リソソーム酸性リパーゼ欠損症の臨床試験
合計341件
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.完了
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件アメリカ
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Clionsky Neuro Systems Inc.完了脳損傷 | 低酸素症 | パーキンソン病 | 貧血 | TDP-43 タンパク病 | 認知症 | タウオパシー | 軽度認知障害 | 鉄欠乏症 | ビタミンB12欠乏症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | アルツハイマー病 | 神経変性疾患 | TBI | レビー小体型認知症 | 高ホモシステイン血症
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San Diego完了ファンコニ症候群 | シスチノーシス
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute of Arthritis...完了
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Michigan Technological University引きこもった
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Paul Szabolcs招待による登録慢性肉芽腫症（CGD） | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 重度の慢性好中球減少症 | 重症複合免疫不全症 (SCID) | 詳細不明の優性T細胞欠損を伴う免疫不全 | 高IgE症候群 | 高IgM欠損症 | マイコバクテリア病に対するメンデル感受性 | 可変免疫不全症 (CVID)アメリカ
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...募集ニーマン・ピック病 C1型 | 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | クレアチントランスポーター欠乏症アメリカ
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los Angeles完了
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CENTOGENE GmbH Rostock引きこもった低リン血症 | 羞明 | 腎ファンコニ症候群ドイツ, インド, スリランカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集
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CENTOGENE GmbH Rostock終了しました
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集一般的な可変免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ランゲルハンス細胞組織球症 | チェディアック東症候群 | グリセリ症候群 | ベアリンパ球症候群 | SCID | オーメン症候群 | 網様体形成不全 | CD40 リガンド欠損症 | 高IgM症候群アメリカ
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Oregon Health and Science University終了しました免疫系疾患 | 脂質代謝、先天性エラー | メバロン酸尿症 | メバロン酸キナーゼ欠損症 | 周期性発熱症候群、遺伝性アメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ムコ多糖症 | ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | クラッベ病 | 副腎白質ジストロフィー（ALD） | ハンター症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | マロトー・ラミー症候群アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes...完了
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Jesse RomanGenentech, Inc.わからない間質性肺疾患 | ヘルマンスキー プドラク症候群アメリカ, プエルトリコ
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...引きこもった
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)終了しました肺線維症 | 代謝性疾患 | 眼皮膚白皮症 | ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS） | 血小板貯蔵プール欠損症アメリカ
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Mayo Clinic募集シスチン尿症 | 高シュウ酸尿症 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ, カナダ, アイスランド, イスラエル
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota終了しましたスフィンゴリピドーシス | ニーマン・ピック病、C型 | クラッベ病 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | ハーラー症候群 | マロトー・ラミー症候群 | ウォルマン病 | ニーマン・ピック病B型アメリカ
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus Foundation募集ムコ多糖症Ⅱ型 | 脳疾患、代謝、先天性 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 白質ジストロフィー、異染性 | 白質ジストロフィー、球状細胞 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | ニーマンピック病 | サンフィリッポ ムコ多糖症アメリカ
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Emory University完了かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | 重度の先天性好中球減少症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | サラセミア・メジャー | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群アメリカ
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Children's Hospital Los Angeles完了肉芽腫 | 貧血 | 血小板減少症 | 好中球減少症 | かま状赤血球症 | サラセミア | ニーマン・ピック病 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 大理石骨病 | フコシドーシス | チェディアック東症候群 | ハーラー病アメリカ
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Fairview University Medical Centerわからないムコ多糖症Ⅰ | ニーマン・ピック病 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | 肺合併症 | フコシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | マンノシドーシス | I細胞疾患アメリカ
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完了一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症アメリカ
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7 Hills Pharma, LLCまだ募集していませんメラノーマ | 腎がん | 腎細胞がん | 肝細胞癌 | 大腸がん | NSCLC | 非小細胞肺がん | 皮膚ガン | 転移 | 進行性固形腫瘍 | 進行がん | 腎細胞がん | 肝細胞がん | ミスマッチ修復欠損 | 胸膜中皮腫 | MSI-高 | 未分化リンパ腫キナーゼゲノム腫瘍異常 | ALK ゲノム腫瘍の異常アメリカ
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University Hospital, Bordeaux募集知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性フランス
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University終了しましたニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病（球状白質ジストロフィー） | 副腎白質ジストロフィー（ALDおよびAMN） | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)アメリカ
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Maastricht University Medical Center招待による登録結節性硬化症 | 基底細胞母斑症候群 | キューティスラクサ | 表皮水疱症 | 魚鱗癬 | 外胚葉異形成 | 白皮症 | 色素性乾皮症 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 掌蹠角化症オランダ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Atara Biotherapeutics募集リンパ増殖性疾患 | 平滑筋肉腫 | 幹細胞移植の合併症 | 固形臓器移植の合併症 | エプスタイン・バーウイルス（EBV）関連疾患 | EBV+ 移植後リンパ増殖性疾患 (EBV+ PTLD) | 同種造血細胞移植 | EBV+肉腫 | 原発性免疫不全を伴うEBV+リンパ増殖性疾患（EBV+ PID LPD） | 後天性（非先天性）免疫不全を伴うEBV+リンパ増殖性疾患（EBV+ AID LPD） | EBV+ 中枢神経系における移植後リンパ増殖性疾患 (EBV+ CNS PTLD)アメリカ, オーストリア, ベルギー, フランス, イタリア, スペイン, イギリス
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Atara Biotherapeutics利用できないリンパ増殖性疾患 | 幹細胞移植の合併症 | エプスタイン-バーウイルス (EBV) 感染症 | EBV+ 関連リンパ腫 | EBV+ 関連移植後リンパ増殖性疾患 (EBV+ PTLD) | エプスタイン・バーウイルス血症 | リンパ腫、エイズ関連 | 原発性免疫不全（PID）を伴うエプスタイン-バーウイルス関連リンパ増殖性疾患（EBV+ LPD） | 平滑筋肉腫（LMS） | 上咽頭がん（NPC） | 後天性免疫不全症（AID）を伴うエプスタイン-バーウイルス関連リンパ増殖性疾患（EBV + LPD） | 固形臓器移植の合併症
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ