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Essais cliniques sur Déficience intellectuelle liée à l'X - Ataxie - Apraxie
361 résultats au total
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Cyprium Therapeutics, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursComplétéMaladie de Menkès | Syndrome de la corne occipitale | Carence en cuivre inexpliquéeÉtats-Unis
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RésiliéAdrénoleucodystrophieÉtats-Unis
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion HesperiaComplété
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... et autres collaborateursComplétéTroubles du mouvement | Déficience intellectuelle | Saisies | Ataxie | Syndrome de déficience Glut1 | Maladie de VivoFrance
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMucopolysaccharidose Type I | Mucopolysaccharidose Type II | Mucopolysaccharidose Type VI | Mucopolysaccharidose Type IV | Mucopolysaccharidose Type VIIÉtats-Unis, Canada
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Massachusetts General HospitalEuropean Leukodystrophy AssociationRecrutementSyndrome des jambes sans repos | AdrénoleucodystrophieÉtats-Unis, Pays-Bas
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Sangamo TherapeuticsActif, ne recrute pasHémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose IIÉtats-Unis
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Minoryx Therapeutics, S.L.Actif, ne recrute pasAdrénoleucodystrophie cérébraleEspagne, Allemagne, France, Argentine
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The Chaim Sheba Medical CenterRecrutementSyndrome de l'X fragile | Syndrome de Williams | Syndrome vélocardiofacialIsraël
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Institute for Neurodegenerative DisordersComplétéMaladie de Parkinson | Maladie d'Alzheimer | Déficience cognitive légère | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Troubles du spectre autistiqueÉtats-Unis
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRecrutementAdrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatiqueChine
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Gillette Children's Specialty HealthcareComplétéParalysie cérébrale | Dystrophie musculaire | Ostéopénie | Syndrome de Rett | Atrophie musculaire spinale | Spina bifidaÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementAdrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Leucodystrophie métachromatique | Leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentéeFrance
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRésiliéDrépanocytose | Thalassémie | Adrénoleucodystrophie cérébrale | Troubles métaboliques héréditaires | Troubles hématologiques à haut risqueÉtats-Unis
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Stephen G. Kaler, MDRecrutementMaladie de Menkès | Syndrome de la corne occipitaleÉtats-Unis
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Jakub AntczakComplétéAdrénomyéloneuropathie | Paraplégie spastique héréditairePologne
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Déficit multiple en sulfatase | Mucopolysaccharidose IXFrance
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Universidad de GuanajuatoComplétéSyndrome de Down | Syndrome métabolique XMexique
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Jett Foundation, Inc.Pfizer; Hoffmann-La Roche; Italfarmaco; Nationwide Children's Hospital; Capricor... et autres collaborateursComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Maladies rares | Handicap Physique | Charge, Dépendance | Déficience | Gestion des maladiesÉtats-Unis
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMaladie de Krabbe | Mucopolysaccharidose de type II (MPS II) | Mucopolysaccharidose de type I (MPS I) | Mucopolysaccharidose de type III (MPS III) | Mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI)États-Unis
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University of California, San FranciscoRecrutementMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Maladie de Pompe à apparition infantile | Mucopolysaccharidose IV A | Mucopolysaccharidose VII | Maladie de Gaucher neuropathiqueÉtats-Unis
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRecrutementLymphome non hodgkinien | Leucémie, myéloïde, aiguë | Leucémie, cellule B | Adrénoleucodystrophie | Lymphome de Hodgkin | Thalassémie majeure | Leucémie, cellule T | DrépanocytoseItalie
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiRésiliéAdrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantile | Déficit enzymatique bifonctionnel
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéCholestase | Troubles peroxysomaux | Adrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantileÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMaladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Syndrome de Sanfilippo | GM1 Gangliosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie des cellules IÉtats-Unis
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Fairview University Medical CenterInconnueMucopolysaccharidose I | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Complications pulmonaires | Fucosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Gaucher | Mannosidose | I Maladie cellulaireÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMucopolysaccharidose | Syndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Maladie de Krabbe | Adrénoleucodystrophie (ALD) | Syndrome de chasseur | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha Mannosidose | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Maroteaux-LamyÉtats-Unis
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchComplétéDéficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Drépanocytose | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Adrénoleucodystrophie | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome d'insuffisance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University Hospital, ToulouseRecrutementÉpilepsie | Syndrome de Prader Willi | Syndrome d'Angelman | Syndrome de Smith-Magenis | Syndrome de fragilité XFrance
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.ComplétéTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie XÉtats-Unis
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR) et autres collaborateursPas encore de recrutementTroubles anxieux | Désordre anxieux généralisé | Anxiété | Sclérose tubéreuse | TDAH | Troubles neurodéveloppementaux | Troubles du spectre autistique | Syndrome de l'X fragile | Anxiété sociale | Trouble d'anxiété sociale | Agoraphobie | Syndrome de la Tourette | Troubles du tic | Autisme | TDAH de type principalement... et d'autres conditionsCanada
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Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalRésiliéMaladies métaboliques | Greffe de cellules souches | Maladie granulomateuse chronique | Une greffe de moelle osseuse | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Maladies génétiques | Transplantation de cellules souches du sang périphérique | Pédiatrie | Anémie Diamond-Blackfan | Transplantation allogénique et d'autres conditions
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéMaladie de Niemann-Pick | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | GM1 Gangliosidose | Fucosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Gaucher | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de SandhoffÉtats-Unis
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRecrutementMucopolysaccharidose II | Maladies cérébrales, métaboliques, innées | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Leucodystrophie, cellule globoïde | Alpha-Mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Maladie de Neimann... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditionsFrance
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de Down | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome de Turner | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 | Syndrome de Klinefelter | Syndrome de Phelan-McDermid et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMucopolysaccharidose II | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Mucopolysaccharidose VI | Déficit en lipase acide lysosomale | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Gaucher | Xanthomatose cérébrotendineuse | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Déficit... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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New York Medical CollegeComplétéMucopolysaccharidose I | Syndrome myélodysplasique | Leucémie lymphoïde aiguë | Leucémie myéloïde aiguë | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | F... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Alpha-mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Hurler-Scheie | Syndrome de Hurler (MPS I) | Syndrome de Hunter (MPS II) | Syndrome de Sanfilippo (MPS III) | Maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) | Adrénoleucodystrophie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Leucodystrophie métachromatique | Alpha-Mannosidose | Syndrome de chasseur | Troubles de la mucopolysaccharidose | Syndrome de Maroteaux-Lamy | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Troubles métaboliques des glycoprotéines | Leucodystrophies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutementTroubles du développement sexuel | Hyperplasie surrénale congénitale | Sclérose tubéreuse | Syndrome de Kalmann | Syndrome de Prader Willi | Neurofibromatose | Syndrome de Rett | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome de Turner | Syndrome de Noonan | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Syndrome de Saethre-Chotzen et d'autres conditionsPays-Bas
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O & O Alpan LLCInconnueMaladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick | Maladie de Gaucher | Maladie de Pompe | Troubles du stockage lysosomalÉtats-Unis
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Prader Willi | Syndrome de Di George | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome d'Angelman | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalies des chromosomes sexuels | 1p36 Syndrome de délétion | Syndrome du cri du chatÉtats-Unis, Australie, Irlande, Espagne, Suède, Royaume-Uni
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber... et autres collaborateursRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Neutropénie congénitale sévère | Syndromes d'insuffisance de la moelle osseuse | Trouble de la coagulation sanguine | Trouble érythrocytaire | Trouble leucocytaire | Hémostase | Dyskératose congénitale | Anémie Diamond-Blackfan | Thrombocytopénie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...RecrutementSclérose en plaques | La maladie de Parkinson | Lésion cérébrale traumatique | Syndrome de Down | Déficience cognitive légère | Démence frontotemporale | Maladie de Huntington | Sclérose latérale amyotrophique (SLA) | La maladie d'Alzheimer | Commotion cérébrale | Trouble de stress post-traumatique | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementAnémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome de diamant de Shwachman | Syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire, anémie aplasiqueÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis