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Ensaios clínicos em Kraniofacial dysostose
Total de 487 resultados
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University Hospital TuebingenRecrutamento
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Novo Nordisk A/SRecrutamentoSíndrome de Turner | Síndrome de Noonan | SGA | ISSRepublica da Coréia, Malásia, Holanda, Espanha, Polônia, Estados Unidos
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildRecrutamentoEsclerose Tuberosa | Displasia cortical focal | Hemimegalencefalia | Epilepsia Focal Refratária | Malformação leve do desenvolvimento cortical com hiperplasia oligodendroglial na epilepsia (MOGHE)França
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University Health Network, TorontoConcluídoEfeitos de recursos fotográficos (fotos de rostos) na lembrança do paciente de sua equipe de atendimento clínico | Efeitos de recursos fotográficos (fotos de rostos) na comunicação médico-paciente | Efeitos de recursos fotográficos (fotos de rostos) na satisfação geral do pacienteCanadá
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Novo Nordisk A/SRecrutamentoPIG, Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, ISSBélgica, Republica da Coréia, Estados Unidos, Irlanda, Malásia, Reino Unido, Finlândia, França, Holanda, Tailândia, China, Japão, Portugal, Israel, Brasil, Índia, Áustria, Bulgária, Canadá, Croácia, Alemanha, Grécia, Itália, Polônia, Arábia... e mais
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusRetiradoMicrocefalia | Perda de audição | Retardo mental | CoriorretiniteNoruega
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Andres SchanzerRecrutamentoSíndrome de Marfan | Síndrome de Ehlers-Danlos | Aneurisma do Arco Aórtico | Aneurismas Aórticos Complexos | Aneurismas Justarrenais | Síndrome de Loeys-Dietz | Aneurismas Toracoabdominais | Aneurismas PararrenaisEstados Unidos
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Stanford UniversityThe Marfan FoundationRecrutamentoDor crônica | Síndrome de Marfan | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-DietzEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire VaudoisSwiss National Science FoundationRecrutamentoSíndrome de Kallmann | Hipogonadismo hipogonadotrófico | Amenorréia hipotalâmica | Síndrome do Ovário Policístico | Puberdade precoce | Fissura Lábio-Palatal | Fenda Palatina | Lábio leporinoSuíça
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The Chaim Sheba Medical CenterRecrutamentoSíndrome do X Frágil | Síndrome de Williams | Síndrome VelocardiofacialIsrael
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoSíndrome de Seckel | Microcefálico Osteodisplásico Primordial Nanismo Tipo IIFrança
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RecrutamentoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Pseudohipoparatireoidismo | Síndrome de Silver Russell | Diabetes Mellitus Neonatal Transitório | Síndrome do Templo | Síndrome de Kagami-Ogata | Puberdade Precoce FamiliarFrança
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University of California, San FranciscoConcluídoParestesia | Lesão Nervosa | Fratura | Complicação Cirúrgica | Hipoplasia Mandibular | Lesões do Nervo Mandibular | Retrognatismo Mandibular | Prognatismo Mandibular | Armadilhas nervosas | Hiperplasia MandibularEstados Unidos
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Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary; Network...Ainda não está recrutandoInsuficiência da Válvula Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Doenças da Aorta | Dissecção aórtica | Aneurisma Aórtico Torácico | Síndrome de Ehlers-Danlos | Ectasia Aórtica | Síndrome de Loeys-Dietz
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Odense University HospitalOdense Patient Data Explorative NetworkRecrutamentoDeformidade da Articulação do Dedo do Pé | Pé torto | Pé chato | Dedo em gatilho | Sindactilia | Deformidades Congênitas da Mão | Coalizão Tarsal | Talipes Equinovarus Congênito | Deformidade do pé em valgo | Pé torto | Dedo do pé polidactilia | Hipoplasia do Polegar | Polidactilia; Dedos | Osteomielite do Retropé | Osteomielite... e outras condiçõesDinamarca
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University of Colorado, DenverConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndromes de Aneurisma e Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IVEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Anormalidades cromossômicas | Síndrome de ShprintzenEstados Unidos
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Boston Children's HospitalRecrutamentoDoença genética | Síndrome de Chopra-Amiel-Gordon | CAGS | ANKRD17Estados Unidos
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Progenity, Inc.DesconhecidoSíndrome de Down | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau | Infecções PerinataisEstados Unidos
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Progenity, Inc.ConcluídoSíndrome de Down | Aneuploidia | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Deleção cromossômica | Síndrome de Edwards | Síndrome de PatauEstados Unidos
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Ativo, não recrutandoAvaliação genômica da Carolina do Norte por sequenciamento de exoma de próxima geração, 2 (NCGENES2)Doenças Neuromusculares | Distúrbios do Movimento | Deficiência Intelectual | Transtorno do Espectro Autista | Microcefalia | Perda de audição | Doença genética | Erros Inatos do Metabolismo | Epilepsia; Convulsão | Malformação cerebral | Hipotonia | Atraso no desenvolvimento | Anormalidade cromossômica | Características... e outras condiçõesEstados Unidos
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Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRecrutamentoMOPDII | RNU4atacopatia (por exemplo, MOPDI/III, Síndrome de Lowry-Wood, Síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome da Ligase 4 | Nanismo Primordial MicrocefálicoEstados Unidos
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Angelman | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Monossomia X | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndrome de Deleção 1p36 | Síndrome do Cri-du-ChatEstados Unidos, Austrália, Irlanda, Espanha, Suécia, Reino Unido
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University of California, Los AngelesUniversité de MontréalRetiradoUso de um tonômetro para identificar lesões epileptogênicas durante cirurgia de epilepsia pediátricaDerrame | Epilepsia | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Sturge-Weber | Displasia cortical focal | Hemimegalencefalia | Polimicrogiria | Encefalite de Rasmussen | Gliose | Tumor, CérebroEstados Unidos, Canadá
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National Taiwan University HospitalRecrutamentoDerrame | Imagem de ressonância magnética | Doença de Fabry | Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos | Cadasil | Angiopatia cerebral autossômica dominante relacionada ao HTRA1 | Doença de pequenos vasos cerebrais relacionada a COL4A1 com hemorragia | Sequenciamento de próxima geraçãoTaiwan
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Novo Nordisk A/SConcluídoDoença Renal Crônica | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Insuficiência Renal Crônica | Distúrbio do hormônio do crescimento | Deficiência de hormônio do crescimento em crianças | Deficiência de hormônio do crescimento adulto | Desordem genética | Problema de crescimento fetal | Pequeno para a idade...Israel, Arábia Saudita, Espanha, Argentina, Federação Russa, Alemanha, Holanda, Itália, Bélgica, Reino Unido, Eslovênia, Irlanda, Suécia, Dinamarca, Hungria, Finlândia, Noruega, França, Tcheca, Lituânia, Luxemburgo, Sérvia, Suíça
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutamentoDistúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condiçõesHolanda
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRecrutamentoNeurofibromatose 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome Cardiofaciocutânea | Síndrome de Costello | Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1 | DLG4 | Mutação RAS | Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos | Síndrome de Neurofibromatose de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutação do... e outras condiçõesEstados Unidos
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Washington University School of MedicineRecrutamentoImunodeficiência Combinada Grave | Doença Granulomatosa Crônica | Síndrome de DiGeorge | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutação genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 ou MYH11 | Valva Aórtica Bicúspide sem História Familiar Conhecida | Valva Aórtica Bicúspide com Histórico Familiar | Valva Aórtica... e outras condiçõesEstados Unidos
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services e outros colaboradoresAinda não está recrutandoTranstornos de ansiedade | Distúrbio de ansiedade generalizada | Ansiedade | Esclerose Tuberosa | TDAH | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome do X Frágil | Ansiedade social | Transtorno de ansiedade social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Transtornos de Tique | Autismo | TDAH... e outras condiçõesCanadá
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condiçõesEstados Unidos
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutamentoCâncer de pâncreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerose Tuberosa | Anemia de Fanconi | AML | Linfoma Não Hodgkin | Polipose Adenomatosa Familiar | Leucemia Aguda | Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular | Neurofibromatose tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiossarcoma | Doença de Von Hippel-Lindau e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos