常染色体劣性代謝性小脳性運動失調症の臨床試験
合計412件
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CSL Behring完了一般的な可変免疫不全症 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症ドイツ, イギリス, フランス, イタリア, ポーランド, ルーマニア, スペイン, スウェーデン, スイス
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Sheba Medical Center招待による登録パーキンソン病 | 小脳性運動失調症 | ジストニア | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 進行性核上性麻痺 | 本態性振戦 | レビー小体型認知症 | 正常圧水頭症イスラエル
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完了
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company募集常染色体優性低カルシウム血症アメリカ, フランス, デンマーク, オーストラリア, 日本, ベルギー, カナダ, イタリア, オランダ, イギリス, ポルトガル, フィンランド, ドイツ
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Clinic for Special Children募集ミオパシー | ミオパシー;遺伝性 | ミオパシー、ネマリン | TNNT1関連ミオパチー | 乳児発症型ネマリン桿体ミオパチー | ミオパチー、ロッド | アーミッシュ・ネマリンミオパチー | ネマリンミオパチー 5 | NEM5 | 遺伝性筋疾患 | 劣性遺伝性疾患(常染色体) | ANMアメリカ
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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University of Aarhusわからない
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, イギリス
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Inozyme Pharma積極的、募集していない乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, カナダ, ドイツ, フランス, イギリス
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチド ピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ 1 欠損症アメリカ, イギリス, カナダ
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio company募集常染色体優性低カルシウム血症 (ADH)アメリカ, オーストラリア, イギリス, デンマーク, イタリア, フランス, 日本, 台湾, カナダ, チェコ, オランダ
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de Montreal募集常染色体優性多発性嚢胞腎 | 腎性尿崩症 | 後天性腎性尿崩症 | 先天性腎性糖尿病 尿崩症アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, France完了
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Henri Mondor University Hospital募集
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association; Sigrid...まだ募集していませんアルツハイマー病 | プレセニリン 1 の変異による常染色体優性アルツハイマー病(障害) | プレセニリン 2 の変異による常染色体優性アルツハイマー病(障害) | アミロイド前駆体タンパク質の変異による常染色体優性アルツハイマー病(疾患)
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PYC Therapeutics募集視神経萎縮、遺伝性 | 常染色体優性視神経萎縮症 | 視神経萎縮、常染色体優性 | ケアー視神経萎縮症オーストラリア
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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National Institute of Neurological Disorders and...完了
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St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional One Health完了
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcわからない
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完了
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University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation of handisport招待による登録酸素消費量 | 水泳 | 調整不足 | 乳酸血増加フランス
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti Tumori Giovanni... と他の協力者完了常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) | IgA腎症(IgAN) | 糖尿病性腎疾患 (DKD) | 進行性慢性腎臓病(CKD)イタリア
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity, Denmark; Pharma... と他の協力者積極的、募集していない
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Inozyme Pharmaまだ募集していません乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症 | ATP結合カセットサブファミリーCメンバー6欠損症
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Henri Mondor University Hospital積極的、募集していない
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen完了限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | 1型糖尿病に関連するCKDアメリカ
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and Solidarity... と他の協力者完了
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)完了
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Okuvision GmbH完了原発性開放隅角緑内障 | 網膜静脈閉塞症 | 網膜色素変性症 | 網膜動脈閉塞症 | 乾燥性加齢黄斑変性症 | 遺伝性黄斑変性症 | 黄斑オフ | 網膜剥離の治療 | 非関節炎前部虚血性視神経障害 | 遺伝性常染色体優性視神経萎縮症 | 虚血性黄斑浮腫
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Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)完了肥満 | 太りすぎ | 過度の体重増加アメリカ
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Burke Medical Research Institute積極的、募集していない脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | パーキンソン病 | 脊髄損傷 | 神経疾患 | 片麻痺 | 片麻痺 | フリードライヒ失調症 | 外傷、脳 | 横断性脊髄炎アメリカ
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National Taiwan University Hospital募集脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング台湾
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Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes Québec完了
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University of AarhusAarhus University Hospital完了インスリン抵抗性 | 先端巨大症 | Excessive Growth Hormone Secretionデンマーク