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Recherche d'essais cliniques pour: autosomal recessive
350 résultats au total
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)RésiliéOstéopétrose maligne infantileÉtats-Unis
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Kadmon Corporation, LLCComplétéRein polykystique, autosomique récessifÉtats-Unis
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiComplétéSyndrome de Netherton | Ichtyose | Ichtyose lamellaire | Ichtyose congénitale autosomique récessive | Érythrodermie ichtyosiforme congénitale | Ichtyose épidermolytiqueÉtats-Unis
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Cadent TherapeuticsRetiréAtaxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxies spinocérébelleuses | Ataxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse de type 6 | Ataxie spinocérébelleuse de type 10 | Ataxie spinocérébelleuse de type 7 | Ataxie spinocérébelleuse de type 8 | Ataxie spinocérébelleuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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Wayne State UniversityInconnueAneuploïdie | Trouble récessif autosomiqueÉtats-Unis
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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NYU Langone HealthComplétéTroubles anxieux | Dysautonomie Familiale | Dysthymie | Hypertension paroxystique | Maladie autosomique récessiveÉtats-Unis
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcInconnuePseudoxanthome élastique | Calcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessifAllemagne
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University Hospital, Strasbourg, FranceInconnueLe déficit en glutathion synthétaseFrance
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National Eye Institute (NEI)Complété
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St. Jude Children's Research HospitalRésiliéOstéopétroseÉtats-Unis
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Ludwig-Maximilians - University of MunichComplétéMyosite à inclusions, sporadique | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique récessive | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique dominante | Cataractes congénitales, dysmorphie faciale et neuropathieAllemagne
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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National Eye Institute (NEI)Complété
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Cantonal Hospital GraubuendenUniversity of ZurichPas encore de recrutementPolykystose rénale autosomique dominanteSuisse
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Hannover Medical SchoolBoehringer IngelheimPas encore de recrutementRein polykystique autosomique dominant
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Washington University School of MedicineAlzheimer's Association; Eisai Inc.Pas encore de recrutementDémence | La maladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer, familialeÉtats-Unis, Australie, Royaume-Uni
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... et autres collaborateursPas encore de recrutementMaladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 1 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 2 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la protéine...
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedRecrutementMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)États-Unis
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Rege Nephro Co., Ltd.RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)Japon
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University Hospital, RouenPas encore de recrutement
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRecrutement
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutement
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PYC TherapeuticsRecrutementAtrophies optiques héréditaires | Atrophie optique autosomique dominante | Atrophie optique, autosomique dominante | Atrophie optique de KjerAustralie
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Universitair Ziekenhuis BrusselPas encore de recrutement
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University of California, San FranciscoRecrutement
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University Hospital, BrestPas encore de recrutementMaladies polykystiques des reins
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University Hospital, AngersPas encore de recrutementEffet indésirable du nicotinamide
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRecrutementEn bonne santé | Rein polykystique autosomique dominant | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Glomérulonéphrite membranoproliférativeItalie
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Stanford UniversityRecrutementÉpidermolyse bulleuse dystrophique récessiveÉtats-Unis
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Abeona Therapeutics, IncRecrutementÉpidermolyse bulleuse | Épidermolyse bulleuse dystrophique récessive | RDEBÉtats-Unis
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRecrutementHypocalcémie autosomique dominante (ADH)États-Unis, Australie, Royaume-Uni, Danemark, Italie, France, Japon, Taïwan, Canada, Tchéquie, Pays-Bas
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Recrutement
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementCarcinome pulmonaire non à petites cellules | Cancer du poumon non à petites cellules | Carcinome pulmonaire non à petites cellules | CarcinomesÉtats-Unis
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University of Wisconsin, MadisonRecrutementAtériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathieÉtats-Unis
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Phoenicis TherapeuticsPas encore de recrutementÉpidermolyse bulleuse dystrophiqueÉtats-Unis
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Regulus Therapeutics Inc.RecrutementRein polykystique, autosomique dominant | Polykystose rénale autosomique dominante | ADPKDÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverUniversity of MarylandRecrutementRein polykystique, autosomique dominantÉtats-Unis
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Radboud University Medical CenterRecrutementRein polykystique autosomique dominant | Maladie polykystique du foie | Kyste du foie | Maladie hépatique polykystique autosomique dominantePays-Bas
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Brigham and Women's HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Recrutement
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University Medical Center GroningenRadboud University Medical CenterRecrutementRein polykystique autosomique dominant | Maladie polykystique du foiePays-Bas
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National Taiwan University HospitalRecrutementAccident vasculaire cérébral | Imagerie par résonance magnétique | Maladie de Fabry | Maladies des petits vaisseaux cérébraux | Cadasil | Angiopathie cérébrale autosomique dominante liée à HTRA1 | Maladie des petits vaisseaux cérébraux associée à COL4A1 avec hémorragie | Séquençage de nouvelle...Taïwan
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University of Erlangen-Nürnberg Medical SchoolRecrutementPolykystose rénale autosomique dominante | Hypertension non contrôlée | Dénervation rénaleAllemagne
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutementLaminopathies | Emery Dreifuss Dystrophie Musculaire 2 | Dystrophie musculaire congénitale liée à la LMNA | Cardiomyopathie dilatée-1AFrance