ARCA1 - 1 型常染色体隐性小脑性共济失调的临床试验
总计99个结果
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University of Texas Southwestern Medical Center招聘中葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 过剩 1 缺乏综合症 1 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷美国
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招聘中
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.邀请报名斯塔加特病 | 斯塔加特黄斑变性 | 斯塔加特黄斑营养不良 | 常染色体隐性斯塔加特病 1（ABCA4 相关）美国
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry招聘中服药依从性 | 依从性，药物 | 治疗依从性 | 家族性高胆固醇血症 | 动机面试 | 坚持，耐心 | 治疗依从性和依从性 | 患者依从性 | 坚持 | 高胆固醇血症，家族性 | 患者依从性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传 | 基因检测 | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 治疗依从性和依从性 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症 | 遵守 | 治疗依从性 | 高胆固醇血症，家族性，1 | 高胆固醇血症，家族性，2 | 高胆固醇血症，家族性，3 | 高胆固醇血症，家族性，4 | 高胆固醇血症，家族性，4，常染色体隐性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，B 型 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3 | 载脂蛋白 B-100，家族性缺陷俄罗斯联邦
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Krystal Biotech, Inc.主动，不招人
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University of Arkansas撤销胰腺肿瘤 | 结直肠肿瘤，遗传性非息肉病 | BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 遗传性胰腺炎 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 黑斑病综合症 | 家族性非典型痣-恶性黑色素瘤综合征美国
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated Hospital... 和其他合作者完全的
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen完全的局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 常染色体显性多囊肾 | CKD 与 1 型糖尿病相关美国
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute招聘中林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤美国
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Takeda招聘中
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University of Dublin, Trinity CollegeSt. James's Hospital, Ireland暂停
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Takeda终止发作性睡病 1 型 (NT1) | 嗜睡症 2 型 (NT2)中国, 美国, 大韩民国, 法国, 意大利, 芬兰, 西班牙, 捷克语, 加拿大, 日本, 匈牙利, 荷兰
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep Medicine招聘中
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustUniversity of Surrey尚未招聘嗜睡症 | 发作性睡病 1 型
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Harmony Biosciences, LLC主动，不招人
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Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes尚未招聘
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TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.完全的
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UK Kidney Association招聘中血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件英国
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完全的
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)招聘中肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病美国
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Northwestern University尚未招聘恶梦 | 发作性睡病 | 发作性睡病 1 型 | 没有猝倒的发作性睡病 | 发作性睡病伴猝倒 | 噩梦症与相关的其他睡眠障碍
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Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust暂停硬化性地衣 | 鳞状细胞癌 | 正常外阴皮肤 | 高度发育不良 - 普通型 ('VIN 2-3') | 高度发育不良 - 分化型（'VIN 2-3'） | 无异型性上皮增生 | 未明确说明的异型性/低度异型增生（“VIN 1”） | 外阴Pagets病英国
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National Cancer Institute (NCI)招聘中间皮瘤 | 家族性癌症 | BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 突变 | 肿瘤易感综合征（TPDS）美国
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National Cancer Institute (NCI)招聘中间皮瘤 | BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 突变 | 恶性间皮瘤 (MM) | 早期间皮瘤 | 亚临床间皮瘤 | 早期 BAP1 相关恶性肿瘤美国
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Queensland Centre for Gynaecological CancerThe University of Queensland; Queensland University of Technology主动，不招人
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完全的
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Novartis Pharmaceuticals招聘中胶质母细胞瘤 | 星形细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 1 型神经纤维瘤病 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性多形性黄色星形细胞瘤 | 神经胶质瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤 | 弥漫型星形细胞瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 毛细胞星形细胞瘤 | 节细胞瘤 | 中枢神经细胞瘤 | 少突胶质细胞瘤，童年 | 巨细胞星形细胞瘤 | 血管中心性神经胶质瘤 | 第三脑室脉络膜胶质瘤 | 小脑发育不良性节细胞瘤 | 促纤维增生性婴儿星形细胞瘤和神经节胶质瘤 | 乳头状胶质神经元肿瘤 | 形成玫瑰花结的胶质神经元肿瘤 | 脑室外神经细胞瘤 | 小脑脂神经细胞瘤美国, 比利时, 西班牙, 丹麦, 德国, 捷克语, 意大利, 澳大利亚, 俄罗斯联邦, 法国, 巴西, 荷兰, 日本, 加拿大, 芬兰, 瑞典, 英国, 阿根廷, 以色列
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institutes... 和其他合作者招聘中
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水法国
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institutes...完全的
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Indiana University招聘中主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病美国
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University of Colorado, DenverNational Institute on Aging (NIA)完全的中风 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 脑损伤 | 黄斑变性 | 关节炎 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 不宁腿综合症 | 糖尿病性视网膜病变 | 失眠 | 色素性视网膜炎 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 失智 | 晚期肾脏疾病 | 睡眠呼吸暂停 | 昏厥 | 癫痫发作 | 眩晕 | 头晕 | 急性冠状动脉综合征 | 物质使用 | 脊髓损伤 | 视力障碍 | 体位性低血压 | 充血性心力衰竭 | 植入式除颤器用户 | 肥厚型梗阻性心肌病 | 发作性睡病 | 晕厥前兆 | 胰岛素依赖型糖尿病 | 脚——异常美国