Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un nuevo estudio de terapia génica regulada (NGN-401) para niñas con síndrome de Rett

8 de junio de 2026 actualizado por: Neurogene Inc.

Un estudio clínico abierto de fase 1/2 para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de NGN-401 en sujetos pediátricos con síndrome de Rett

Este estudio evaluará el perfil de seguridad de la terapia génica en investigación, NGN-401, en niñas con síndrome de Rett típico.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio es un estudio abierto de fase 1/2 diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de la administración de un vector viral adenoasociado serotipo 9 (AAV9), utilizando la tecnología de regulación transgénica patentada de Neurogene. NGN-401 contiene un gen MECP2 humano completo que está diseñado para expresar niveles terapéuticos de la proteína MECP2 y evitar la sobreexpresión.

El tratamiento del estudio se administrará bajo anestesia general mediante administración intracerebroventricular (ICV). A cada participante se le hará un seguimiento de seguridad y eficacia preliminar durante 5 años después del tratamiento y se espera que se inscriba en un estudio de seguimiento a largo plazo durante 10 años.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

33

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10467
        • Montefiore Medical Center
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • UNC at Chapel Hill
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Reino Unido
      • Edinburgh, Reino Unido, EH16 4TJ
        • Royal Hospital for Children and Young People
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Manchester University NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico del síndrome de Rett típico con una mutación causante de enfermedad documentada en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2)
  • El régimen actual de medicamentos antiepilépticos se ha mantenido estable durante al menos 12 semanas
  • El participante y el cuidador deben residir a menos de 2 horas en automóvil del centro del estudio durante al menos 3 meses después del tratamiento

Criterio de exclusión:

  • Función de la mano normal o casi normal
  • Tiene una afección clínicamente significativa actual que no sea el síndrome de Rett
  • Presencia de una afección médica concomitante que impida la administración intracerebroventricular o el uso de los anestésicos necesarios para los procedimientos relacionados con el estudio
  • Desarrollo psicomotor gravemente anormal en los primeros 6 meses de vida
  • Antecedentes de otros trastornos genéticos o afecciones neurológicas, como accidente cerebrovascular, tumor cerebral o procesos autoinmunes que afectan el sistema nervioso central.

Se aplican otros criterios de inclusión o exclusión.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Dosis pediátrica 3E15 VG (descontinuada)
Nivel de dosis 2 para edades de 4 a 10 años (descontinuado)
Genético: NGN-401
NGN-401 es un AAV9 recombinante no replicante que lleva un transgén MECP2 humano de longitud completa.
Experimental: Dosis pediátrica de 1e15 vg (completamente reclutado)
Nivel de Dosis 1 para edades de 4 a 10 años
Genético: NGN-401
NGN-401 es un AAV9 recombinante no replicante que lleva un transgén MECP2 humano de longitud completa.
Experimental: Adolescente/Adulto dosis de 1e15 vg (completamente inscrito)
Nivel de dosis 1 para edades de 11 años y superiores
Genético: NGN-401
NGN-401 es un AAV9 recombinante no replicante que lleva un transgén MECP2 humano de longitud completa.
Experimental: Cohorte Pivotal
Nivel de Dosis 1 para edades de 3 años y superiores
Genético: NGN-401
NGN-401 es un AAV9 recombinante no replicante que lleva un transgén MECP2 humano de longitud completa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia de NGN-401
Periodo de tiempo: 52 Semanas

Se considerarán respondedores a los participantes que:

  • Alcancen una puntuación CGI-I ≤ 3 ("mejoría mínima");
  • y adquieran cualquier hito/competencia del desarrollo de una lista de 28, según se registre mediante grabaciones de vídeo estandarizadas y sea verificado de forma independiente por evaluadores centrales cegados.
52 Semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Neurogene Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Julie Jordan, MD, Neurogene Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de junio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

12 de junio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RTT-200

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir