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Essais cliniques sur Métabolisme du pyruvate, erreurs innées
4320 résultats au total
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Amyotrophie spinale de type 3États-Unis
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Résilié
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Novo Nordisk A/SComplétéEn bonne santé | Syndrome de Prader Willi | Désordre génétique | Trouble de la croissance | Petite taille idiopathiqueÉtats-Unis
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutementHypertension | Dégénérescence rétinienne | La rétinopathie diabétique | Œdème maculaire | Rétinite pigmentaire | Dystrophie maculaire | Maculopathie liée à l'âge | Veine rétinienne d'occlusionFrance
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Istituto Ortopedico RizzoliComplétéOstéogenèse imparfaite | Ostéochondrome multiple | Maladie d'Ollier | Syndrome de MaffucciItalie
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Di George | Anomalie de DiGeorge | Terminer l'anomalie de DiGeorge | Syndrome de DiGeorge completÉtats-Unis
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinale | Dystrophie musculaire congénitale
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... et autres collaborateursComplétéSyndrome de Prader Willi | Syndrome de Rett | Syndrome d'Angelman | Problèmes de sommeilÉtats-Unis
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University Hospital, ToulouseRecrutementÉpilepsie | Syndrome de Prader Willi | Syndrome d'Angelman | Syndrome de Smith-Magenis | Syndrome de fragilité XFrance
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutement
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutementAccident vasculaire cérébral | Glaucome | Hypertension | Diabète | Dégénérescence rétinienne | Œdème maculaire | Rétinite pigmentaire | Traumatisme | Œil sec | Kératocône | Décollement de la rétine | Dystrophie cornéenne | Inflammation vasculaire | Dystrophie maculaire | Maculopathie liée à l'âgeFrance
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Gary M Brittenham, MDActif, ne recrute pasInfections des voies respiratoires | Maladies des voies respiratoires | Troubles respiratoires | Maladies pulmonaires | Troubles nutritionnels | Carence en vitamine D | Asthme | Drépanocytose | Anémie, Drépanocytose | Anémie, hémolytique, congénitale | Syndrome thoracique aigu | Maladies de Carence VitamineÉtats-Unis
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenComplétéDiabète | Allergie | Maladie rénale chronique | Fibrose kystique | CardiopathieBelgique
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University of FloridaRetiréDiabète sucré | Maladies hématologiques | Cancer | Maladie chronique | Fibrose kystique | Médecine narrative | Maladie en phase terminale | Trouble rhumatologique | Troubles oncologiquesÉtats-Unis
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Johns Hopkins UniversityNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); ChiRhoClin...RecrutementSyndrome de Lynch | Cancer du pancréas | Mutation génétique | Syndrome de Peutz-Jeghers (SJP) | Porteur de mutation germinaleÉtats-Unis
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Medical University of GrazComplétéCancer de la peau | Syndrome de naevus basocellulaire | Xérodermie PigmentaireL'Autriche
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); US Department... et autres collaborateursRecrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Blessures à la moelle épinière | Tétraplégie | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermementÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutementMaladie granulomateuse chronique (CGD) | Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (XSCID) | Déficit d'adhésion leucocytaire 1 (DAL) | Maladie du greffon contre l'hôte (cGvHD)États-Unis
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East Kent Hospitals University NHS Foundation TrustKU Leuven; University of Kent; Sussex Community NHS Foundation Trust; l'Institut...ComplétéAccident vasculaire cérébral | Sclérose en plaques | Traumatisme crânio-cérébral | Fibrose kystique | Le syndrome de Guillain Barre | Maladie du motoneuroneRoyaume-Uni
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Pas encore de recrutementMaladies auto-immunes | Le lupus érythémateux disséminé | Déficit immunitaire primaire | Hépatite auto-immune | Arthrite idiopathique juvénile | MII | Maladie rhumatologique auto-immune | Diabète auto-immun | APECED | IPEX | Lymphohistiocytoses hémophagocytaires | Syndrome lymphoprolifératif auto-immun | Thrombocytopénie... et d'autres conditions
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Roswell Park Cancer InstituteActif, ne recrute pasLeucémie myéloïde aiguë | Polyglobulie Vera | Myélofibrose | Leucémie myélomonocytaire chronique | Macroglobulinémie de Waldenström | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie lymphocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë secondaire | Drépanocytose | Syndrome myélodysplasique | Myélome plasmocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Cancer Institute (NCI)Actif, ne recrute pasSyndrome de Lynch | Adénocarcinome mucineux du côlon | Adénocarcinome à cellules en anneau du côlon | Cancer du côlon de stade IIA AJCC v7 | Cancer du côlon de stade IIB AJCC v7 | Cancer du côlon de stade IIC AJCC v7États-Unis, Canada, Porto Rico, Pérou, Afrique du Sud
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Inozyme PharmaGACI GlobalPas encore de recrutementDéficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1
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Medipol UniversityRecrutementScoliose | Exercer | Rééducation pulmonaire | Amyotrophie spinale de type I | Déformations thoraciques | Orthèse vertébraleTurquie
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Rutgers, The State University of New JerseyRecrutementMaladie de Parkinson | Troubles du mouvement | Maladie de Huntington | Tremblement essentiel | Ataxies spinocérébelleuses | Dystonie primaireÉtats-Unis
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University of ArizonaAmgenComplétéCancer de la peau | Carcinome squameux | Kératoacanthome | Tumeur cutanée | Cancer de la peau, épidermoïde | Peau de lésionÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinaleFrance
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Déficit en inhibiteur de la C1 estérase | AOH | Œdème de Quincke | Carence en C4 | Angiœdème héréditaire de type IIITurquie, Arménie, Géorgie, Inde, Pérou, Pologne, Roumanie
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Samsung Medical CenterComplétéAtaxies spinocérébelleuses | Atrophie multisystématisée, variante cérébelleuse (trouble)Corée, République de
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Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficience cognitive | Hyperphagie | Obésité, Enfance | Syndrome de Bardet Biedl | Polydactylie | Rétinopathie | Syndactylie | Déficit en POMCAllemagne
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Foundation For Rare Disease ResearchInstitute for Asthma & Allergy; Virant Diagnostics, Inc.; MedBio Reference Laboratories...Pas encore de recrutementAngiœdème | Urticaire | Déficit en inhibiteur C1 | Angiœdème, héréditaire | Mastocytose | Mastocytose systémique indolente | Mastocytoses systémiques | Angio-œdème induit par les inhibiteurs de l'ECA
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Lokman Hekim ÜniversitesiHacettepe UniversityComplétéQualité de vie | Symptômes des voies urinaires inférieures | Faiblesse musculaire | Dystrophie musculaire de Duchenne | Faiblesse des muscles du plancher pelvien | Troubles de la posture chez les enfants | Lordose lombaireTurquie
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... et autres collaborateursComplétéAnomalie de DiGeorge | Terminer l'anomalie de DiGeorge | Syndrome de DiGeorge complet | Terminer l'anomalie atypique de DiGeorge | Syndrome de DiGeorge atypique completÉtats-Unis
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Massachusetts General HospitalRetiréLa maladie de Parkinson | Les troubles du sommeil | Démence à corps de Lewy | La maladie de Huntington | Dérégulation circadienneÉtats-Unis
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Skane University HospitalComplétéComplications du diabète | Syndrome du canal carpien | Neuropathie périphérique | Neuropathies de piégeageSuède
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ComplétéMaladie granulomateuse chronique | Trouble leucocytaire | Syndrome de Job | Syndrome de Chediak HigashiÉtats-Unis
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Fairview University Medical CenterInconnueLymphohistiocytose hémophagocytaire | Maladie du greffon contre l'hôte | Syndrome de Chediak-Higashi | Syndrome hémophagocytaire associé à un virus | Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X | Lymphohistiocytose érythrophagocytaire familialeÉtats-Unis
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Grand Valley State UniversityActif, ne recrute pasParalysie cérébrale | Blessures à la moelle épinière | Atrophie musculaire spinale | Maladie génétique | Spina bifida | Retard de développementÉtats-Unis
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Hospices Civils de LyonInconnueSyndrome génétique | Syndrome de Taybi-LinderFrance
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Universität Duisburg-EssenWeinmann Geräte für Medizin GmbH + Co. KGComplétéDystrophie musculaire de Duchenne | Atrophie musculaire spinale | Insuffisance Respiratoire ChroniqueAllemagne
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Sanguine BiosciencesComplétéSclérose en plaques | La maladie de Parkinson | Sclérose latérale amyotrophique (SLA) | La maladie d'Alzheimer | La maladie de HuntingtonÉtats-Unis
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University of Massachusetts, WorcesterInscription sur invitationMaladie du motoneurone | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Démence frontotemporale | Myopathie de Miyoshi | Sclérose latérale amyotrophique, sporadique | SVP | Maladie de Lou Gehrigs | Maladie familiale | Sclérose latérale amyotrophique avec démenceÉtats-Unis
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Cycle Pharmaceuticals Ltd.ParexelComplétéPorphyrie aiguë intermittente | Anti-psychotique | Prise en charge des manifestations de troubles psychotiques | Traitement de la schizophrénie | Contrôler les nausées et les vomissements | Soulagement de l'agitation et de l'appréhension avant la chirurgie | Adjoint au traitement du tétanos | Contrôler... et d'autres conditionsAfrique du Sud
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Duke UniversitySusan G. Komen Breast Cancer FoundationComplétéSyndrome de Lynch | Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovairesÉtats-Unis
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Royal Marsden NHS Foundation TrustRecrutementSyndrome de Lynch | Polypose adénomateuse familiale | Cancer gastrique diffus héréditaire | Syndrome de Peutz-Jeghers | Syndrome de Cowden | Syndrome de Li Fraumeni | Polypose associée à MutYH | Mutation du gène SMAD4Royaume-Uni
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)RecrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Blessures à la moelle épinière | Tétraplégie | Dysarthrie | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermement | AnarthrieÉtats-Unis
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Lei LiRecrutementTumeurs colorectales, non polypose héréditaire | Hystérectomie | Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires | OvariectomieChine
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Nemours Children's ClinicRecrutementMaladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie du motoneurone | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophie musculaire | Atrophie musculaire spinale | Maladie neuromusculaire | Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1 | Amyotrophie péronièreÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensComplétéMaladie d'Alzheimer | Démence frontotemporale | Démence vasculaire | Démence sémantique | Maladie de HuntingtonFrance
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Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityInscription sur invitationSyndrome de Lynch | Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires | Cancer du sein familial | Cancer du sein héréditaire | Cancer colorectal familialSuède