管癌 | 肺腺癌 | 固形腫瘍 | 膵臓がん | 頭頸部がん | 胆道がん | 卵巣癌 | 副腎皮質がん | 膀胱尿路上皮がん | 乳癌浸潤性 | 胃腺癌 | MDM2 遺伝子増幅
    アメリカ
  • McGill University
    Canadian Institutes of Health Research (CIHR); McMaster University; Drexel University
    まだ募集していません
    脳性麻痺 | 切断 | 脊髄損傷 | 二分脊椎 | 筋骨格障害 | 若年性関節炎
    カナダ
  • Seagen Inc.
    積極的、募集していない
    泌尿器科の新生物 | 子宮頸部腫瘍 | 子宮腫瘍 | がん、非小細胞肺 | 胆道腫瘍 | HER2 変異 乳腺腫瘍
    アメリカ, イギリス, スペイン, 大韓民国, イタリア, ベルギー, ドイツ, 日本, オランダ, ポーランド
  • Children's Hospital, Dziekanów Leśny, Poland
    完了
    フォローアップ期間は1~8年でした。 | 来院の主な理由は再発性尿路感染症、 | 尿意切迫、頻尿、排尿開始困難、下腹部痛、 | 夜尿症と昼尿症、月経障害、尿路結石症、尿路障害 | システムと血尿。
    ポーランド
  • Biomea Fusion Inc.
    募集
    大腸がん | 膵臓癌 | NSCLC | 非小細胞肺がん | III期の膵臓がん | IV期の膵臓がん | CRC | KRAS 変異関連腫瘍 | 再発がん | 難治性がん | IV期の非小細胞肺がん | IV期の結腸直腸がん | III期の非小細胞肺がん | III期NSCLC | PDAC | ステージ IV NSCLC | III期の結腸直腸がん
    アメリカ, 大韓民国
  • Oslo University Hospital
    Diakonhjemmet Hospital
    募集
    糖尿病 | 糖尿病の足 | 糖尿病性神経障害 | 切断 | 重症虚血肢 | 骨髄炎 | 跛行、間欠性 | 下肢潰瘍 | 糖尿病性血管障害
    ノルウェー
  • University of Washington
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National...
    完了
    多発性硬化症 | 腰痛 | 慢性の痛み | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | Other and Unspecified Amputation Stump Complications
    アメリカ
  • SWOG Cancer Research Network
    National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    再発結腸癌 | 再発直腸癌 | 直腸腺癌 | 結腸腺癌 | ERBB2 遺伝子増幅 | III期結腸がん AJCC v7 | ステージ III 直腸がん AJCC v7 | IIIA 期の結腸がん AJCC v7 | ステージ IIIA 直腸がん AJCC v7 | ステージ IIIB 結腸がん AJCC v7 | ステージ IIIB 直腸がん AJCC v7 | ステージ IIIC 結腸がん AJCC v7 | ステージ IIIC 直腸がん AJCC v7 | ステージ IV 結腸がん AJCC v7 | ステージ IV 直腸がん AJCC v7 | IVA 期の結腸がん AJCC v7 | ステージ IVA 直腸がん AJCC v7 | ステージ IVB 結腸がん... およびその他の条件
    アメリカ, プエルトリコ
  • Eli Lilly and Company
    利用できない
    脂肪異栄養症および高熱を伴う慢性非定型好中球性皮膚症 (CANDLE) | 若年性皮膚筋炎(JDM) | インターフェロン遺伝子刺激因子(STING)-乳児期に発症する関連血管障害(SAVI) | アイカルディ・グティエール症候群(AGS)
    アメリカ, イギリス
  • University of Kansas
    完了
    脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | 関節炎 | 筋ジストロフィー | 切断 | 脊髄損傷 | 二分脊椎
    アメリカ
  • Amgen
    完了
    ホルモン抵抗性前立腺がんの男性における骨転移 | 進行乳癌患者の骨転移 | 進行がんまたは多発性骨髄腫患者における骨転移
  • Cure CMD
    募集
    エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7(インテグリンα-7)欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー(重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化) | Α-ジストログリカノパシー(TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん) | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件
    アメリカ
  • Andreana Holowatyj, PhD, MSCI
    募集
    付録がん | 虫垂腫瘍 | 付録 腺がん | 虫垂がん | 虫垂腺癌 | 付録腫瘍 | 虫垂粘液性腫瘍 | 虫垂カルチノイド | 付録 新生物 悪性 二次 | 付録 粘液性腫瘍 | 付録 がん転移 | 付録ネット | 低悪性度の虫垂粘液性新生物 | 高グレードの付録粘液性腫瘍 | 高悪性度付録粘液腺癌
    アメリカ
  • Khondrion BV
    Julius Clinical; ProPharma Group; Certara
    完了
    ミトコンドリア病 | ミトコンドリア DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母性遺伝の糖尿病と難聴 (MIDD) | ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード (MELAS) | 慢性進行性外眼筋麻痺 (CPEO)
    オランダ, デンマーク, イギリス, ドイツ
  • QuantumLeap Healthcare Collaborative
    Byondis B.V.
    引きこもった
    卵巣がん | 転移性がん | 転移性乳がん | 膀胱がん | トリプルネガティブ乳がん | HER2陽性乳がん | 胃食道腺癌 | 卵巣癌 | HER2陽性胃がん | 転移性消化管カルチノイド | HER2陽性の転移性乳がん | プロゲステロン受容体陽性乳がん | 胃食道がん | エストロゲン受容体陽性腫瘍 | ホルモン受容体陽性乳がん | 転移性 | HER-2 タンパク質の過剰発現 | ホルモン受容体陰性乳癌 | HER2低 | SYD-985 | SYD985 | ビックトラスツズマブ デュオカルマジン | HER2 低乳がん | 子宮内膜腫瘍 | HER2 変異関連腫瘍 | HER2 低心拍数陽性 | HRポジティブ
    アメリカ
  • U.S. Wound Registry
    募集
    傷やけが | 糖尿病の足 | 下肢潰瘍 | 皮膚潰瘍 | 糖尿病の合併症 | 糖尿病性神経障害 | リンパ浮腫 | 末梢動脈疾患 | 血管炎 | 静脈不全 | 静脈瘤性潰瘍 | 圧迫潰瘍 | 膿皮症 | 手術創の裂開 | 切断断端
    アメリカ
  • Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust
    一時停止
    硬化性苔癬 | 扁平上皮癌 | 正常な外陰部の皮膚 | 高度異形成 - 通常型 (「VIN 2-3」) | 高度異形成 - 分化型 (「VIN 2-3」) | 異型のない上皮過形成 | 他に特定されていない異型/軽度の異形成 (「VIN 1」) | 外陰部パジェット病
    イギリス
  • Amgen
    完了
    ホルモン抵抗性前立腺がんの男性における骨転移 | 進行乳癌患者の骨転移 | 進行がんまたは多発性骨髄腫患者における骨転移
    イギリス, チェコ共和国
  • Stratpharma AG
    募集
    萎縮性膣炎 | 膣萎縮 | 外陰部硬化性苔癬 | 更年期の泌尿生殖器症候群 | 外陰部の扁平苔癬 | 外陰単純苔癬(障害)
    アメリカ
  • Barts & The London NHS Trust
    Harvard Medical School (HMS and HSDM); Brigham and Women's Hospital
    わからない
    脳疾患 | 脊椎疾患 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 手術 | 脊柱管狭窄症 | 動脈瘤 | 脊椎の融合 | 脳転移 | 脊椎固定術 | 三叉神経痛 | 脳腫瘍、再発 | 水頭症 | 脊髄腫瘍 | 脳病変 | 脊椎骨折 | 脳病理学 | 脊椎不安定性 | 脊椎の湾曲 | キアリ。ネット | 頭蓋骨の損傷 | 脳嚢胞
    イギリス
  • University of Manchester
    British Society for the Study of Vulval Disease
    完了
    外陰がん | 扁平苔癬 | 外陰苔癬硬化症 | 自己検査 | 外陰上皮内腫瘍 | 外陰がん | 硬化性苔癬を伴う外陰上皮内腫瘍
    イギリス
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • National Cancer Institute (NCI)
    完了
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    完了
    マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患
    アメリカ
  • Schrödinger, Inc.
    募集
    濾胞性リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 形質芽球性リンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | マントル細胞リンパ腫 | 慢性リンパ性白血病 | リンパ形質細胞性リンパ腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 原発性胸水リンパ腫 | DLBCL | 高悪性度B細胞リンパ腫 | 原発性縦隔大細胞型B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯リンパ腫 | MALTリンパ腫 | EBV陽性のDLBCL、番号 | ALK陽性大細胞型B細胞リンパ腫 | DLBCL 胚中心 B 細胞タイプ | 原発性皮膚濾胞センターリンパ腫 | 成熟B細胞腫瘍 | 小児型濾胞性リンパ腫 | IRF4遺伝子再編成 | T細胞/組織球が豊富なリンパ腫 | 原発性皮膚びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | HHV8 陽性 DLBCL... およびその他の条件
    アメリカ, モルドバ共和国
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    募集
    腎細胞がん | ウィルムス腫瘍 | 腎明細胞肉腫 | 乳頭状腎細胞がん | 腎髄質がん | びまん性過形成性腎葉周囲腎芽腫症 | 腎臓のラブドイド腫瘍 | 先天性間葉芽腎腫 | Xp11.2転座/TFE3遺伝子融合に関連する腎細胞癌 | 未分化腎ウィルムス腫瘍 | 腎臓新生物 | 成人嚢胞性腎腫 | 血管脂肪腫 | 細胞性先天性中胚葉性腎腫 | 古典的先天性中胚葉性腎腫 | 嚢胞性部分分化型腎腎芽腫 | 腎外ラブドイド腫瘍 | 腎腫瘍細胞腫 | 腎ウィルムス腫瘍 | 後腎腺線維腫 | 後腎腺腫 | 後腎間質腫瘍 | 後腎腫瘍 | 混合型先天性中胚葉性腎腫 | 乳児期の骨化性腎腫瘍
    アメリカ, カナダ, プエルトリコ, オーストラリア, ニュージーランド, イスラエル, スイス
  • Juna d.o.o.
    わからない
    子宮頸部上皮内腫瘍形成 | 化膿性汗腺炎 | 硬化性苔癬 | 性器ヘルペス | 陰部疣贅 | 小唇縮小手術 | 会陰切開傷跡 | バルトリン嚢胞
    スロベニア
  • King's College London
    募集
    肝疾患 | 心臓疾患 | 心不全 | 脳卒中 | 脳血管障害 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 肥満 | 糖尿病 | 癌 | 関節炎 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 片頭痛 | 肝炎 | 心房細動 | 喘息 | 子宮内膜症 | 認知症 | 線維筋痛症 | セリアック病 | 湿疹 | PCOS | 脊椎炎 | 骨粗鬆症 | HIV | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | Copd | CKD | 化膿性汗腺炎 | 長い COVID | IBD | 神経疾患 | エリテマトーデス | 高血圧 | AIDS | IBS | ME/CFS | POTS - 姿勢起立性頻脈症候群 | 慢性心疾患 | MND(運動ニューロン疾患)
    イギリス
  • 23andMe, Inc.
    積極的、募集していない
    明細胞腎細胞がん | 卵管がん | 固形腫瘍 | 神経内分泌腫瘍 | 上皮性卵巣がん | 原発性腹膜癌 | 進展型小細胞肺がん | MSI-Hがん | 腫瘍の変異負荷が高いがん
    アメリカ, カナダ
  • Beth Israel Deaconess Medical Center
    Amgen
    完了
    AML | MDS | CLL | 全て | CML Chronic Phase, Accelerated Phase, or Blast Crisis | RELAPSED NON-HODGKIN'S OR HODGKIN'S LYMPHOMA | APLASTIC ANEMIA | 多発性骨髄腫 | MYELOPROLIFERATIVE DISORDER (P Vera, CMML, ET)
  • Carisma Therapeutics Inc
    積極的、募集していない
    腺癌 | 胃の新生物 | 癌 | 乳がん | 頭頸部がん | がん、肝細胞 | 大腸がん | 膵臓癌 | 卵巣腫瘍 | がん、卵巣上皮 | がん、移行細胞 | 乳房腫瘍 | 前立腺がん | 胆管がん | 膀胱がん | 子宮内膜癌 | HER2陽性乳がん | がん、小細胞 | 炎症性乳がん | 胆道がん | 癌、乳管 | HER2陽性胃がん | HER-2遺伝子増幅 | HER2陽性固形腫瘍 | HER-2 タンパク質の過剰発現 | がん、扁平上皮 | 悪性新生物 | 肺がん、小細胞 | HER2陽性 | 肺がん、非小細胞 | 食道胃接合部腫瘍
    アメリカ
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Novartis Pharmaceuticals
    積極的、募集していない
    神経膠腫 | 新生物 | 膠芽腫 | 新生物、神経上皮 | 中枢神経系腫瘍 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 上衣腫 | 髄芽腫 | 退形成性星細胞腫 | 未分化神経膠腫 | 退形成性上衣腫 | 未分化乏突起膠腫 | 松果体芽腫 | 再発髄芽腫 | 中枢神経系腫瘍 | 小児脳腫瘍 | 神経膠腫、悪性 | 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脈絡叢癌 | 退形成性髄膜腫 | 多形性黄色星細胞腫、退形成性 | ラブドイドの特徴を伴うCNS胚性腫瘍 | 中枢神経系の神経節芽細胞腫 | 中枢神経系の胚性腫瘍 | 髄芽腫;不特定のサイト | 髄上皮腫 | 神経上皮腫瘍 | 松果体部の乳頭状腫瘍(高悪性度のみ) | 中分化型松果体実質腫瘍(高悪性度のみ) | 難治性脳腫瘍 | 神経芽細胞腫。中枢神経系 | 膠芽腫、IDH変異 | 膠芽腫、IDH野生型 | 髄芽腫、グループ... およびその他の条件
    アメリカ
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    募集
    ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件
    アメリカ
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    まだ募集していません
    血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症
    フランス
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    終了しました
    再発ホジキンリンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 続発性急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 難治性形質細胞骨髄腫 | 再発形質細胞性骨髄腫 | 寛解期の急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性二表現型白血病 | DS ステージ II 形質細胞性骨髄腫 | DS ステージ III 形質細胞性骨髄腫 | FLT3/ITD変異を伴う急性骨髄性白血病 | 再発濾胞性リンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | Tリンパ芽球性リンパ腫 | 寛解期の急性リンパ芽球性白血病 | 造血細胞移植レシピエント | 再発未分化大細胞型リンパ腫 | 多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 | 骨髄有核細胞の 5% 未満の芽球 | 完全寛解期の成人急性リンパ芽球性白血病 | 寛解期の急性赤血球性白... およびその他の条件
    アメリカ
  • Massive Bio, Inc.
    募集
    メラノーマ | 濾胞性リンパ腫 | がん | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | 癌 | 乳がん | 骨髄増殖性疾患 | 膠芽腫 | 骨髄線維症 | 卵巣がん | マントル細胞リンパ腫 | 辺縁帯リンパ腫 | 神経内分泌腫瘍 | 非小細胞肺がん | COVID | 非ホジキンリンパ腫 | 胆管癌 | 膀胱がん | 子宮内膜癌 | 尿路上皮がん | 肝臓がん | がん、乳房 | 骨髄増殖性腫瘍 | 膵臓がん | 胃がん | 子宮頸がん | 中枢神経系腫瘍 | 結腸がん | 精巣がん | がん、進行 | 直腸がん | ミスマッチ修復欠損 | がん、肺 | BRCA遺伝子再編成 | 皮膚がん | 食道がん | がん 肝臓 | がん、転移性 | 癌前立腺 | 腎臓がん | 首のがん | 喉頭がん
    アメリカ
  • Medicenna Therapeutics, Inc.
    Merck Sharp & Dohme LLC
    募集
    明細胞腎細胞がん | 子宮頸癌 | 胃癌 | 食道がん | 卵巣がん | 卵管がん | 固形腫瘍 | 頭頸部の扁平上皮がん | 膀胱がん | 皮膚ガン | トリプルネガティブ乳がん | 進行性固形腫瘍 | 原発性腹膜がん | 子宮内膜がん | メルケル細胞がん | 皮膚黒色腫 | 粘膜黒色腫 | 固形腫瘍、成人 | 基底細胞がん | 胸膜中皮腫 | 皮膚扁平上皮がん | 切除不能固形腫瘍 | 上皮性卵巣癌 | 先端黒色腫 | MSI-H 固形悪性腫瘍 | MSI-Hがん | 胃食道接合部(GEJ)がん | 非小細胞肺がん扁平上皮がん | 非小細胞肺がん 非扁平上皮がん | 腫瘍の変異負荷が高いがん | 結腸直腸がん (MSI-H) | DMMR 固形悪性腫瘍 | DMMRがん | 膵臓腺癌 (MSI-H)
    アメリカ, オーストラリア, 大韓民国, カナダ
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    募集
    性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群(テトラX症候群) | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件
    オランダ
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
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