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Essais cliniques sur Métabolisme de la purine-pyrimidine, erreurs innées
4457 résultats au total
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéDouleur abdominale | Douleur abdominale fonctionnelleRoyaume-Uni, Allemagne, Turquie, Pologne, Italie, Japon
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Gary M Brittenham, MDComplétéCarence en vitamine D | Asthme | Drépanocytose | Syndrome thoracique aigu | Infections respiratoiresÉtats-Unis
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Tehran University of Medical SciencesInconnueAmyotrophie spinale infantile, type I [Werdnig-Hoffman]Iran (République islamique d
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutementÉpilepsie | Troubles neurodéveloppementaux | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Down | Encéphalomyopathies mitochondriales | Syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique | Carence cérébrale en folate | Trouble neuropsychiatrique auto-immun pédiatrique associé à une infection streptococciqueÉtats-Unis
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Marco CapogrossoRoche-GenentechPas encore de recrutementAtrophie musculaire spinale | Amyotrophie spinale de type 3 | SMA | Amyotrophie spinale de type II | Amyotrophie musculaire spinale 4États-Unis
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRecrutementPoids | Hyperphagie | Syndrome de Prader Willi | Ambiance | Comportement | Somnolence diurne excessiveÉtats-Unis
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Maimonides Medical CenterRecrutementAgression | Symptômes comportementaux | Processus pathologiques | Maladies du système nerveux | Obésité | Manifestations neurologiques | Manifestations neurocomportementales | Anomalies congénitales | Suralimentation | Troubles nutritionnels | Maladies génétiques, innées | Déficience intellectuelle | Comportement... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Bahçeşehir UniversityPas encore de recrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinale | Individus en bonne santé
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Christian BaumannETH ZurichRecrutementMaladie de Parkinson | Déficience cognitive légère | Maladie de HuntingtonSuisse
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Scholar Rock, Inc.Actif, ne recrute pasMaladies neuromusculaires | Manifestations neuromusculaires | Atrophie | Atrophie musculaire | Atrophie musculaire spinale | Atrophie musculaire, spinale | Amyotrophie spinale de type 3 | SMA | Amyotrophie spinale de type 2 | Anti-myostatineÉtats-Unis, Allemagne, Belgique, Espagne, Royaume-Uni, Pays-Bas, France, Italie, Pologne
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University Hospital, MontpellierRésiliéUrticaire chronique ponctuelle, angiodermie idiopathique non histaminergique, œdème de Quincke héréditaire avec déficit en inhibiteur C1France
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Nationwide Children's HospitalNovartisActif, ne recrute pasAmyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type IÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAmyotrophie spinale infantile de type 2 ou 3France
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Complété
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University of New MexicoComplétéRétinite pigmentaire | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Cécité nocturne stationnaire congénitale | DaltonismeÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterRecrutementAtrophie multisystématisée | Échec autonome pur | Échec autonome | Orthostatique ; Hypotension neurogène | Orthostatique ; Hypotension, parkinsonismeÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutementMaladie de Parkinson | Atrophie multisystématisée | Hypotension orthostatique neurogène | Échec autonome pur | Échec autonomeÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéLa maladie de Parkinson | Atrophie multisystématisée | Hypotension orthostatique | Échec autonome purÉtats-Unis
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VA Office of Research and DevelopmentPas encore de recrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Lésion de la moelle épinière | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermementÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalRecrutementSyndrome de Lynch | Prédisposition génétique à la maladie | Cancer de la prostate | Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Tumeur prostatique | Mutation du gène ATM | Mutation RORÉtats-Unis
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Randy KardonRecrutementNeuropathie optique héréditaire de Leber | Neuropathie optique ischémique | Hémianopsie | Occlusion de branche de l'artère rétinienne | Rétinopathie externe occulte zonale aiguëÉtats-Unis
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTumeurs colorectales | Tumeurs ovariennes | Syndrome de Lynch | Tumeurs de l'endomètreCanada
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French National Agency for Research on AIDS and...Celgene CorporationRésiliéMaladie de Kaposi associée à l'infection à VIHFrance
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie aplasique sévère | Insuffisance de la moelle osseuse | Épuisement des récepteurs des cellules T alpha/bêta | Trouble biologique des télomèresÉtats-Unis
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasComplétéLa sclérose latérale amyotrophique | Sclérose latérale primitive | Atrophie musculaire progressive | Paraplégie spastique héréditaire
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Skulpt, Inc.ComplétéSclérose en plaques | Maladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie du motoneurone | La sclérose latérale amyotrophiqueÉtats-Unis
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityPas encore de recrutementGlaucome | La rétinopathie diabétique | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Rétinite pigmentaireChine
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Hoffmann-La RocheComplétéHémophilie A | Déficit héréditaire modéré en facteur VIII sans inhibiteur | Déficit héréditaire grave en facteur VIII sans inhibiteurItalie
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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University Hospital, BordeauxFondation Syndrome de Rubinstein-TaybiComplétéSyndrome de Rubinstein-TaybiFrance
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Cedars-Sinai Medical CenterComplétéMaladie de Parkinson | Démence | Maladie de Huntington | La maladie d'AlzheimerÉtats-Unis
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Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisComplétéAmyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type III non ambulatoireAllemagne, Italie, France, Belgique, Pologne, Pays-Bas, Royaume-Uni
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTexas Tech UniversityPas encore de recrutementDysfonctionnement cognitif | Maladie neurodégénérative, héréditaire | Déficience cognitive légère | Plaque amyloïde | Inflammation, Cerveau
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Merve KurtRecrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Réalité virtuelle | Atrophie musculaire spinale | Maladie neuromusculaire | BiofeedbackTurquie
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The Hospital for Sick ChildrenRecrutementSyndrome de Prader Willi | Apnée du sommeil centraleCanada
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Novartis Gene TherapiesActif, ne recrute pasSMA | Amyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type I | Amyotrophie spinale de type IIIÉtats-Unis, Belgique, France, Japon, Royaume-Uni, Italie, Taïwan, Australie, Canada
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Amyotrophie spinale de type 3États-Unis
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Résilié
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Novo Nordisk A/SComplétéEn bonne santé | Syndrome de Prader Willi | Désordre génétique | Trouble de la croissance | Petite taille idiopathiqueÉtats-Unis
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Daniel ClaassenRecrutementMaladie de Parkinson | Atrophie multisystématisée | Échec autonome pur | Démence à corps de Lewy | Échec autonomeÉtats-Unis
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CND Life SciencesComplétéMaladie de Parkinson | Atrophie multisystématisée | Échec autonome pur | Démence à corps de LewyÉtats-Unis
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University Hospital, ToulouseRecrutementÉpilepsie | Syndrome de Prader Willi | Syndrome d'Angelman | Syndrome de Smith-Magenis | Syndrome de fragilité XFrance
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutement
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutementHypertension | Dégénérescence rétinienne | La rétinopathie diabétique | Œdème maculaire | Rétinite pigmentaire | Dystrophie maculaire | Maculopathie liée à l'âge | Veine rétinienne d'occlusionFrance
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Istituto Ortopedico RizzoliComplétéOstéogenèse imparfaite | Ostéochondrome multiple | Maladie d'Ollier | Syndrome de MaffucciItalie
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Di George | Anomalie de DiGeorge | Terminer l'anomalie de DiGeorge | Syndrome de DiGeorge completÉtats-Unis
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinale | Dystrophie musculaire congénitale
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Prader Willi | Syndrome de Rett | Syndrome d'Angelman | Problèmes de sommeilÉtats-Unis
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutementAccident vasculaire cérébral | Glaucome | Hypertension | Diabète | Dégénérescence rétinienne | Œdème maculaire | Rétinite pigmentaire | Traumatisme | Œil sec | Kératocône | Décollement de la rétine | Dystrophie cornéenne | Inflammation vasculaire | Dystrophie maculaire | Maculopathie liée à l'âgeFrance
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Gary M Brittenham, MDActif, ne recrute pasInfections des voies respiratoires | Maladies des voies respiratoires | Troubles respiratoires | Maladies pulmonaires | Troubles nutritionnels | Carence en vitamine D | Asthme | Drépanocytose | Anémie, Drépanocytose | Anémie, hémolytique, congénitale | Syndrome thoracique aigu | Maladies de Carence VitamineÉtats-Unis