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Essais cliniques sur Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

1621 résultats au total

RespireRx
FRAXA Research Foundation

Complété

Effets du CX516 sur le fonctionnement dans le syndrome de l'X fragile et l'autisme

Syndrome de l'X fragile | Autisme

États-Unis
Ariel University
Associazione Italiana Rett (AIRETT)

Pas encore de recrutement

Traitement de manipulation ostéopathique pour la constipation chez les personnes atteintes du syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Italie
Genethon

Actif, ne recrute pas

Thérapie génique pour la maladie granulomateuse chronique liée à l'X (X-CGD) (CGD)

Maladie granulomateuse chronique liée à l'X

Royaume-Uni
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Étude de phase 2 pour évaluer l'innocuité, la pharmacocinétique, l'immunogénicité et la pharmacodynamique/efficacité de l'EDI200 chez les nourrissons de sexe masculin atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) (ECP-002)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis, Royaume-Uni, France, Allemagne, Italie
Daewoong Pharmaceutical Co. LTD.

Complété

Efficacité et innocuité du DWP450 par rapport au Botox dans la ligne glabellaire modérée à sévère

Ligne glabellaire modérée à sévère

Corée, République de
Onofre, Aurora Pujol, M.D.
Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España Association

Complété

Effet de la pioglitazone administrée aux patients atteints d'adrénomyéloneuropathie (XAMNPIOP2011)

Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Espagne
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...
European Leukodystrophy Association

Complété

Étude d'exercice de la fonction et de la pathologie chez les femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

États-Unis
IRCCS Fondazione Stella Maris

Recrutement

L'imagerie optique comme outil de surveillance de la fonction cérébrale dans les syndromes de déficit en créatine

Carence en créatine, liée à l'X | Syndrome de déficit en créatine dû à un déficit en gamt

Italie
Duke University
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); University... et autres collaborateurs

Recrutement

Réponses au vaccin COVID-19 chez les sujets PIDD

Déficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Déficit immunitaire primaire | Déficits primaires en anticorps | CVID | XLA | Hypogammaglobulinémie secondaire

États-Unis
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Résilié

Réponse biochimique à l'interféron gamma chez les sujets présentant une mutation génétique spécifique dans la maladie granulomateuse chronique

Thérapie IFN-Gamma | Mutation du gène CGD | Réponse du CGD à l'IFNg | CGD - Maladie Granulomateuse Chronique | Maladie d'immunodéficience

États-Unis
Ariel University
ASST Santi Paolo e Carlo

Complété

Intervention posturale intensive anti-scoliose pour les personnes atteintes du syndrome de Rett soutenue par une application pour smartphone

Syndrome de Rett

Italie
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... et autres collaborateurs

Complété

Protoporphyries érythropoïétiques : études de l'histoire naturelle, des corrélations génotype-phénotype et de l'impact psychosocial

Protoporphyrie érythropoïétique | PPE | XLP | Protoporphyrie liée à l'X | XLPP | Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X | XLEPP | XLDP

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Histoire naturelle et résultats dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (ECP-015)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis, Royaume-Uni, France, Allemagne, Italie
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) Perspectives des porteurs vers une enquête sur la reproduction (X-CORS)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique | Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals
National Foundation of Ectodermal Dysplasia

Complété

Examen du dossier médical du phénotype clinique de la dysplasie ectodermique hypohidrotique (ECP-006)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique | Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
Rare Thyroid Therapeutics International AB
Vitaccess Ltd

Complété

Étude sur les soignants atteints d'un déficit en MCT8

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Carence en monocarboxylate Transporter 8 (MCT8)

Royaume-Uni
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...

Retiré

Thérapie génique lentivirale pour la maladie granulomateuse chronique liée à l'X (X-CGD)

Maladie granulomateuse, chronique, liée à l'X, variante

Royaume-Uni
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Recrutement

Entraînement auditif alpha pour l'amélioration cognitive et l'hypersensibilité sensorielle chez les jeunes souffrant de troubles du développement (ENTRAIN)

Troubles du spectre autistique | Trouble autistique | Syndrome de l'X fragile | Syndrome d'Asperger

États-Unis
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Recrutement

Lévosimendan versus placebo avant la chirurgie de la valve tricuspide chez les patients présentant une dysfonction ventriculaire droite (LEONARD)

Patients référés pour une correction chirurgicale isolée ou combinée d'un tricuspide fonctionnel modéré à sévère

France
State University of New York - Upstate Medical...

Résilié

Identification des gènes des maladies génétiques

Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine | Retard mental lié à l'X | Talus vertical congénital | Épilepsie généralisée idiopathique | Démence familiale

États-Unis
Kyowa Kirin Co., Ltd.

Actif, ne recrute pas

Étude d'observation longitudinale pour un patient atteint de rachitisme hypophosphatémique lié à l'X/ostéomalacie en collaboration avec des partenaires asiatiques (SUNFLOWER)

Hypophosphatémie liée à l'X

Japon
Astellas Gene Therapies

Actif, ne recrute pas

Étude clinique sur le transfert de gènes dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (ASPIRO)

Myopathie myotubulaire liée à l'X

États-Unis, Canada, France, Allemagne
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Complété

Étude sur la transplantation de cellules souches de sang de cordon (COBLT)

Tumeurs | Syndromes myélodysplasiques | Maladies hématologiques | Leucémie | Déficit immunitaire combiné sévère | Anémie de Fanconi | Anémie, aplasie | Transplantation de cellules souches hématopoïétiques
Baylor College of Medicine

Complété

Le rôle du calcium alimentaire dans le traitement de l'ostéopénie chez les filles atteintes du syndrome de Rett

Syndrome de Rett
ProgenaBiome

Recrutement

Une étude pilote non interventionnelle pour explorer le rôle de la flore intestinale dans l'autisme

Troubles du spectre autistique | Trouble autistique | Autisme | Autisme, akinétique | Autisme; Atypique | Autisme; Psychopathie | Autisme Syndrome Fragile X | Autisme avec des capacités cognitives élevées | Retard de la parole lié à l'autisme | Autisme, Susceptibilité à, 6 | Trouble du spectre autistique | Pensée autistique et d'autres conditions

États-Unis
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Recrutement

Patients pédiatriques atteints de troubles métaboliques ou d'autres troubles génétiques

Troubles du spectre autistique | Syndrome de l'X fragile | Retard de développement | Désordre génétique | Trouble d'Asperger

États-Unis
Leipzig University Medical Center

Recrutement

Qualité de vie des femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD_QoL)

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Allemagne
Leipzig University Medical Center
European Leukodystrophy Association

Complété

SMART-ALD - Une nouvelle intervention sur le mode de vie pour améliorer la qualité de vie des femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Allemagne
Columbia University

Inconnue

Transplantation allogénique de cellules souches adaptée au risque pour le chimérisme mixte chez les patients atteints de maladies non malignes

Déficit immunitaire combiné sévère | Anémie de Fanconi | Insuffisance de la moelle osseuse | Ostéopétrose

États-Unis
Rare Thyroid Therapeutics International AB
Premier Research Group plc; Egetis Therapeutics

Recrutement

Retrait du traitement au tiratricol chez les hommes présentant un déficit en transporteur de monocarboxylate 8 (déficit en MCT8) (ReTRIACt)

Carence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

États-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas
International Rett Syndrome Foundation
Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateurs

Recrutement

Registre du syndrome de Rett (RSR)

Maladies du système nerveux | Manifestations neurologiques | Manifestations neurocomportementales | Maladies génétiques liées à l'X | Déficience intellectuelle | Troubles neurodéveloppementaux | Trouble neurologique | Syndrome de Rett | Maladie génétique | Syndrome de Rett, atypique

États-Unis
Universitair Ziekenhuis Brussel
Marguerite - Marie Delacroix Foundation

Pas encore de recrutement

Combiner les données d'exome et de transcriptome pour démêler la base génétique des Lissencéphalies

Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales

Belgique
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Autour Des Williams; Acea

Inconnue

Thérapie coopérative à médiation parentale chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragile et du syndrome de Williams

Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Williams

Italie
Rare Thyroid Therapeutics International AB
Egetis Therapeutics; AnovoRx

Disponible

Programme d'accès élargi au tiratricol chez les patients présentant un déficit en transporteur monocarboxylate 8

Carence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

États-Unis
University Hospital Erlangen
Pervormance GmbH

Complété

Effets à court terme et risques de l'exercice physique chez les sujets atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Augmentation de la température corporelle induite par l'exercice

Allemagne
Fondazione Telethon
Ospedale San Raffaele

Actif, ne recrute pas

Une étude clinique pour évaluer l'utilisation d'une formulation cryoconservée d'OTL-103 chez des sujets atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Italie, États-Unis
David Williams

Actif, ne recrute pas

Étude pilote et de faisabilité du transfert de gènes de cellules souches hématopoïétiques pour le syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de Wiskott-Aldrich

États-Unis
Genethon
Institute of Child Health; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...

Complété

Thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Royaume-Uni
GlaxoSmithKline

Complété

Revue de littérature ciblée et entretiens avec des sujets dans le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Syndrome de Wiskott-Aldrich

États-Unis
Genethon
Hôpital Necker-Enfants Malades

Complété

Thérapie génique pour WAS

Syndrome de Wiskott-Aldrich

France
Minoryx Therapeutics, S.L.

Recrutement

Progression de la maladie chez les femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

France
RenJi Hospital

Pas encore de recrutement

Étude clinique sur le traitement de troisième intention de l'adénocarcinome duodénal avancé par le fuquinitinib associé au sindillimab

Traitement de troisième intention | Adénocarcinome duodénal avancé | Furquinelone Combiné Au Sintilimab
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Recrutement

Étude observationnelle pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les participants atteints du syndrome de duplication de la protéine de liaison méthyle CpG 2 (MECP2)

Syndrome de duplication de la protéine de liaison méthyle CpG 2 (MECP2)

États-Unis
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Recrutement

Recrutement et aphérèse Collecte de cellules souches hématopoïétiques du sang périphérique, de cellules mononucléaires et de granulocytes

Granulome | Maladie granulomateuse, chronique | Maladie leucocytaire | Maladie génétique liée à l'X | Maladie génétique, innée

États-Unis
Biogen

Complété

Une étude d'innocuité de la thérapie génique rétinienne pour la choroïdérémie avec administration de BIIB111 (GEMINI)

Choroïdérémie

États-Unis, Allemagne, France
Duke University
Foundation Fighting Blindness

Retiré

L'étude sur la réponse de la fonction rétinienne adaptée à l'obscurité dans la choroïdérémie (DARC) (DARC)

Choroïdérémie

États-Unis
University of Alberta
Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Imperial College London; University... et autres collaborateurs

Complété

Un essai clinique ouvert sur la thérapie génique rétinienne pour la choroïdérémie

Choroïdérémie

Canada
Byron Lam

Complété

Essai clinique de thérapie génique de la choroïdérémie

Choroïdérémie

États-Unis
University of Alberta

Résilié

Les effets à court terme de la simvastatine sur la vision des hommes atteints de choroïdérémie

Choroïdérémie

Canada
Genethon

Actif, ne recrute pas

Suivi de l'innocuité à long terme de la thérapie génique par cellules souches hématopoïétiques pour le syndrome de Wiskott Aldrich (WASFUP)

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Royaume-Uni, France

Essais cliniques sur Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Venezuela

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements