モノカルボン酸トランスポーター 8 (MCT8) 欠損症の臨床試験
合計179件
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Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess Ltd完了
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Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of Science募集
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis Therapeutics募集モノカルボン酸トランスポーター 8 欠損症 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群アメリカ, イギリス, オランダ
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRx利用可能
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, Denmark完了カルニチントランスポーター、原形質膜、欠乏症
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Juan Pascual引きこもった
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | GLUT1欠乏症候群 | グルコーストランスポーター type1 (GLUT-1) 欠損症 | GLUT-1欠乏症候群アメリカ
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できない
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical Incわからない
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...募集
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了グルコーストランスポーター1型欠損症（Glut1 DS）アメリカ, スペイン, オーストラリア, フランス, イスラエル, イタリア, イギリス
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical Inc完了
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical Center募集てんかん | 運動障害 | 希少疾患 | 遺伝性疾患 | クエン酸トランスポーター欠損症 | SLC13A5欠損症 | EIEE25 | コールシュッター・トンズ症候群 (非 ROGDI) | クエン酸トランスポーター障害 | DEE25アメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc終了しましたグルコーストランスポーター1型欠損症（Glut1 DS）アメリカ, スペイン, フランス, ドイツ, イタリア, イギリス
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TESS Research FoundationStanford University招待による登録てんかん | 運動障害 | 希少疾患 | 遺伝性疾患 | クエン酸トランスポーター欠損症 | SLC13A5欠損症 | EIEE25 | コールシュッター・トンズ症候群 (非 ROGDI) | 17p13.1 SLC13A5 遺伝子に限定された欠失 | クエン酸トランスポーター障害アメリカ
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Vitaflo International, Ltd引きこもったてんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ケトジェニックダイエット
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Vitaflo International, Ltd完了
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Pfizer完了第VIII因子欠乏症、先天性 | 血友病A、先天性 | 第 8 因子欠乏症、先天性 | 常染色体血友病A | 古典的な血友病
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National Cancer Institute (NCI)募集
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc終了しましたグルコーストランスポーター1型欠乏症候群アメリカ, スペイン, デンマーク, イギリス, オーストラリア
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, Canada募集
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Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare; UNITAID; Janssen... と他の協力者引きこもったサイトメガロウイルス感染症 | ヒトパピローマウイルス | HIV感染症/エイズ | ヒトヘルペスウイルス 4 感染症 | ヒト ヘルペス ウイルス 8 感染症
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.完了
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.完了
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.完了
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Peking Union Medical College Hospitalわからない
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University of AarhusAarhus University Hospital; University of East Anglia; Kolding Sygehus完了
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, イギリス, カナダ, フランス, ドイツ