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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos
Total 567 resultados
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoFibrosis pulmonar | Voluntarios Saludables | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoFibrosis pulmonar | Errores innatos del metabolismo | Albinismo | Albinismo oculocutáneo | Deficiencia de reserva de plaquetasEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2 | Enfermedad de PompeEstados Unidos, Israel, Francia, Reino Unido
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women...Aún no reclutandoAlcaptonuria | Homocistina; Trastorno metabólico | Tirosinemia, Tipo I | Tirosinemia, Tipo II | Tirosinemia, Tipo III | MSUD (enfermedad de la orina con jarabe de arce)
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEspaña, Alemania, Italia, Estados Unidos, Croacia, Canadá, Federación Rusa, Dinamarca, Reino Unido, Bélgica, México, Australia, Países Bajos, Brasil, Pavo
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsYa no está disponibleDeficiencia de lipasa ácida lisosomal
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Mayo ClinicReclutamientoCistinuria | Hiperoxaluria | Enfermedad de la abolladura | Síndrome de Lowe | Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasaEstados Unidos, Canadá, Islandia, Israel
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... y otros colaboradoresTerminadoDeficiencia de VLCAD | Defectos de oxidación de ácidos grasosPaíses Bajos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Clionsky Neuro Systems Inc.TerminadoLesiones Cerebrales | Hipoxia | Enfermedad de Parkinson | Anemia | Proteinopatías TDP-43 | Demencia | Tauopatías | Defecto cognitivo leve | Deficiencia de hierro | Deficiencia de vitamina B 12 | Demencia frontotemporal | Demencia vascular | Enfermedad de alzheimer | Trastornos neurodegenerativos | LCT | Demencia con cuerpos... y otras condiciones
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Rush University Medical CenterActivo, no reclutandoCáncer de mama | Cáncer de ovarios | Deficiencia de ácido fólicoEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyAprobado para la comercializaciónEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2 | Enfermedad de Pompe (inicio tardío)Estados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalFrancia, Polonia, Reino Unido, España, México, Pavo, Japón, Australia, Federación Rusa, Estados Unidos, Alemania, Italia, Chequia, Argentina, Croacia
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsDesconocidoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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University of MilanReclutamiento
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)ReclutamientoEncefalopatía hipóxico-isquémica | Trastorno del ciclo de la urea | Acidemia orgánica | Trastorno de oxidación de ácidos grasos | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Acidemia glutárica IEstados Unidos
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...ReclutamientoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalItalia
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Barcelona Institute for Global HealthTerminadoDesorden hiperactivo y deficit de atencion | Problema de comportamiento infantil | Deficiencia de ácidos grasos
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Enzyvant Therapeutics GmBHTerminadoEnfermedad de Farber | Enfermedad de Farber | Lipogranulomatosis de Farber | Deficiencia de ceramidasa ácida | Deficiencia de ceramidasa | Deficiencia de N-laurilesfingosina desacilasa | Mutación ASAH1Estados Unidos, Egipto, Canadá, Italia, Pavo, Argentina, Alemania, India, Suecia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Estados Unidos, Francia, Países Bajos
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Promethera TherapeuticsTerminadoTrastornos del ciclo de la urea | Síndrome de Crigler NajjarIsrael, Reino Unido, Bélgica, Francia, Italia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Países Bajos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Francia
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) y otros colaboradoresTerminado
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad de Wolman | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo 2Estados Unidos
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamientoEpilepsia | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatías mitocondriales | Síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico | Deficiencia de folato cerebral | Trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócicaEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Terminado
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalTerminadoDe fumar | Inflamación | Cirugía | Cirugía - Complicaciones | Infección en la herida | Estrés oxidativo | Herida | Fractura de mandíbula | Fracturas mandibulares | Deficiencia de vitamina C | Deficiencia de ácido ascórbico | Complicación de la herida | Herida de piel | Dehiscencia de la herida | Fractura abierta de mandíbula y otras condicionesEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomal | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD)Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Canadá, República Checa, Italia, Polonia, Suiza
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexDesconocidoRetinitis pigmentosa | Visión baja | Albinismo | Enfermedad de Stargardt 1 | Enfermedad de Stargardt 3 | Enfermedad de Stargardt 4Reino Unido
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Cellaion SATerminadoTrastorno del ciclo de la urea | Síndrome de Crigler-Najjar | Insuficiencia hepática aguda sobre crónicaBélgica, España, Francia, Bulgaria, Polonia
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Atara BiotherapeuticsReclutamientoTrastornos linfoproliferativos | Leiomiosarcoma | Complicaciones del trasplante de células madre | Complicaciones del trasplante de órganos sólidos | Enfermedades asociadas al virus de Epstein-Barr (EBV) | Enfermedad linfoproliferativa postrasplante EBV+ (EBV+ PTLD) | Trasplante alogénico de células... y otras condicionesEstados Unidos, Austria, Bélgica, Francia, Italia, España, Reino Unido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoSíndrome oculocerebrorrenalFrancia
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Chung-Hsing WangSanofiAún no reclutandoEnfermedad de GaucherTaiwán
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoDeficiencia de esfingomielinasa ácida humanaReino Unido, Estados Unidos
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University Of PerugiaReclutamientoObesidad | Cetosis | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Dieta CetogénicaItalia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCáncer | Mielofibrosis | Fibrosis pulmonar | Enfermedad de Gaucher | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida | Enfermedad de Gaucher, EsplenomegaliaFrancia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II) | Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Bélgica, Dinamarca, Francia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Canadá, Australia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Israel
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SanofiPulse Infoframe Ltd.ReclutamientoEnfermedades de Niemann-Pick | Deficiencia de esfingomielinasa ácidaEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogenosis 2 | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II) | Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio infantil)Estados Unidos, Taiwán, Alemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)Estados Unidos, Países Bajos, Reino Unido, Alemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Glucogénesis tipo II | Deficiencia de maltasa ácida (AMD)Estados Unidos, Francia, Canadá, Países Bajos, Australia
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Spark TherapeuticsActivo, no reclutandoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad de Pompe | LOPD | Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Canadá, Países Bajos, Francia, Dinamarca, Alemania, Italia, Reino Unido