新生儿神经行为的临床试验

阿尔茨海默病 (AD) | Tau蛋白病 | 帕金森病 (PD) | 进行性核上性麻痹 (PSP) | 慢性创伤性脑病 (CTE) | 额颞叶痴呆 (FTD) | 匹克病

美国

肺炎 | 烧伤 | 震惊 | 中毒 | 腹痛 | 胸痛 | 创伤 | 发烧 | 心动过缓 | 昏厥 | 癫痫发作 | 眩晕 | 心动过速 | 心脏骤停 | 糖尿病酮症酸中毒 | 呼吸急促 | 过敏反应 | 急性哮喘 | 精神状态改变 | 慢性阻塞性肺病急性加重 | 肺水肿 - 急性 | 高血糖高渗性非酮症综合征

额颞叶退化（FTD） | 原发性进行性失语症（PPA） | 家族性额颞叶变性 (fFTLD) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体病（LBD） | 进行性核上性麻痹 (PSP) | 皮质基底节综合征（CBS） | 后皮质萎缩症（PCA） | 阿尔茨海默病（AD）

美国

帕金森综合症 | 失智 | 老年痴呆症 | 额颞叶退化 | 轻度认知障碍 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 进行性核上性麻痹 | 语义痴呆 | 帕金森痴呆综合症 | 进行性非流利性失语

瑞典

神经认知障碍 | 失智 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 混合性痴呆 | 挑病 | 多梗死性痴呆

美国

失智 | 痴呆症，血管 | 痴呆症，混合 | 路易体痴呆症 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，轻度 | 中度痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆

英国

神经纤维瘤病 1 | 努南综合症 | 勒吉斯综合症 | 心面皮肤综合征 | 科斯特洛综合症 | SYNGAP1 相关智力障碍 | DLG4 | RAS突变 | 努南综合征伴多发雀斑 | 努南神经纤维瘤病综合征 | 史密斯-金斯莫尔综合症 | MTOR基因突变 | GATOR-1基因突变 | MAPK1基因突变

美国

帕金森综合症 | 运动神经元病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 老年痴呆症 | 躁郁症 | 轻度认知障碍 | 严重抑郁症 | 额颞痴呆 | 原发性进行性失语 | 痴呆症，血管 | 路易体痴呆症

英国

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 进行性核上性麻痹 (PSP) | 皮质基底节变性 (CBD) | FTLD | 额颞痴呆 (FTD) | PPA综合症 | 行为变异性额颞叶痴呆 (bvFTD) | 语义变异型原发性进行性失语症 (svPPA) | 非流利变异型原发性进行性失语症 (nfvPPA) | FTD 伴肌萎缩侧索硬化 (FTD/ALS) | 少症状性 PSP (oPSP) | 皮质基底节综合征 (CBS)

美国, 加拿大

肌萎缩侧索硬化症 | 进行性核上性麻痹 (PSP) | 皮质基底节变性 (CBD) | GRN 相关额颞叶痴呆 | 行为变异性额颞叶痴呆 (bvFTD) | 语义变异型原发性进行性失语症 (svPPA) | 非流利变异型原发性进行性失语症 (nfvPPA) | FTD 伴肌萎缩侧索硬化 (FTD/ALS) | 少症状性 PSP (oPSP) | 额颞叶变性 (FTLD) | C9orf72 | MAPT基因突变 | TBK1基因突变 | 少症状进行性核上性麻痹

美国, 加拿大

胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病

美国

沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病

美国

法布里病 | 尼曼匹克病 | 戈谢病 | 庞贝病 | 溶酶体贮积症

美国

沮丧 | 糖尿病 | 癌症 | 心房颤动 | 纤维肌痛 | 血压 | 昏厥 | 冠状动脉心脏疾病 | 慢性疲劳综合症 | 惊恐发作 | 舒张性心力衰竭 | 盆 | 收缩性心力衰竭 | 血管迷走性晕厥 | 急性心肌梗塞 (AMI) | 短暂性脑缺血发作 (TIA) | 急性冠状动脉综合征 (ACS) | 不适当的窦性心动过速 | 脑血管疾病（CVD）

哥伦比亚

帕金森综合症 | 神经退行性疾病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 老年痴呆症 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病

芬兰

粘多糖贮积症 | 赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 克拉伯病 | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | 猎人综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Maroteaux-Lamy综合征

美国

智力残疾 | 囊性纤维化 | 脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 先天性心脏缺陷 | 白化病 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 | 脑室周围结节性异位

法国

沮丧 | 压力，心理 | 失智 | 痴呆症，血管 | 寂寞 | 自我效能感 | 痴呆症，混合 | 医疗保健利用 | 老年痴呆症 | 阿尔茨海默型痴呆 | 社交隔离 | 痴呆症，多发梗塞 | 痴呆症，路易体 | 帕金森病痴呆症 | 额叶痴呆症 | 额颞痴呆 | 痴呆症、艾滋病毒

美国

轻度认知障碍 (MCI) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体痴呆症 (DLB) | 阿尔茨海默病 (AD) | 额颞叶变性 (FTLD) | 帕金森病伴痴呆症 (PDD) | 短暂性癫痫性失忆症 (TEA) | 颞叶癫痫 (TLE) | 脊髓小脑性共济失调 (SCA) | HIV 相关神经认知障碍 (HAND) | 原发性侧索硬化症 (PLS)

美国

脑损伤 | 缺氧 | 帕金森病 | 贫血 | TDP-43 蛋白病 | 失智 | Tau蛋白病 | 轻度认知障碍 | 缺铁 | 维生素 B 12 缺乏症 | 额颞痴呆 | 血管性痴呆 | 阿尔茨海默氏病 | 神经退行性疾病 | 脑外伤 | 路易体痴呆 | 高同型半胱氨酸血症

继发性急性髓性白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 儿童急性嗜碱性白血病 | 儿童急性嗜酸性白血病 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各

尼曼匹克病 | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | GM1 神经节苷脂增多症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病

美国

鞘脂增多症 | 尼曼匹克病，C型 | 克拉伯病 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 赫勒综合症 | Maroteaux-Lamy综合征 | 沃尔曼病 | B型尼曼匹克病

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 脑部疾病，代谢性，先天性 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 脑白质营养不良、异色症 | 脑白质营养不良，球形细胞 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | 奈曼匹克病 | Sanfilippo粘多糖贮积症

美国

焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症

加拿大

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 法布里病 | 尼曼匹克病，C型 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 异染性脑白质营养不良 | 戈谢病 | 脑腱黄瘤病 | 粘多糖贮积症 IV A | GM1 神经节苷脂增多症 | 粘多糖贮积症 VII | 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | 类固醇脂褐质沉着症，神经元，2 | 粘多糖贮积症 III-B

美国

感染 | 多发性硬化症 | 自身免疫性疾病 | 糖尿病，1 型 | 类风湿关节炎 | 疫苗反应 | 炎症性肠病 | 银屑病 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 唐氏综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 斑秃 | 2019冠状病毒病大流行 | 强直性脊柱炎 | 红斑狼疮 | 全秃 | 普秃 | 特应性哮喘 | 贫血，恶性 | 自身免疫性甲状腺功能减退症 | 斑秃（& 蛇形脱发） | 须部脱发 | 弥漫性脱发 | 自身免疫性甲亢 | 特应性鼻炎

捷克语

肉芽肿 | 贫血 | 血小板减少症 | 中性粒细胞减少症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 尼曼匹克病 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 骨质疏松症 | 岩藻糖苷沉着症 | 切迪亚克东综合症 | 赫勒病

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病

美国

老年痴呆症 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 路易体病 | 血管性痴呆 | 自闭症 | 痴呆症，混合 | 老年痴呆症 | 痴呆症，多发梗塞 | 卡达西尔 | 帕金森痴呆综合症 | 慢性创伤性脑病 | 自闭症行为 | 路易体痴呆伴行为障碍（障碍） | 亨廷顿痴呆症 | 韦尼克科尔萨科夫综合症 | 自闭症，当前或活动状态 | 晚期边缘系统为主的年龄相关性 TDP-43 脑病

美国, 阿拉伯联合酋长国

结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症

美国

尼曼匹克病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Hurler-Scheie 综合症 | 赫勒综合症 (MPS I) | 猎人综合症 (MPS II) | 圣菲利波综合征 (MPS III) | 克拉伯病（球形脑白质营养不良） | 肾上腺脑白质营养不良（ALD 和 AMN） | Pelizaeus Merzbacher (PMD)

美国

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大

中风 | 神经系统疾病 | 糖尿病性神经病 | 神经退行性疾病 | 认知障碍 | 肌萎缩侧索硬化症 | 失智 | 神经系统疾病 | 老年痴呆症 | 肌萎缩侧索硬化 | 创伤性脑损伤 | 脑梗塞 | 路易体病 | 脑出血 | 额颞痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 帕金森 | 神经病 | 脑中风 | 脑缺血 | 路易体变异型阿尔茨海默病 | 神经系统疾病 | 卡达西尔 | MSA-- 多系统萎缩 | 慢性创伤性脑病 | 多系统退化

美国, 阿拉伯联合酋长国

常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病

美国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 精神分裂症 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 炎症性肠病 | 贫血 | HIV爱滋病 | 心房颤动 | 血脂异常 | 过敏 | 骨质疏松症 | 缺血性心脏病 | 听力障碍 | 物质使用 | 视力障碍 | 神经病 | 痛风 | 慢性肝病 | 智力低下 | 饮食失调 | 慢性肺病 | 慢性胃炎 | 结缔组织病症 | 甲状腺疾病 | 神经质、压力相关和躯体形式障碍 | 成人人格和行为障碍 | 有机的，包括有症状的精神障碍 | 情绪[情感]障碍 | 心理发育障碍 | 行为障碍 | 外周闭塞症 | 大肠憩室病 | 前列腺疾病

创伤后应激障碍 | 多发性硬化症 | 宫颈癌 | 2型糖尿病 | 糖尿病 | 糖尿病 | 黄斑变性 | 糖尿病，1 型 | 帕金森综合症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 失智 | 卵巢癌 | 老年痴呆症 | 肌萎缩侧索硬化 | 外阴癌 | 创伤后应激障碍 | 路易体病 | 多系统萎缩 | 皮质基底节变性 | 额颞痴呆 | 进行性核上性麻痹 | 亨廷顿病 | 阿尔茨海默病，早发 | 阿尔茨海默病，迟发 | 阴道癌 | 帕金森病和帕金森综合症 | 板条病 | 子宫癌 | 在广告中

美国

中风 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 脑损伤 | 黄斑变性 | 关节炎 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 不宁腿综合症 | 糖尿病性视网膜病变 | 失眠 | 色素性视网膜炎 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 失智 | 晚期肾脏疾病 | 睡眠呼吸暂停 | 昏厥 | 癫痫发作 | 眩晕 | 头晕 | 急性冠状动脉综合征 | 物质使用 | 脊髓损伤 | 视力障碍 | 体位性低血压 | 充血性心力衰竭 | 植入式除颤器用户 | 肥厚型梗阻性心肌病 | 发作性睡病 | 晕厥前兆 | 胰岛素依赖型糖尿病 | 脚——异常

美国

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

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