Een open-label fase 1/2-onderzoek naar gentherapie 4D-310 bij volwassenen met de ziekte van Fabry

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw ≥ 18 jaar
2. Pathogene GLA-mutatie consistent met de ziekte van Fabry
3. Bevestigde diagnose van klassieke of late ziekte van Fabry
4. Individuen op ERT moeten een stabiele dosis hebben gedurende ten minste 6 maanden (en een minimale totale blootstelling van 12 maanden) voorafgaand aan de studie-inschrijving
5. Ga akkoord met het gebruik van zeer effectieve anticonceptie

Uitsluitingscriteria:

1. Aanwezigheid van neutraliserend antilichaam met hoge titer tegen 4D-310-capside, of aanwezigheid van hoge antilichaamtiter tegen AGA
2. eGFR
3. Niertransplantatie ondergaan of momenteel hemodialyse of peritoneaaldialyse ondergaan
4. HIV, actieve of chronische hepatitis B of C,
5. Bewijs van leverziekte, ernstige longziekte of diabetes met slechte glykemische controle
6. Voorgeschiedenis van een beroerte of voorbijgaande ischemische aanval in de afgelopen 12 maanden, of andere significante voorgeschiedenis van trombo-embolische aandoeningen (bijv. longembolie)
7. Contra-indicatie voor systemische corticosteroïdtherapie of immunosuppressieve therapie
8. Chronisch gebruik van steroïden, gedefinieerd als ≥ 3 maanden gebruik van orale corticosteroïden in de afgelopen 12 maanden.
9. Matig ernstige tot ernstige hart- en vaatziekten of ongecontroleerde hypertensie
10. Linkerventrikelejectiefractie van
11. Momenteel een geneesmiddel, apparaat of therapie voor onderzoek ontvangt of ooit gentherapie heeft gekregen
12. Geschiedenis van infusiegerelateerde respons op ERT of een bijwerking die leidde tot stopzetting van ERT
13. Geschiedenis van kanker binnen 2 jaar (uitzonderingen zijn niet-melanome huidkanker, gelokaliseerde prostaatkanker behandeld met curatieve bedoelingen)
14. Zwanger of borstvoeding