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Buscar ensayos clínicos para: Inborn errors of metabolism
Total 433312 resultados
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Fundación Hipercolesterolemia FamiliarInstituto de Salud Carlos III; Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares...ReclutamientoHipercolesterolemia familiarEspaña
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Duke UniversityReclutamientoEnfermedad de cuerpos de poliglucosano en adultos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV | GSD4 | GSD IV | APBDEstados Unidos
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedad de Gaucher tipo 1Estados Unidos
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityReclutamientoAdrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromáticaPorcelana
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Yonsei UniversityReclutamientoEnfermedad de FabryCorea, república de
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University of MinnesotaReclutamientoInflamación | Estrés oxidativo | Enfermedad de Gaucher tipo IEstados Unidos
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Foundation Fighting BlindnessReclutamientoRetinitis pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Enfermedad del listón | Amaurosis congénita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Enfermedad de la retina | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad de Stargardt | Distrofia de cono | Retinosquisis | Acromatopsia | Atrofia girada | Enfermedades... y otras condicionesEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalReclutamiento
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Children's Hospital of PhiladelphiaReclutamientoLeucemia | Síndromes de insuficiencia de la médula ósea | Inmunodeficiencias | Errores innatos del metabolismo | Inmunodregulación Poliendocrinopatía Enteropatía Síndrome ligado al cromosoma XEstados Unidos
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National Institute of Diabetes and Digestive and...ReclutamientoDiabetes | Hiperlipidemia | LipodistrofiaEstados Unidos
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamientoMucopolisacaridosis II | Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia Metacromática | Leucodistrofia De Células Globoides | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Duke UniversityReclutamientoHipofosfatasiaEstados Unidos
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Russian Cardiology Research and Production CenterPfizer; AstraZeneca; AmgenReclutamiento
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoAnemia drepanocítica | Neutropenia Congénita Severa | Hemoglobinuria paroxística nocturna | Trombastenia de Glanzmann | Síndrome de Shwachman-Diamond | Anemia de Diamond Blackfan | Talasemia alfa o beta dependiente de transfusiones | Trastornos hematológicos no malignosEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Amryt PharmaReclutamientoHipercolesterolemia Familiar HomocigotaItalia, Estados Unidos, Argentina, Canadá, Francia, Grecia, Países Bajos, Reino Unido
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoTrastornos congénitos de la glicosilaciónEstados Unidos
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Brain-Gut Research GroupReclutamientoIntolerancia a la fructosa y lactosa y malabsorción en los trastornos gastrointestinales funcionalesIntolerancia a la fructosa | Trastornos gastrointestinales funcionales | Intolerancia a la lactosaSuiza
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Mayo ClinicReclutamientoCistinuria | Hiperoxaluria primaria | Enfermedad de la abolladura | Deficiencia APRTEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de GLUT1 | Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT-1) | Síndrome de deficiencia de GLUT-1Estados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...Sanofi; Merck Sharp & Dohme LLC; Pfizer; Amgen; Aegerion Pharmaceuticals, Inc.; Valeant...ReclutamientoHipercolesterolemia familiar | Trastorno de lípidosCanadá
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The Familial Hypercholesterolemia FoundationReclutamientoHipercolesterolemiaEstados Unidos
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University of RochesterReclutamientoEnfermedad del listón | Lipofuscinosis ceroide neuronal | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN6 | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN3 | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN5 | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN1 | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN2 | Lipofuscinosis ceroide neuronal CLN7 | Lipofuscinosis... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoTrastornos mitocondriales | Enfermedad de Leigh | Deficiencias de fosforilación oxidativa | Trastornos de la cadena de transporte de electrones, mitocondrialEstados Unidos
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University of Colorado, DenverReclutamientoPérdida de la audición | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Distrofia de conos y bastonesEstados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de PompeEstados Unidos
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Emory UniversityReclutamiento
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AlexionReclutamientoEnfermedad de Wolman | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo 2 | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de LIPA | LAL-DeficienciaFrancia, Bélgica, Estados Unidos, España, Alemania, Grecia, Israel, Italia, Eslovenia, Reino Unido, Brasil, Canadá, Dinamarca, Australia, Croacia, Chequia, Irlanda, México, Países Bajos, Polonia, Portugal, Arabia Saudita
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... y otros colaboradoresReclutamiento
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityReclutamientoIntolerancia a la fructosaEstados Unidos
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The Rogosin InstituteReclutamientoHipercolesterolemia Familiar HomocigotaEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamientoMucopolisacaridosis I | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Neuroblastoma | Neoplasma | Malignidad HematológicaEstados Unidos
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresReclutamientoGangliosidosis GM2 | Gangliosidosis GM1 | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardíaEstados Unidos
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresReclutamientoCistinuria | Hiperoxaluria primaria | Enfermedad de la abolladura | Deficiencia APRTEstados Unidos, Islandia
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaCroacia, Estados Unidos, Italia, Bélgica, Chequia
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Canadian Fabry Research ConsortiumNova Scotia Health AuthorityReclutamientoEnfermedad de FabryCanadá
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoCalcificación arterial por deficiencia de CD73Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Reclutamiento
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Gaucher | Síndrome de Lipidosis Cerebrósido | Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa | Enfermedad por deficiencia de glucosilceramida beta-glucosidasaHungría, Croacia, Estados Unidos, Australia, Bélgica, Brasil, Bulgaria, Canadá, Dinamarca, Alemania, Grecia, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Jordán, Corea, república de, Kuwait, Líbano, Malasia, Pakistán, Filipinas, Polonia, Arabia... y más
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoEnfermedad de Niemann-Pick, tipo CEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita (CAH) | Pubertad precoz familiar limitada al varón (FMPP)Estados Unidos
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Andrea GropmanEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos | Trastornos del ciclo de la ureaEstados Unidos, Canadá, Alemania, Suiza
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad de PompeHungría, Croacia, Serbia, Estados Unidos, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Bulgaria, Canadá, Chile, Porcelana, Colombia, Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Hong Kong, India, Indonesia, Israel, Italia, Japón, Jordán, Corea, república... y más
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Connecticut Children's Medical CenterJohns Hopkins University; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child... y otros colaboradoresReclutamientoOsteodistrofia hereditaria de Albright | Pseudopseudohipoparatiroidismo | Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1AEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de FabryCroacia, Estados Unidos, Argentina, Australia, Bélgica, Bulgaria, Canadá, Alemania, Hong Kong, India, Indonesia, Corea, república de, Kuwait, Malasia, Filipinas, Polonia, Rumania, Singapur, Eslovaquia, Taiwán, Tailandia, Reino Unido, V... y más
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Indiana Kidney Stone InstituteUniversity of Chicago; Indiana University School of MedicineReclutamientoHiperparatiroidismo | Cistinuria | Cálculo renal | Hipercalciuria | NefrocalcinosisEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoMucopolisacaridosis I (MPS I)Croacia, Estados Unidos, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, Dinamarca, Francia, Hong Kong, India, Indonesia, Corea, república de, Kuwait, Líbano, Malasia, Países Bajos, Pakistán, Filipinas, Polonia, Arabia Saudita, Singapur, Eslovaqu... y más
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoFibrosis pulmonar | Voluntarios Saludables | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos