- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Perheellinen lipoproteiinilipaasin puutos
Yhteensä 148 tulosta
-
Wake Forest University Health SciencesValmisHypofosfatemia | X-kytketty hypofosfatemia | Vasemman kammion hypertrofia | Reniini-angiotensiinijärjestelmäYhdysvallat
-
Imperial College LondonFu Wai Hospital, Beijing, ChinaValmisKeuhkovaltimon hypertensio | RaudanpuuteYhdistynyt kuningaskunta, Kiina, Saksa
-
Oregon Health and Science UniversityLopetettuImmuunijärjestelmän sairaudet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Mevalonic Aciduria | Mevalonaattikinaasin puutos | Jaksottaiset kuumeoireyhtymät, perinnöllinenYhdysvallat
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
-
Medialis Ltd.Metabolic Support UKValmisX-kytketty hypofosfatemia (XLH)Yhdistynyt kuningaskunta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Saksa, Espanja, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki, Ranska, Kanada, Korean tasavalta, Alankomaat, Turkki, Portugali, Tanska, Irlanti, Sveitsi, Thaimaa
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Kanada, Tanska, Ranska, Italia, Irlanti, Thaimaa
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti, tyyppi 2Yhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Japani, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Korean tasavalta, Irlanti, Thaimaa, Italia, Turkki, Tanska, Brasilia, Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcTuntematonPseudoxanthoma Elasticum | Yleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitautiSaksa
-
ZonMw: The Netherlands Organisation for Health...Cardiff University; University Medical Center Groningen; Erasmus Medical Center ja muut yhteistyökumppanitTuntematonKolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Italia, Alankomaat
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ValmisAnemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutosYhdysvallat, Espanja, Sveitsi, Turkki, Saksa, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Alankomaat, Brasilia, Kanada, Tšekki, Tanska, Italia, Korean tasavalta, Thaimaa
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Myelodysplastiset oireyhtymät | Myeloproliferatiivinen kasvain | Myelodysplastinen/myeloproliferatiivinen kasvain | Klonaalinen sytopenia, jolla on määrittelemätön merkitys | Pyruvaattikinaasin puutos | Pyruvaattikinaasin puutosanemia | Perinnöllinen hemolyyttinen anemia | Klonaalinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinValmisAdenylosukkinaattilyaasin puutosRanska
-
Prof. Evelien Dekker, MD, PhDDutch Digestive Diseases FoundationValmisPeräsuolen syöpä | Lynchin oireyhtymä | Perheellinen paksusuolen syöpä
-
Associazione Italiana per lo Studio del PancreasRekrytointiLynchin oireyhtymä | BRCA1-mutaatio | BRCA2-mutaatio | Perheellinen haimasyöpä | Perinnöllinen haimatulehdus | Peutz-Jeghersin oireyhtymä | FAMMM - Perheellinen epätyypillinen myyräpahanlaatuinen melanoomaoireyhtymäItalia
-
Baylor College of MedicineValmisUreasyklin häiriöt | Argininomeripihkahappoasiduria | Argininosukkinaattilyaasin puutosYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesValmisUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Argininosukkinaattilyaasin puutosYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ValmisPyruvaattikinaasin puutos | Synnynnäinen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Saksa, Kanada, Tšekki, Italia, Alankomaat
-
Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityIlmoittautuminen kutsustaLynchin oireyhtymä | Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma | Perheellinen rintasyöpä | Perinnöllinen rintasyöpä | Perheellinen paksusuolen syöpäRuotsi
-
University of Puerto RicoNational Cancer Institute (NCI)RekrytointiKolorektaaliset kasvaimet | Mahasyöpä | Peräsuolen syöpä | Lynchin oireyhtymä | Kolorektaalinen adenoomaPuerto Rico
-
Fairview University Medical CenterLopetettuImmunologiset puutosoireyhtymät | Yleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Graft versus Host -tauti | X-kytketty agammaglobulinemia | Chediak-Higashin oireyhtymä | Virukseen liittyvä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Novartis PharmaceuticalsValmisMevalonaattikinaasin puutosEspanja
-
University College, LondonTuntematonMitokondrioiden sairaudet | Dystonia, perhe | Satunnainen dystonia | Parkinsonin tauti, nuoriso | Neurodegeneraatio ja raudan kertyminen aivoihin 5
-
University Hospital Schleswig-HolsteinPeruutettuSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Lisämunuaisen vajaatoiminta | Synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia | Mineralokortikoidien puute | Intersukupuolinen
-
Michigan Technological UniversityPeruutettuHyper IgD -oireyhtymä | Mevalonaattikinaasin puutosYhdysvallat, Alankomaat
-
University of PennsylvaniaEpigenomics, IncValmisPeräsuolen syöpä | Lynchin oireyhtymä | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Kartan syndrooma | HnpccYhdysvallat
-
Fairview University Medical CenterTuntematonHemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Graft versus Host -tauti | Chediak-Higashin oireyhtymä | Virukseen liittyvä hemofagosyyttinen oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä | Perheen erytrofagosyyttinen lymfohistiosytoosiYhdysvallat
-
University of ArkansasPeruutettuHaiman kasvaimet | Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi | BRCA1-geenimutaatio | BRCA2-geenimutaatio | Perinnöllinen haimatulehdus | Ataksia telangiektasia | Peutz-Jegherin syndrooma | Perheellinen epätyypillinen myyrä-pahanlaatuinen melanooma-oireyhtymäYhdysvallat
-
University of CopenhagenHvidovre University HospitalRekrytointiPeräsuolen syöpä | Lynchin oireyhtymä | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpäTanska
-
White Plains HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Haiman adenokarsinooma | Lynchin oireyhtymä | Haimasyöpä | HNPCC | Perheellinen haimasyöpä | Perinnöllinen haimatulehdus | BRCA 1/2 | FAMMM | Perheellinen epätyypillinen multippeli myyrämelanooma | Peutz Jeghersin oireyhtymäYhdysvallat
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Royal Marsden NHS Foundation TrustRekrytointiLynchin oireyhtymä | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä | Peutz-Jeghersin oireyhtymä | Cowdenin oireyhtymä | Li Fraumenin oireyhtymä | MutYH:hen liittyvä polypoosi | SMAD4-geenimutaatioYhdistynyt kuningaskunta
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteRekrytointiLynchin oireyhtymä | Haiman kanavan adenokarsinooma | Krooninen haimatulehdus | Haiman kysta | Ataksia telangiektasia | FAP | Peutz-Jeghersin oireyhtymä | PALB2-geenimutaatio | BRCA-mutaatio | Rasvainen haima | Geneettinen haimasyöpä | Geneettinen haimatulehdus | Perheellinen epätyypillinen multippeli myyrä-melanoomaYhdysvallat
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Geisinger ClinicNational Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiivinen, ei rekrytointiLynchin oireyhtymä | Perheellinen hyperkolesterolemia | Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndroomaYhdysvallat
-
7 Hills Pharma, LLCEi vielä rekrytointiaMelanooma | Munuaissyöpä | Munuaissolukarsinooma | Maksasolukarsinooma | Peräsuolen syöpä | NSCLC | Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä | Ihosyöpä | Metastaasi | Edistynyt kiinteä kasvain | Pitkälle edennyt syöpä | Munuaissolusyöpä | Maksasolusyöpä | Epäsopivuus korjauspuute | Pleura mesoteliooma | MSI-korkea | Anaplastisen lymfoomakinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Diane GeorgeAktiivinen, ei rekrytointiSirppisolutauti | Hemoglobinopatiat | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Makrofagien aktivaatiosyndrooma | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä | Amegakaryosyyttinen trombosytopenia | Schwachman Diamond -oireyhtymä | Primaariset immuunikatooireyhtymät | Hankitut... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of NebraskaRekrytointiMelanooma | Sarkooma | Munuaissyöpä | Leukemia | Rintasyöpä | Kurkunpään syöpä | Hypofaryngeaalinen syöpä | Nenänielun syöpä | Multippeli myelooma | Mahasyöpä | Haimasyöpä | Ruokatorven syöpä | Ohutsuolen syöpä | Munasarjasyöpä | Lynchin oireyhtymä | Keuhkosyöpä | Peräsuolen syöpä | Eturauhassyöpä | Ruoansulatuskanavan stroomakasvaimet | Neuroendokriiniset... ja muut ehdotYhdysvallat