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Um novo estudo de terapia gênica regulamentada (NGN-401) para crianças do sexo feminino com síndrome de Rett

8 de junho de 2026 atualizado por: Neurogene Inc.

Um estudo clínico aberto de fase 1/2 para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do NGN-401 em pacientes pediátricos com síndrome de Rett

Este estudo avaliará o perfil de segurança da terapia genética experimental, NGN-401, em crianças do sexo feminino com síndrome de Rett típica.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo é um estudo aberto de fase 1/2 projetado para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia da administração de um sorotipo 9 do vetor viral adeno-associado (AAV9), usando a tecnologia de regulação de transgene proprietária da Neurogene. O NGN-401 contém um gene MECP2 humano completo que é projetado para expressar níveis terapêuticos da proteína MECP2, evitando a superexpressão.

O tratamento do estudo será administrado sob anestesia geral via entrega intracerebroventricular (ICV). Cada participante será acompanhado quanto à segurança e eficácia preliminar por 5 anos após o tratamento e espera-se que se inscreva em um estudo de acompanhamento de longo prazo por 10 anos.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

33

Estágio

  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Austrália
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrália
        • The Children's Hospital at Westmead
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
        • Nicklaus Children's Hospital Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10467
        • Montefiore Medical Center
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514
        • UNC at Chapel Hill
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Reino Unido
      • Edinburgh, Reino Unido, EH16 4TJ
        • Royal Hospital for Children and Young People
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Manchester University NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico de síndrome de Rett típica com uma mutação causadora de doença documentada no gene da proteína de ligação metil-CpG 2 (MECP2)
  • O regime atual de drogas antiepilépticas tem se mantido estável por pelo menos 12 semanas
  • O participante e o cuidador devem residir dentro de um raio de 2 horas de carro do centro de estudo por pelo menos 3 meses após o tratamento

Critério de exclusão:

  • Função manual normal ou quase normal
  • Tem uma condição atual clinicamente significativa diferente da síndrome de Rett
  • Presença de uma condição médica concomitante que impeça a administração intracerebroventricular ou o uso de anestésicos necessários para procedimentos relacionados ao estudo
  • Desenvolvimento psicomotor grosseiramente anormal nos primeiros 6 meses de vida
  • Uma história de outros distúrbios genéticos ou condições neurológicas, como acidente vascular cerebral, tumor cerebral ou processos autoimunes que afetam o sistema nervoso central

Aplicam-se outros critérios de inclusão ou exclusão.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Solteiro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pediatric 3E15 VG dose (descontinuada)
Dose Nível 2 para idades de 4 a 10 anos (descontinuado)
Genético: NGN-401
NGN-401 é um AAV9 recombinante não replicante que carrega um transgene MECP2 humano completo.
Experimental: Dose pediátrica de 1e15 vg (recrutamento completo)
Nível de Dose 1 para idades dos 4 aos 10 anos
Genético: NGN-401
NGN-401 é um AAV9 recombinante não replicante que carrega um transgene MECP2 humano completo.
Experimental: Dose de 1e15 vg para Adolescentes/Adultos (totalmente recrutada)
Nível de Dose 1 para idades de 11 anos e acima
Genético: NGN-401
NGN-401 é um AAV9 recombinante não replicante que carrega um transgene MECP2 humano completo.
Experimental: Cohorte Pivotal
Nível de Dose 1 para idades de 3 anos e acima
Genético: NGN-401
NGN-401 é um AAV9 recombinante não replicante que carrega um transgene MECP2 humano completo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia do NGN-401
Prazo: 52 Semanas

Os respondedores serão definidos como participantes que:

  • Atinjam uma pontuação CGI-I ≤ 3 ("melhoria mínima");
  • e obtenham qualquer marco/competência de desenvolvimento de uma lista de 28, conforme capturado através de gravações de vídeo padronizadas e verificado de forma independente por avaliadores centrais cegos.
52 Semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Neurogene Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Julie Jordan, MD, Neurogene Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de junho de 2023

Primeira postagem (Real)

12 de junho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RTT-200

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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