Klinikai vizsgálatok keresése: Autosomal Recessive Disorder
Összesen 147473 találat
-
Clinic for Special ChildrenToborzásMyopathia | Myopathia; Örökletes | Myopathiák, Nemaline | TNNT1-asszociált myopathia | Infantilis kezdetű Nemaline Rod myopathia | Myopathia, Rod | Amish Nemaline myopathia | Nemalin myopathia 5 | NEM5 | Genetikai izombetegség | Recesszív örökletes rendellenesség (autoszomális) | ANMEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaGACI GlobalMég nincs toborzásATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiánya | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz 1 hiány
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of Calgary és más munkatársakToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája | Spasztikus paraplegia 7Kanada
-
ModernaTX, Inc.ToborzásFenilketonúriaEgyesült Államok, Ausztrália
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásEpilepszia | Mozgási zavarok | Ritka Betegségek | Genetikai rendellenesség | Citrát transzporter hiány | SLC13A5 hiányosság | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz szindróma (nem ROGDI) | Citrát transzporter zavar | DEE25Egyesült Államok
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityMég nincs toborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityToborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyToborzásSzenzorineurális halláscsökkenés, kétoldaliEgyesült Államok, Tajvan
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
ModernaTX, Inc.ToborzásGlikogén tárolási betegségEgyesült Államok, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaMég nincs toborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiány | ATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiánya
-
Aspa TherapeuticsToborzásCanavan-kórEgyesült Államok
-
Myrtelle Inc.ToborzásCanavan-kórEgyesült Államok
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand, South...ToborzásHomozigóta családi hiperkoleszterinémiaEgyesült Államok, Hollandia, Dél-Afrika
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada, Franciaország, Németország
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryToborzásGyógyszertartás | Adherencia, gyógyszeres kezelés | A kezelés betartása | Családi hiperkoleszterinémia | Motivációs interjú | Adherencia, türelmes | A kezelés betartása és betartása | Beteg-megfelelőség | Tapadás | Hiperkoleszterinémia, családi | Beteg ragaszkodás | Hiperkoleszterinémia, autoszomális domináns | Genetikai... és egyéb feltételekOrosz Föderáció
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ToborzásSpasztikus ataxiaKanada, Franciaország, Németország, Olaszország, Hollandia, Pulyka, Egyesült Királyság
-
Aspa TherapeuticsToborzásCanavan-kórEgyesült Államok, Németország
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustToborzásBethlem myopathia | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális recesszív | Ullrich veleszületett izomdisztrófia 1, autoszomális domináns | Bethlem myopathia 1, autoszomális recesszív | UCMD | BTHLM1Egyesült Királyság
-
Indiana UniversityToborzásAortabillentyű betegség | Marfan szindróma | Bicuspidalis aortabillentyű | Mellkasi aorta aneurizma | Mellkasi aorta disszekció | Turner szindróma | Vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma | Családi mellkasi aorta aneurizma és aorta disszekció | PHACE szindróma | Aortopátiák | Mellkasi aorta betegség | Mellkasi aorta... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Toborzás
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ToborzásNephronophthisis | Joubert szindróma | Bardet Biedl szindróma | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Veleszületett májfibrózis | Hepato/vese fibrocisztás betegség | Meckel-Gruber szindróma | Caroli szindróma | I. típusú száj-arc-digitális szindróma | Glomerulocisztás vesebetegségEgyesült Államok
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Jelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség | 47. o | Autoszomális recesszívEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveCsecsemőkori általános artériás meszesedés | 2. típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's... és más munkatársakAktív, nem toborzóAutoszomális recesszív rendellenesség | X-hez kapcsolódó genetikai betegségekAusztrália
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
TESS Research FoundationStanford UniversityJelentkezés meghívóvalEpilepszia | Mozgási zavarok | Ritka Betegségek | Genetikai rendellenesség | Citrát transzporter hiány | SLC13A5 hiányosság | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz szindróma (nem ROGDI) | 17p13.1 deléciók az SLC13A5 génre korlátozódnak | Citrát transzporter zavarEgyesült Államok
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveParkinson-kór 6, korai megjelenés | Parkinson-kór (autoszomális recesszív, korai megjelenésű) 7, ember | Parkinson-kór, autoszomális recesszív, korai megjelenés | Parkinson-kór, autoszomális recesszív korai kezdetű, digenikus, rózsaszín 1/Dj1Egyesült Államok
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaBefejezveCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)MegszűntInfantilis rosszindulatú osteopetrózisEgyesült Államok
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalBefejezveÁltalános artériás meszesedés csecsemőkorban | 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 3 | Epizodikus ataxia, 7. típusFranciaország
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
Wayne State UniversityIsmeretlenAneuploidia | Autoszomális recesszív rendellenességEgyesült Államok
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
NYU Langone HealthBefejezveSzorongásos zavarok | Családi diszautonómia | Dysthymia | Paroxizmális hipertónia | Autoszomális recesszív betegségEgyesült Államok
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcIsmeretlenPseudoxanthoma Elasticum | Általános artériás meszesedés csecsemőkorban | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkórNémetország
-
Xiaofan ZhuElérhetőFanconi vérszegénység | Autoszomális vagy szexuálisan összefüggő recesszív genetikai betegség | Csontvelő-hematopoiesis elégtelensége, többszörös veleszületett rendellenességek és hajlam a daganatos betegségekre. | Hematopoiesis fenntartása.Kína
-
CSL BehringBefejezveGyakori változó immunhiány | X-hez kötött agammaglobulinémia | Autoszomális recesszív agammaglobulinémiaNémetország, Egyesült Királyság, Franciaország, Olaszország, Lengyelország, Románia, Spanyolország, Svédország, Svájc