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染色体異常の臨床試験

合計1100件

  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver National... と他の協力者
    マーケティング承認済み
    ディジョージ症候群 | ディジョージ・アノマリー | ディジョージ アノマリーをクリアする | 完全なディジョージ症候群
    アメリカ
  • Novo Nordisk A/S
    完了
    健康 | プラダー・ウィリー症候群 | 遺伝性疾患 | 成長障害 | 特発性低身長
    アメリカ
  • Pontificia Universidade Catolica de Sao Paulo
    完了
    Ear Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
  • University Hospital, Toulouse
    募集
    てんかん | プラダー・ウィリー症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | X脆弱性症候群
    フランス
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    急性骨髄性白血病 | ダウン症 | 骨髄異形成症候群 | 骨髄増殖性腫瘍 | ダウン症に伴う骨髄性白血病
    アメリカ, カナダ, サウジアラビア, プエルトリコ, オーストラリア, ニュージーランド
  • Kahramanmaras Sutcu Imam University
    完了
    脳性麻痺 | 筋ジストロフィー | 介護負担 | ダウン症 | 二分脊椎 | 複数の障害
    七面鳥
  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver National... と他の協力者
    完了
    ディジョージ症候群 | ディジョージ・アノマリー | ディジョージ アノマリーをクリアする | 完全なディジョージ症候群
    アメリカ
  • Baylor College of Medicine
    University of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston Children's Hospital と他の協力者
    完了
    プラダー・ウィリー症候群 | レット症候群 | アンジェルマン症候群 | 睡眠の問題
    アメリカ
  • Hôpital le Vinatier
    募集
  • AC Immune SA
    Worldwide Clinical Trials
    募集
    アルツハイマー病 | 前駆アルツハイマー病 | アミロイドプラーク | ベータアミロイド | ダウン症におけるアルツハイマー病
    アメリカ, スペイン, イギリス
  • Enzyvant Therapeutics GmBH
    National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver National... と他の協力者
    完了
    ディジョージ・アノマリー | ディジョージ アノマリーをクリアする | 完全なディジョージ症候群 | 非定型ディジョージ アノマリーを完了する | 完全な非定型ディジョージ症候群
    アメリカ
  • Bausch Health Americas, Inc.
    終了しました
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    募集
    ダウン症 | ダウン症に伴う骨髄性白血病 | B ダウン症に伴う急性リンパ芽球性白血病
    アメリカ
  • University of Colorado, Denver
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
    募集
    乾癬 | ダウン症 | 白斑 | 化膿性汗腺炎 | 円形脱毛症 | アトピー性皮膚炎・湿疹
    アメリカ
  • Abant Izzet Baysal University
    Hacettepe University
    わからない
    脳性麻痺 | ダウン症 | 未熟児 | 二分脊椎 | 代謝障害 | 低い;出生時体重、極端に(999グラム以下)
  • Children's Hospital of Philadelphia
    利用可能
    インスリノーマ | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 先天性高インスリン症(CHI)
    アメリカ
  • Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...
    わからない
    閉塞性睡眠時無呼吸 | アルツハイマー病 | 睡眠障害
    スペイン
  • The University of Hong Kong
    完了
    てんかん | 脳性麻痺 | 知的障害 | ダウン症 | 発達障害 | 発育遅延 | 学習障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 発達障害
    中国
  • Hacettepe University
    わからない
    脳性麻痺 | 筋ジストロフィー | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | 身体障害者 | 障害、発達
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    I期腎ウィルムス腫瘍 | II期腎ウィルムス腫瘍 | III期腎ウィルムス腫瘍 | IV期腎ウィルムス腫瘍 | 成人腎ウィルムス腫瘍 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 小児腎ウィルムス腫瘍 | びまん性過形成性腎葉周囲腎芽腫症 | 腎臓のラブドイド腫瘍 | ステージ V 腎ウィルムス腫瘍
    アメリカ, カナダ, オーストラリア, ニュージーランド, プエルトリコ, イスラエル
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完了
    心臓疾患 | 心血管疾患 | 大動脈弁狭窄症 | 心中隔欠損症、心房 | ダウン症 | ファロー四徴症 | 肺動脈狭窄症 | 大器の転置 | 心臓中隔欠損症、心室 | 動脈管、特許 | 大動脈縮窄症 | 欠陥、先天性心
  • Anagnostou, Evdokia, M.D.
    The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者
    まだ募集していません
    不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害
    カナダ
  • University Health Network, Toronto
    完了
    写真補助(顔の写真)が患者の臨床ケアチームの想起に及ぼす影響 | 写真補助(顔の写真)が臨床医と患者のコミュニケーションに及ぼす影響 | 全体的な患者満足度に対する写真補助(顔の写真)の効果
    カナダ
  • University of Split, School of Medicine
    General Hospital Zadar
    わからない
    てんかん | 脳性麻痺 | 1型糖尿病 | ストレス | 喘息 | 慢性疾患 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | 発達障害 | 広汎性発達障害
    クロアチア
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    募集
    性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群(テトラX症候群) | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件
    オランダ
  • University of California, San Francisco
    完了
    進行性核上性麻痺 | 皮質基底核変性症候群 | 進行性非流暢性失語症 | 以下を含む予測されるタウオパチー | 17番染色体に関連するパーキンソニズムを伴う前頭側頭型認知症
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    Childrens Oncology Group (COG); LLS PedAL LLC
    募集
    ダウン症 | 再発性急性骨髄性白血病 | 再発性骨髄異形成症候群 | 難治性急性骨髄性白血病 | 難治性骨髄異形成症候群 | 再発混合表現型急性白血病 | 難治性混合表現型急性白血病 | 細胞毒性療法後の急性骨髄性白血病 | 細胞毒性療法後の骨髄異形成症候群
    アメリカ
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...
    完了
    泌尿生殖器の異常 | 精神遅滞 | ウィルムス腫瘍 | WAGR症候群 | アニリディア
    アメリカ
  • Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
    KU Leuven
    わからない
    肥満 | 健康ボランティア | プラダー・ウィリー症候群 | 筋緊張低下 | 筋緊張低下・シスチン尿症症候群 | 小人症、成長ホルモン欠乏症
    ベルギー
  • Richard Frye
    Autism Discovery and Treatment Foundation
    募集
    てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害
    アメリカ
  • Institut National de la Santé Et de la Recherche...
    募集
    プラダー・ウィリー症候群 | アンジェルマン症候群 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 偽性副甲状腺機能低下症 | シルバーラッセル症候群 | 一過性新生児糖尿病 | こめかみ症候群 | 鏡尾形症候群 | 家族性思春期早発症
    フランス
  • LLS PedAL Initiative, LLC
    National Cancer Institute (NCI); Children's Oncology Group
    募集
    急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | 骨髄異形成症候群 | ダウン症に伴う骨髄性白血病 | 混合型急性白血病 | 細胞毒性療法後の急性骨髄性白血病 | 細胞毒性療法後の骨髄異形成症候群
    アメリカ, カナダ, オーストラリア, プエルトリコ, ニュージーランド
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    III期の多発性骨髄腫 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | ワルデンストレームマクログロブリン血症 | 成人急性巨核芽球性白血病(M7) | 成人赤白血病(M6a) | 成人純粋赤血球性白血病... およびその他の条件
    アメリカ
  • Atara Biotherapeutics
    募集
    高悪性度B細胞リンパ腫 | MCL | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫(DLBCL) | 再発/難治性B細胞非ホジキンリンパ腫 | DLBCL/MYC および BCL2 再構成を伴う高悪性度 B 細胞リンパ腫 | 未分化リンパ腫 キナーゼ陽性大細胞型 B 細胞リンパ腫 | IRF4 再配置を伴う LBCL | 11q 異常を伴う高悪性度 B 細胞リンパ腫 | エプスタイン・バーウイルス陽性DLBCL | 慢性炎症に関連するDLBCL | フィブリン関連LBCL | 原発性皮膚 DLBCL、脚タイプ | 血管内LBCL | 原発性縦隔LBCL | 変形性緩行性リンパ腫から生じるDLBCL | 縦隔グレーゾーンリンパ腫 | フロリダ州グレード 3B
    アメリカ
  • Sanguine Biosciences
    完了
    うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件
    アメリカ
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    まだ募集していません
    血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症
    フランス
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 難治性形質細胞骨髄腫 | 再発成人ホジキンリンパ腫 | 再発成人非ホジキンリンパ腫 | 再発小リンパ球性リンパ腫 | 難治性慢性リンパ性白血病 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 再発形質細胞性骨髄腫 | 形質細胞白血病 | 再発小児非ホジキンリンパ腫 | 再発性慢性リンパ性白血病 | 難治性小リンパ球性リンパ腫 | 多発性骨髄腫または形質細胞白血病の進行 | 難治性小児ホジキンリンパ腫 | T細胞性前リンパ球性白血病 | 染色体17pの喪失 | B細胞性前リンパ球性白血病 | 再発小児ホジキンリンパ腫 | 低倍数性 | t(14;16) | t(4;14)
    アメリカ
  • Washington University School of Medicine
    募集
    重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害
    アメリカ
  • University Hospital, Bordeaux
    募集
    知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性
    フランス
  • Rutgers, The State University of New Jersey
    National Cancer Institute (NCI)
    終了しました
    急性リンパ芽球性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 最小限の残存疾患 | 治療関連の急性骨髄性白血病 | 治療関連の骨髄異形成症候群 | 造血細胞移植レシピエント | 再発性血液悪性腫瘍 | TP53遺伝子変異 | 難治性の成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発性成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | JAK2 遺伝子変異 | 染色体17pの喪失 | RASファミリーの遺伝子変異
    アメリカ
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    続発性急性骨髄性白血病 | 小児急性赤白血病(M6) | 小児急性巨核球性白血病(M7) | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病(M2) | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病(M1) | 小児急性骨髄単球性白血病(M4) | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 小児急性好塩基性白血病 | 小児急性好酸球性白血病 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍
    アメリカ, カナダ, オーストラリア, プエルトリコ
  • Duke University
    University of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of...
    募集
    多発性硬化症 | パーキンソン病 | 外傷性脳損傷 | ダウン症 | 軽度認知障害 | 前頭側頭型認知症 | ハンチントン病 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS) | アルツハイマー病 | 脳震盪 | 心的外傷後ストレス障害 | 神経変性疾患 | レビー小体型認知症 | 正常な認知 | APOE-4 陽性
    アメリカ
  • Faculty Hospital Kralovske Vinohrady
    完了
    感染症 | 多発性硬化症 | 自己免疫疾患 | 1型糖尿病 | 関節リウマチ | ワクチン反応 | 炎症性腸疾患 | 乾癬 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | ダウン症 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 円形脱毛症 | COVID-19 パンデミック | 強直性脊椎炎 | エリテマトーデス | 全身性脱毛症 | 全身性脱毛症 | アトピー性喘息 | 貧血、悪性 | 自己免疫性甲状腺機能低下症 | 円形脱毛症(および片麻痺) | 脱毛症バーベ | びまん性脱毛症 | 自己免疫性甲状腺機能亢進症 | アトピー性鼻炎
    チェコ
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完了
    再発ホジキンリンパ腫 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 再発マントル細胞リンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 慢性リンパ性白血病 | 非ホジキンリンパ腫 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性リンパ芽球性白血病 | 再発性小児急性骨髄性白血病 | 再発小リンパ球性リンパ腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 前リンパ性白血病 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 再発性慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | 再発形質細胞性骨髄腫 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 | 再発性慢性リンパ性白血病 | 侵攻性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄有核細胞の 5% 未満の芽球 | 染色体17pの喪失 | 再発性侵襲性成人非ホジキンリンパ腫
    アメリカ
  • Duke University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...
    募集
    心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)
    アメリカ, カナダ
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Novartis Pharmaceuticals
    積極的、募集していない
    神経膠腫 | 新生物 | 膠芽腫 | 新生物、神経上皮 | 中枢神経系腫瘍 | 脳腫瘍 | 脳腫瘍 | 上衣腫 | 髄芽腫 | 退形成性星細胞腫 | 未分化神経膠腫 | 退形成性上衣腫 | 未分化乏突起膠腫 | 松果体芽腫 | 再発髄芽腫 | 中枢神経系腫瘍 | 小児脳腫瘍 | 神経膠腫、悪性 | 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脈絡叢癌 | 退形成性髄膜腫 | 多形性黄色星細胞腫、退形成性 | ラブドイドの特徴を伴うCNS胚性腫瘍 | 中枢神経系の神経節芽細胞腫 | 中枢神経系の胚性腫瘍 | 髄芽腫;不特定のサイト | 髄上皮腫 | 神経上皮腫瘍 | 松果体部の乳頭状腫瘍(高悪性度のみ) | 中分化型松果体実質腫瘍(高悪性度のみ) | 難治性脳腫瘍 | 神経芽細胞腫。中枢神経系 | 膠芽腫、IDH変異 | 膠芽腫、IDH野生型 | 髄芽腫、グループ... およびその他の条件
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    積極的、募集していない
    形質芽球性リンパ腫 | 難治性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | MYC、BCL2、および BCL6 再構成を伴う再発高悪性度 B 細胞性リンパ腫 | MYC、BCL2、および BCL6 再構成を伴う難治性高悪性度 B 細胞性リンパ腫 | MYCおよびBCL2またはBCL6再構成を伴う再発性高悪性度B細胞リンパ腫 | MYCおよびBCL2またはBCL6再構成を伴う難治性高悪性度B細胞リンパ腫 | 原発性胸水リンパ腫 | 再発バーキットリンパ腫 | 難治性バーキットリンパ腫 | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫、特に特定されていない | ... およびその他の条件
    アメリカ
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    募集
    SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件
    アメリカ
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者
    招待による登録
    原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件
    アメリカ
3
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