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아실-CoA 산화 효소 결핍에 대한 임상 시험
총 63 건
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증
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Oregon Health and Science University완전한일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증미국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere완전한카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증덴마크
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Oregon Health and Science University완전한삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2미국
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증미국, 영국
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증미국, 영국
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McGill University Health Centre/Research Institute...모병과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍캐나다
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍 | 고립된 아황산염 산화효소 결핍증스페인, 이스라엘, 미국, 영국, 캐나다, 네덜란드, 독일, 사우디 아라비아, 튀니지, 일본, 이탈리아, 말레이시아, 폴란드, 칠면조
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.모병
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc모병
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OrthoCarolina Research Institute, Inc.초대로 등록
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Steadman Philippon Research InstituteÖssur Ehf빼는
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Chang Gung Memorial Hospital알려지지 않은
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche모병
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University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France알려지지 않은
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche모병
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Nottingham University Hospitals NHS TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Barts & The London NHS Trust; University Hospital... 그리고 다른 협력자들아직 모집하지 않음감각 이상 | 신경학적 증상 | B12 결핍 비타민 | 아산화질소 남용 | 아급성 복합 코드 변성
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Mostafa Hassanein, Msc완전한ACL 부상 | 무릎 기형 | ACL - 전방 십자 인대 결핍 | 경골의 내반 변형(장애)이집트
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University Hospital, CaenINSERM U1075 COMETE, UNICAEN, Caen France완전한
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Federico II University완전한비타민 D 결핍 | 체성분 | 화농땀샘염 | 지중해 식단 | 트리메틸아민 N-옥사이드(TMAO)
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Beyond Air Inc.종료됨코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 폐렴, 바이러스 | 사스 코로나바이러스 2 | 코로나바이러스 감염 | 산화질소 | 호흡기 질환 | 흡입된 산화질소미국
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Beyond Air Inc.완전한
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Saglik Bilimleri Universitesi알려지지 않은
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Parc de Salut MarUniversitat Pompeu Fabra완전한
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesBristol-Myers Squibb완전한
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Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett University알려지지 않은코로나19 | 비타민 D 결핍 | SARS-CoV 감염 | 급성 호흡기 감염영국
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Prof. Dr. Jörg Leuppi완전한코로나19 | 비타민 D 결핍 | 코로나바이러스 감염 | 급성호흡곤란증후군 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스스위스
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Hospitales Universitarios Virgen del Rocío모집하지 않고 적극적으로
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Fundacion SEIMC-GESIDAAbbott완전한HIV 감염 | HIV/HCV 동시 감염스페인
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Johns Hopkins UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institutes of Health... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Andrea BranchNational Institute on Drug Abuse (NIDA)완전한
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Taoyuan General HospitalMerck Sharp & Dohme LLC완전한
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ANRS, Emerging Infectious Diseases완전한
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Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y Cajal빼는코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 사스 코로나바이러스 2 | 코로나 | 남성형 탈모증 | 안드로겐 결핍 | 안드로겐 수용체 이상스페인
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...완전한
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Imperial College London완전한
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Johns Hopkins University완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiGilead Sciences완전한
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ANRS, Emerging Infectious Diseases알려지지 않은
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Ottawa Hospital Research InstituteOntario Lung Association빼는
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University of California, San FranciscoCalifornia HIV/AIDS Research Program완전한