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Essais cliniques sur Métabolisme des lipides, erreurs innées
7165 résultats au total
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McGill University Health Centre/Research Institute...RecrutementDiabète sucré, type 1 | Syndrome de Wolfram | Diabète néonatal | Diabète monogénique | Diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) | Syndrome de Wolcott-Rallison | Diabète mitochondrialCanada
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Duke UniversityNational Institute of Nursing Research (NINR); National Institutes of Health...ComplétéMaladies rénales chroniques | Diabète sucré, type 1 | Le lupus érythémateux disséminé | Maladies intestinales inflammatoires | Fibrose kystique | Drépanocytose | Greffe de cellules souches | Cancer infantile | Greffe d'organeÉtats-Unis
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRecrutementÉpilepsie | Troubles neurodéveloppementaux | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Down | Encéphalomyopathies mitochondriales | Syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique | Carence cérébrale en folate | Trouble neuropsychiatrique auto-immun pédiatrique associé à une infection streptococciqueÉtats-Unis
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RecrutementSurpoids et obésité | Rein polykystique autosomique dominantÉtats-Unis
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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...Actif, ne recrute pasMaladie de Parkinson | Maladie de HuntingtonEspagne
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ProQR TherapeuticsRésiliéRétinite pigmentaire | Syndrome d'Usher type 2États-Unis, Canada, France
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Mayo ClinicNaviNetics Inc.RetiréMaladie de Parkinson | Trouble obsessionnel compulsif | Dystonie | Tremblement essentiel | Syndrome de la Tourette
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéDouleur abdominale | Douleur abdominale fonctionnelleRoyaume-Uni, Allemagne, Turquie, Pologne, Italie, Japon
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Gary M Brittenham, MDComplétéCarence en vitamine D | Asthme | Drépanocytose | Syndrome thoracique aigu | Infections respiratoiresÉtats-Unis
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Tehran University of Medical SciencesInconnueAmyotrophie spinale infantile, type I [Werdnig-Hoffman]Iran (République islamique d
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Georgios PapadakisRecrutementSyndrome de KlinefelterSuisse
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Scholar Rock, Inc.Actif, ne recrute pasMaladies neuromusculaires | Manifestations neuromusculaires | Atrophie | Atrophie musculaire | Atrophie musculaire spinale | Atrophie musculaire, spinale | Amyotrophie spinale de type 3 | SMA | Anti-myostatine | Amyotrophie spinale de type IIÉtats-Unis, Espagne, Belgique, Allemagne, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni, Italie, France
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MarsiBionicsFundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon...ComplétéAmyotrophie spinale de type IIEspagne
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Marco CapogrossoRoche-GenentechPas encore de recrutementAtrophie musculaire spinale | Amyotrophie spinale de type 3 | SMA | Amyotrophie spinale de type II | Amyotrophie musculaire spinale 4États-Unis
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRecrutementPoids | Hyperphagie | Syndrome de Prader Willi | Ambiance | Comportement | Somnolence diurne excessiveÉtats-Unis
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Maimonides Medical CenterRecrutementAgression | Symptômes comportementaux | Processus pathologiques | Maladies du système nerveux | Obésité | Manifestations neurologiques | Manifestations neurocomportementales | Anomalies congénitales | Suralimentation | Troubles nutritionnels | Maladies génétiques, innées | Déficience intellectuelle | Comportement... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Bahçeşehir UniversityPas encore de recrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinale | Individus en bonne santé
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Christian BaumannETH ZurichRecrutementMaladie de Parkinson | Déficience cognitive légère | Maladie de HuntingtonSuisse
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Scholar Rock, Inc.Actif, ne recrute pasMaladies neuromusculaires | Manifestations neuromusculaires | Atrophie | Atrophie musculaire | Atrophie musculaire spinale | Atrophie musculaire, spinale | Amyotrophie spinale de type 3 | SMA | Amyotrophie spinale de type 2 | Anti-myostatineÉtats-Unis, Allemagne, Belgique, Espagne, Royaume-Uni, Pays-Bas, France, Italie, Pologne
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University Hospital, MontpellierRésiliéUrticaire chronique ponctuelle, angiodermie idiopathique non histaminergique, œdème de Quincke héréditaire avec déficit en inhibiteur C1France
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Nationwide Children's HospitalNovartisActif, ne recrute pasAmyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type IÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAmyotrophie spinale infantile de type 2 ou 3France
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Complété
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University of New MexicoComplétéRétinite pigmentaire | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Cécité nocturne stationnaire congénitale | DaltonismeÉtats-Unis
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Willows HealthNottingham Trent UniversityPas encore de recrutementLa dépression | Maladies cardiaques | Maladies cardiovasculaires | Infections à VIH | Obésité | Diabète | Cancer | Maladies rénales chroniques | Arthrite | Boulimie | Maladie d'Alzheimer | Cellulite | Cirrhose | Eczéma | Ostéoporose | Appendicite | Bronchite | Une maladie intestinale | Goutte | Maladie alcoolique du foie | Grippe | Taux... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Walden BiosciencesPas encore de recrutementNéphropathies diabétiques | Maladie à changement minimal | Glomérulosclérose segmentaire focale primaire | Néphropathie membraneuse primaire | Néphropathie à immunoglobuline A primaire
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VA Office of Research and DevelopmentPas encore de recrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Lésion de la moelle épinière | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermementÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalRecrutementSyndrome de Lynch | Prédisposition génétique à la maladie | Cancer de la prostate | Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Tumeur prostatique | Mutation du gène ATM | Mutation RORÉtats-Unis
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Randy KardonRecrutementNeuropathie optique héréditaire de Leber | Neuropathie optique ischémique | Hémianopsie | Occlusion de branche de l'artère rétinienne | Rétinopathie externe occulte zonale aiguëÉtats-Unis
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTumeurs colorectales | Tumeurs ovariennes | Syndrome de Lynch | Tumeurs de l'endomètreCanada
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French National Agency for Research on AIDS and...Celgene CorporationRésiliéMaladie de Kaposi associée à l'infection à VIHFrance
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie aplasique sévère | Insuffisance de la moelle osseuse | Épuisement des récepteurs des cellules T alpha/bêta | Trouble biologique des télomèresÉtats-Unis
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasComplétéLa sclérose latérale amyotrophique | Sclérose latérale primitive | Atrophie musculaire progressive | Paraplégie spastique héréditaire
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Skulpt, Inc.ComplétéSclérose en plaques | Maladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie du motoneurone | La sclérose latérale amyotrophiqueÉtats-Unis
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UCSF Benioff Children's Hospital OaklandNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Medical... et autres collaborateursComplétéDrépanocytose | Thalassémie | Anémie Diamond-BlackfanÉtats-Unis, Royaume-Uni, Allemagne
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Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisComplétéAmyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type III non ambulatoireAllemagne, Italie, France, Belgique, Pologne, Pays-Bas, Royaume-Uni
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityPas encore de recrutementGlaucome | La rétinopathie diabétique | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Rétinite pigmentaireChine
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Hoffmann-La RocheComplétéHémophilie A | Déficit héréditaire modéré en facteur VIII sans inhibiteur | Déficit héréditaire grave en facteur VIII sans inhibiteurItalie
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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University Hospital, BordeauxFondation Syndrome de Rubinstein-TaybiComplétéSyndrome de Rubinstein-TaybiFrance
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Cedars-Sinai Medical CenterComplétéMaladie de Parkinson | Démence | Maladie de Huntington | La maladie d'AlzheimerÉtats-Unis
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTexas Tech UniversityPas encore de recrutementDysfonctionnement cognitif | Maladie neurodégénérative, héréditaire | Déficience cognitive légère | Plaque amyloïde | Inflammation, Cerveau
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Merve KurtRecrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Réalité virtuelle | Atrophie musculaire spinale | Maladie neuromusculaire | BiofeedbackTurquie
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The Hospital for Sick ChildrenRecrutementSyndrome de Prader Willi | Apnée du sommeil centraleCanada
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Novartis Gene TherapiesActif, ne recrute pasSMA | Amyotrophie spinale de type II | Amyotrophie spinale de type I | Amyotrophie spinale de type IIIÉtats-Unis, Belgique, France, Japon, Royaume-Uni, Italie, Taïwan, Australie, Canada
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Amyotrophie spinale de type 3États-Unis
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Résilié
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Novo Nordisk A/SComplétéEn bonne santé | Syndrome de Prader Willi | Désordre génétique | Trouble de la croissance | Petite taille idiopathiqueÉtats-Unis
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutementHypertension | Dégénérescence rétinienne | La rétinopathie diabétique | Œdème maculaire | Rétinite pigmentaire | Dystrophie maculaire | Maculopathie liée à l'âge | Veine rétinienne d'occlusionFrance
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Istituto Ortopedico RizzoliComplétéOstéogenèse imparfaite | Ostéochondrome multiple | Maladie d'Ollier | Syndrome de MaffucciItalie