Kliiniset tutkimukset Monokarboksylaatin kuljettaja 8:n puute
Yhteensä 178 tulosta
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdValmisAllan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Monocarboxylate Transporter 8 (MCT8) -puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRekrytointiGlyseroli-fenyylibutyraattihoito lapsilla, joilla on MCT-mutaatio (Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä)Monokarboksylaatin kuljettaja 8:n puuteIsrael
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRekrytointiMonokarboksylaatin kuljettaja 8:n puute | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymäYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxSaatavillaMonokarboksylaatin kuljettaja 8:n puute | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkValmisKarnitiinin kuljettaja, plasmakalvo, puutos
-
Hospices Civils de LyonRekrytointiKreatiinin kuljettajan vikaRanska
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoValmisKarnitiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
Irina A AnselmEi ole enää käytettävissäSitraattikuljettajan puute | SLC13A5-geenimutaatioYhdysvallat
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezPeruutettuPitkäketjuinen rasvahappojen kuljetuspuutosEspanja
-
Juan PascualValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualPeruutettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualEi ole enää käytettävissäGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1-puutosoireyhtymä | Glucose Transporter type1 (GLUT-1) -puutos | GLUT-1-puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuKreatiinin puutos, X-liittynytYhdysvallat, Kanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäGlucose Transporter 1 -puutosoireyhtymäYhdysvallat
-
Juan PascualAktiivinen, ei rekrytointiGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncTuntematonGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymäKanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncSaatavillaGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrytointi
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Australia, Ranska, Israel, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncValmisGlucose Transporter Type-1 -puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat
-
Roy E. Weiss, M.D.SaatavillaMct8 (Slc16A2) - Spesifinen kilpirauhashormonisolujen kuljettajan puutosYhdysvallat
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrytointiEpilepsia | Liikkumishäiriöt | Harvinaiset sairaudet | Geneettinen häiriö | Sitraattikuljettajan puute | SLC13A5 puute | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä (ei-ROGDI) | Sitraatin kuljettajan häiriö | DEE25Yhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)Yhdysvallat, Espanja, Ranska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
TESS Research FoundationStanford UniversityIlmoittautuminen kutsustaEpilepsia | Liikkumishäiriöt | Harvinaiset sairaudet | Geneettinen häiriö | Sitraattikuljettajan puute | SLC13A5 puute | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzin oireyhtymä (ei-ROGDI) | 17p13.1-deleetioita, jotka rajoittuvat SLC13A5-geeniin | Sitraatin kuljettajan häiriöYhdysvallat
-
Vitaflo International, LtdPeruutettuEpilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus
-
PfizerValmisTekijän VIII puutos, synnynnäinen | Hemofilia A, synnynnäinen | Tekijän 8 puutos, synnynnäinen | Autosomaalinen hemofilia A | Klassinen hemofilia
-
Vitaflo International, LtdValmisKäsittämätön epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutusYhdistynyt kuningaskunta
-
Vitaflo International, LtdValmisGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Ketogeeninen laihdutus | Epilepsia käsittämätönYhdistynyt kuningaskunta
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiSyöpä | HIV | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Telakan 8 puuteYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuGlukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymäYhdysvallat, Espanja, Tanska, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaRekrytointiAutismispektrihäiriö | Metabolinen sairaus | Kognitiivinen häiriöYhdysvallat
-
Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare ja muut yhteistyökumppanitPeruutettuSytomegalovirusinfektiot | Ihmisen papilloomavirus | HIV-infektio/aids | Ihmisen herpesvirus 4 -infektiot | Ihmisen herpesvirus 8 -infektio
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisGitelmanin oireyhtymä | Kaliumin ehtyminenRanska
-
Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ValmisX-kytketty hypofosfatemiaYhdysvallat, Korean tasavalta, Kanada, Japani, Ranska, Tanska
-
Hospices Civils de LyonValmisHypofosfateminen riisitautiRanska
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ValmisX-kytketty hypofosfatemiaYhdysvallat, Kanada
-
Haukeland University HospitalTuntematon
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiX-kytketty hypofosfatemiaRanska
-
Wuerzburg University HospitalKyowa Kirin, Inc.Valmis
-
Hospices Civils de LyonValmis
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ValmisX-kytketty hypofosfatemiaYhdysvallat, Kanada
-
Peking Union Medical College HospitalTuntematon
-
University of AarhusAarhus University Hospital; University of East Anglia; Kolding SygehusValmis
-
Zeria PharmaceuticalValmisPrimaarinen hypofosfateminen riisitautiJapani
-
Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ValmisX-kytketty hypofosfatemiaYhdysvallat, Korean tasavalta, Japani, Irlanti, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia