- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Lysosomaalisen happolipaasin puutos
Yhteensä 343 tulosta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuWilsonin tauti | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IAEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Yhdysvallat, Brasilia
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiMukopolysakkaridoosi I | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Neuroblastooma | Kasvain | Maligniteetti, hematologinenYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutos | Synnynnäinen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Saksa, Kanada, Tšekki, Italia, Alankomaat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoValmisFanconin oireyhtymä | Kystinoosi
-
Clionsky Neuro Systems Inc.ValmisAivovammat | Hypoksia | Parkinsonin tauti | Anemia | TDP-43 Proteinopatiat | Dementia | Tauopatiat | Lievä kognitiivinen heikentyminen | Raudanpuute | B12-vitamiinin puutos | Frontotemporaalinen dementia | Vaskulaarinen dementia | Alzheimerin tauti | Neurodegeneratiiviset häiriöt | TBI | Lewyn kehon dementia | Hyperhomokysteinemia
-
Novartis PharmaceuticalsValmisMevalonaattikinaasin puutosEspanja
-
Cystinosis Research FoundationTuntematonKystinoosi | Nefropaattinen kystinoosi | Munuais-Fanconin oireyhtymäYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National...ValmisCGD | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Primaariset immuunipuutokset | APECED | SCIDYhdysvallat
-
Michigan Technological UniversityPeruutettuHyper IgD -oireyhtymä | Mevalonaattikinaasin puutosYhdysvallat, Alankomaat
-
Paul SzabolcsIlmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Vaikea krooninen neutropenia | Vaikea yhdistetty immuunikato (SCID) | Immuunipuutos, jossa vallitseva T-soluvika, määrittelemätön | Hyper IgE -syndrooma | Hyper IgM puutteet | Mendelin herkkyys mykobakteeritaudille | Common Variable...Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiNiemann-Pickin tautityyppi C1 | Nuorten neuronaalinen seroidilipofuskinoosi | Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä | Kreatiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesValmisTrombosytopenia | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Metakromaattinen leukodystrofia | Fanconin anemia | Major talassemia | Pure Red Cell AplasiaYhdysvallat
-
CENTOGENE GmbH RostockPeruutettuHypofosfatemia | Valonarkuus | Munuais-Fanconin oireyhtymäSaksa, Intia, Sri Lanka
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiHermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS)Yhdysvallat
-
CENTOGENE GmbH RostockLopetettuKuurous | Immuunipuutos | Kehitysvammaisuus | Ienten hypertrofia | Luuston epämuodostumat | Kasvojen dysmorfismiSaksa, Sveitsi
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiYleinen muuttuva immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Langerhanin solujen histiosytoosi | Chediak-Higashin oireyhtymä | Griscellin oireyhtymä | Paljas lymfosyyttioireyhtymä | SCID | Omennin oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisMukopolysakkaridoosi | Hurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Krabben tauti | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Hunterin oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) | Maroteaux-Lamyn oireyhtymäYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityLopetettuImmuunijärjestelmän sairaudet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Mevalonic Aciduria | Mevalonaattikinaasin puutos | Jaksottaiset kuumeoireyhtymät, perinnöllinenYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiKeuhkofibroosi | Terveet vapaaehtoiset | Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS)Yhdysvallat
-
William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisKeuhkofibroosi | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Albinismi | Silmäkutaaninen albinismi | Verihiutalevaraston puuteYhdysvallat
-
Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida ja muut yhteistyökumppanitValmisHermansky Pudlakin oireyhtymäYhdysvallat
-
Jesse RomanGenentech, Inc.TuntematonInterstitiaalinen keuhkosairaus | Hermansky Pudlakin oireyhtymäYhdysvallat, Puerto Rico
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...PeruutettuKoliitti | Sytokiinit | Hermanski-Pudlakin oireyhtymä | Lymfosyytit | Huumeiden arviointiYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuKeuhkofibroosi | Metabolinen sairaus | Silmäkutaaninen albinismi | Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) | Verihiutalevaraston puuteYhdysvallat
-
Mayo ClinicRekrytointiKystinuria | Hyperoksaluria | Hammastauti | Lowen oireyhtymä | Adeniinifosforibosyylitransferaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Islanti, Israel
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaLopetettuSfingolipidoosit | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Krabben tauti | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Hurlerin syndrooma | Maroteaux-Lamyn oireyhtymä | Wolmanin tauti | Niemann-Pickin tauti tyyppi BYhdysvallat
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRekrytointiMukopolysakkaridoosi II | Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Leukodystrofia, metakromaattinen | Leukodystrofia, globoidisolu | Alfa-mannosidoosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | Neimann Pickin tauti | Sanfilippon mukopolysakkaridoositYhdysvallat
-
Emory UniversityValmisSirppisolutauti | Fanconin anemia | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Major... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital Los AngelesValmisGranulooma | Anemia | Trombosytopenia | Neutropenia | Sirppisolutauti | Talassemia | Niemann-Pickin tauti | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Osteopetroosi | Fukosidoosi | Chediak Higashin oireyhtymä | Hurlerin tautiYhdysvallat
-
Fairview University Medical CenterTuntematonMukopolysakkaridoosi I | Niemann-Pickin tauti | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofia | Keuhkokomplikaatiot | Fukosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Gaucherin tauti | Mannosidoosi | I SolutautiYhdysvallat
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Sirppisolutauti | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Talassemia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Adrenoleukodystrofia | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Diamond Blackfan anemia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
7 Hills Pharma, LLCEi vielä rekrytointiaMelanooma | Munuaissyöpä | Munuaissolukarsinooma | Maksasolukarsinooma | Peräsuolen syöpä | NSCLC | Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä | Ihosyöpä | Metastaasi | Edistynyt kiinteä kasvain | Pitkälle edennyt syöpä | Munuaissolusyöpä | Maksasolusyöpä | Epäsopivuus korjauspuute | Pleura mesoteliooma | MSI-korkea | Anaplastisen lymfoomakinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityLopetettuNiemann-Pickin tauti | Alfa-mannosidoosi | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) | Hurler-Scheien oireyhtymä | Hurlerin oireyhtymä (MPS I) | Hunterin oireyhtymä (MPS II) | Sanfilippon oireyhtymä (MPS III) | Krabben tauti (globoidi leukodystrofia) | Adrenoleukodystrofia (ALD... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University Hospital, BordeauxRekrytointiToiminnalliset testit ratkaisemattomien harvinaisten sairauksien ratkaisemiseksi. Harvinaisia. (RID)Henkinen vamma | Kystinen fibroosi | Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Synnynnäinen sydänvika | Albinismi | Rubinstein-Taybin oireyhtymä | Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopiaRanska
-
Maastricht University Medical CenterIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Basal Cell Nevus -oireyhtymä | Cutis Laxa | Bullosa-epidermolyysi | Iktyoosi | Ektodermaalinen dysplasia | Albinismi | Xeroderma pigmentosum | Birt-Hogg-Duben oireyhtymä | Palmoplantaariset keratoositAlankomaat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Atara BiotherapeuticsRekrytointiLymfoproliferatiiviset häiriöt | Leiomyosarkooma | Kantasolusiirron komplikaatiot | Kiinteiden elinten siirtokomplikaatiot | Epstein-Barr-virukseen (EBV) liittyvät sairaudet | EBV+ transplantaation jälkeinen lymfoproliferatiivinen sairaus (EBV+ PTLD) | Allogeeninen hematopoieettinen solusiirto | EBV+ sarkoomat ja muut ehdotYhdysvallat, Itävalta, Belgia, Ranska, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Atara BiotherapeuticsEi ole enää käytettävissäLymfoproliferatiiviset häiriöt | Kantasolusiirron komplikaatiot | Epstein-Barr-virus (EBV) -infektiot | EBV+:aan liittyvä lymfooma | EBV+:aan liittyvä transplantaation jälkeinen lymfoproliferatiivinen sairaus (EBV+ PTLD) | Epstein-Barr Viremia | Lymfooma, AIDS:iin liittyvä | Epstein-Barr-virukseen liittyvä... ja muut ehdot
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat