Kliniske studier på Monokarboksylat Transporter 8 (MCT8) mangel
Totalt 178 resultater
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRekrutteringMonokarboksylat Transporter 8 mangelIsrael
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdFullførtAllan-Herndon-Dudley syndrom | Monokarboksylat Transporter 8 (MCT8) mangelStorbritannia
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRekrutteringMonokarboksylat Transporter 8 mangel | Allan-Herndon-Dudley syndromForente stater, Storbritannia, Nederland
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxTilgjengeligMonokarboksylat Transporter 8 mangel | Allan-Herndon-Dudley syndromForente stater
-
Roy E. Weiss, M.D.TilgjengeligMct8 (Slc16A2)-spesifikk mangel på skjoldbruskhormoncelletransportørForente stater
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkFullførtCarnitine Transporter, Plasma-membran, Mangel på
-
Hospices Civils de LyonRekrutteringCreatine Transporter DefektFrankrike
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
University of California, San FranciscoFullførtMangel på karnitintransportørForente stater
-
Irina A AnselmIkke lenger tilgjengeligMangel på sitrattransportør | SLC13A5 genmutasjonForente stater
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezTilbaketrukketLangkjedet fettsyretransportmangelSpania
-
Juan PascualFullførtGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | GLUT1 mangelsyndromForente stater
-
Juan PascualTilbaketrukketGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1 mangelsyndromForente stater
-
Juan PascualIkke lenger tilgjengeligGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1 mangelsyndromForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | GLUT1 mangelsyndrom | Glukosetransportør type1 (GLUT-1) mangel | GLUT-1 mangelsyndromForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetKreatinmangel, X-bundetForente stater, Canada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligGlucose Transporter 1 mangelsyndromForente stater
-
Juan PascualAktiv, ikke rekrutterendeGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | GLUT1DS1Forente stater
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncUkjentGlukosetransportør type 1 mangelsyndromCanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncTilgjengeligGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekruttering
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater, Spania, Australia, Frankrike, Israel, Italia, Storbritannia
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncFullførtEt åpent forsøk med triheptanoin hos pasienter med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)Glucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutteringEpilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Sjeldne sykdommer | Genetisk lidelse | Mangel på sitrattransportør | SLC13A5 mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (ikke-ROGDI) | Citrate Transporter Disorder | DEE25Forente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater, Spania, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
TESS Research FoundationStanford UniversityPåmelding etter invitasjonEpilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Sjeldne sykdommer | Genetisk lidelse | Mangel på sitrattransportør | SLC13A5 mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (ikke-ROGDI) | 17p13.1 Slettinger begrenset til SLC13A5-genet | Citrate Transporter DisorderForente stater
-
Vitaflo International, LtdTilbaketrukketEpilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Ketogen diett
-
Vitaflo International, LtdFullførtUløselig epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Ketogen diettStorbritannia
-
Vitaflo International, LtdFullførtGlukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Ketogen diett | Epilepsi uløseligStorbritannia
-
PfizerFullførtFaktor VIII-mangel, medfødt | Hemofili A, medfødt | Faktor 8-mangel, medfødt | Autosomal hemofili A | Klassisk hemofili
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutteringKreft | HIV | Kronisk granulomatøs sykdom | Dokk 8-mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetGlukosetransportør type 1 mangelsyndromForente stater, Spania, Danmark, Storbritannia, Australia
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaRekrutteringAutismespektrumforstyrrelse | Metabolsk sykdom | Kognitiv lidelseForente stater
-
Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare og andre samarbeidspartnereTilbaketrukketCytomegalovirusinfeksjoner | Humant papillomavirus | HIV-infeksjon/Aids | Humant herpesvirus 4 infeksjoner | Human Herpesvirus 8-infeksjon
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentKarbohydratmetabolisme, medfødte feil | Metabolisme, medfødte feil | Lipidmetabolisme, medfødte feil | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom Type V | VLCAD-mangel | Glykogenlagringssykdom Type III | Fosfoglyseratkinase-mangel | Nøytral lipidlagringssykdom | Karnitin Palmitoyl Transferase... og andre forholdDanmark
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtGitelman syndrom | KaliummangelFrankrike
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.FullførtX-bundet hypofosfatemiForente stater, Korea, Republikken, Canada, Japan, Frankrike, Danmark
-
Hospices Civils de LyonFullførtHypofosfatemisk rakittFrankrike
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.FullførtX-bundet hypofosfatemiForente stater, Canada
-
Haukeland University HospitalUkjent
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringX-bundet hypofosfatemiFrankrike
-
Wuerzburg University HospitalKyowa Kirin, Inc.Fullført
-
Hospices Civils de LyonFullført
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.FullførtX-bundet hypofosfatemiForente stater, Canada
-
Peking Union Medical College HospitalUkjentX-bundet hypofosfatemiKina
-
University of AarhusAarhus University Hospital; University of East Anglia; Kolding SygehusFullført