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Prove cliniche su Carenza di N-acetilglutammato sintetasi
Totale 37 risultati
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St. Luke's Hospital and Health Network, PennsylvaniaTerminatoUso di NAC nella prevenzione dei sintomi della sbornia; Protocollo indipendente sul consumo di alcolPrevenzione dei postumi di una sbornia con N-aceti cisteinaStati Uniti
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Assiut UniversityCompletatoRilevazione di diversi fattori prognostici e loro relazione con l'esito | Utilizzo di un nuovo protocollo per dimostrare il ruolo della N-acetil cisteina e adeguate misure di supporto nell'avvelenamento da fosfuro di alluminio
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Ain Shams UniversityAttivo, non reclutanteEnterocolite necrotizzante | Neonati prematuri e intolleranze alimentari | N-acetil cisteina oraleEgitto
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalReclutamentoCarenza di N-acetilglutammato sintasi (NAGS).Stati Uniti
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Polaris GroupCompletatoArgininosuccinato sintetasi carenteStati Uniti
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University Hospital, Strasbourg, FranceSconosciutoIl deficit di glutatione sintetasiFrancia
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaSconosciutoMalattie genetiche, congenite | Deficit di asparagina sintetasiCina
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminatoCitrullinemia | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Deficit di ornitina carbamiltransferasi | Deficit di carbamoil-fosfato sintasi I | Carenza di N-acetilglutammato sintasiStati Uniti
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbo del ciclo dell'urea | Deficit di carbamil fosfato sintetasi | Aciduria Argininosuccinica | Iperargininemia | Citrullinemia 1 | Carenza di ARGI | Carenza ASL | Carenza di culo | Carenza di NAGSStati Uniti
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Cytonet GmbH & Co. KGCompletatoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Disturbi del ciclo dell'urea | Citrullinemia | Deficit di carbamoilfosfato sintetasi IGermania
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenSconosciutoDeficit di sintasi GM3
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RitiratoDisturbi del ciclo dell'urea, congeniti | Errori congeniti del metabolismo | Acidemia propionica | Acidemia metilmalonica | Deficit di carbamil fosfato sintetasi
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletatoCarenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Federico II UniversityCompletatoCarenza di vitamina D | Composizione corporea | Idradenite Suppurativa | Dieta mediterranea | Trimetilammina N-ossido (TMAO)
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Baylor College of MedicineCompletato
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Enzyvant Therapeutics GmBHCompletatoMalattia di Farber | Malattia di Farber | Lipogranulomatosi di Farber | Deficit di ceramidasi acida | Deficit di ceramidasi | Deficit di N-Laurilsfingosina Deacilasi | Mutazione ASAH1Stati Uniti, Egitto, Canada, Italia, Tacchino, Argentina, Germania, India, Svezia
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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State University of MaringáConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoCompletatoAttività fisica | Glutammina; Disturbo metabolico
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamento
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Aeglea BiotherapeuticsTerminatoOmocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasiStati Uniti, Regno Unito, Australia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamentoDisturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioniCanada
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia