ACTA1に関連する脊椎硬直を伴う先天性筋ジストロフィーの臨床試験
合計48件
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Boston Children's HospitalMuscular Dystrophy Association募集中心核ミオパシー | 筋管ミオパチー | ネマリンミオパシー | セントラルコア病 | 先天性線維型不均衡 | マルチミニコア病 | 硬直性脊椎筋ジストロフィー | 未定義の先天性ミオパチーアメリカ
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ
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Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope Biosciences利用できない
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集ラミノパシー | Emery Dreifuss 筋ジストロフィー 2 | LMNA関連の先天性筋ジストロフィー | 拡張型心筋症-1Aフランス
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Radboud University Medical Center完了
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University of Texas Southwestern Medical Center募集デュシェンヌ型筋ジストロフィー | ベッカー筋ジストロフィー | 拡張型心筋症 | 心筋症、肥大型 | 駆出率が低下した心不全 | 心臓サルコイドーシス | 駆出率が保存された心不全アメリカ
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McGill UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR); McGill University Health Centre/Research Institute... と他の協力者完了
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Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)募集加齢性黄斑変性症 | 網膜変性 | 網膜色素変性症 | アッシャー症候群 | 錐体ジストロフィー | ロッドジストロフィー | コーンロッドジストロフィー | ヒドロキシクロロキン網膜症 | 遅発性網膜変性 | 桿体錐体ジストロフィーアメリカ
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)募集
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)募集
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Amsterdam UMC, location VUmcわからない
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)招待による登録肥大型心筋症（HCM） | QT延長症候群（LQTS） | カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 (CPVT) | 遺伝性不整脈 | ブルガダ症候群 (BrS) | 早期再分極症候群 (ERS) | 不整脈性心筋症（AC、ARVD/C） | 拡張型心筋症（DCM） | 筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性ジストロフィー） | 正常対照被験者アメリカ
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Kahramanmaras Sutcu Imam University完了
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患アメリカ
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Dilşad Sindel完了僧帽筋上部アクティブトリガーポイント（TP）に関連する筋膜性疼痛症候群（MPS）の女性患者
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University of Kansas完了脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | 関節炎 | 筋ジストロフィー | 切断 | 脊髄損傷 | 二分脊椎アメリカ
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Holland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalThe Hospital for Sick Children; University of Toronto; University of Ottawa; Social Sciences and... と他の協力者完了
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Gillette Children's Specialty Healthcare完了
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Actelion完了アイゼンメンガー生理学に関連する肺動脈性肺高血圧症カナダ, イギリス, イタリア, アメリカ, オランダ, オーストラリア, オーストリア, ベルギー, フランス, ドイツ, スペイン
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Novo Nordisk A/S完了先天性出血性疾患 | インヒビターを伴う血友病A | インヒビターを有する血友病B | 血友病A | 血友病B | 患者の親族/介護者ブラジル
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Novo Nordisk A/S完了先天性出血性疾患 | インヒビターを伴う血友病A | インヒビターを有する血友病B | 血友病A | 血友病B | 患者の親族/介護者スペイン, カナダ, イギリス
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The New Model of Care, Hail Health ClusterHealth Holding Company, Hail Health Clusterまだ募集していません人工知能 | 2型糖尿病に伴う糖尿病性網膜症 | 2型糖尿病による黄斑浮腫
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Nemours Children's Clinic募集シャルコー・マリー・トゥース病 | 運動神経の病気 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄性筋萎縮症 | 神経筋疾患 | 呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症 1 | 腓骨筋萎縮症アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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Kartal Kosuyolu Yuksek Ihtisas Education and Research...Trakya University完了慢性腎臓病 | 患者満足度 | 動静脈瘻 | 薬の副作用 | 鎮痛剤の副作用 | 鎮静副作用 | ミダゾラムの副作用
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Thomas Jefferson University募集脳卒中 | 脳性麻痺 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | 片麻痺 | 脊髄性筋萎縮症 | 四肢麻痺 | 関節拘縮症 | 神経疾患 | シャルコー・マリー・トゥース | 脳卒中の後遺症としての四肢の脱力 | 上位運動ニューロンの機能不全による筋力低下 | 腕の麻痺アメリカ
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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ProgenaBiome募集自閉症スペクトラム障害 | 自閉症 | 自閉症 | 自閉症、無動症 | 自閉症;非定型 | 自閉症;サイコパシー | 自閉症脆弱性症候群 X | 認知能力の高い自閉症 | 自閉症関連の言語遅延 | 自閉症、感受性、6 | 自閉症スペクトラム障害 高機能 | 自閉症的思考 | 自閉症、感受性、X-Linked 6 | 自閉症の行動アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Sanguine Biosciences完了うつ | メラノーマ | てんかん | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎がん | 子宮頸癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳がん | 慢性腎臓病 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | 全身性エリテマトーデス | 多発性骨髄腫 | B型肝炎 | 不眠症 | 大腸がん | HIV/エイズ | 膵臓癌 | 乾癬 | 喘息 | 子宮内膜症 | 卵巣がん | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 肺癌 | 双極性障害 | セリアック病 | クローン病 | 前立腺がん | 酒さ様皮膚炎 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | 鎌状赤血球貧血 | ループス腎炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 筋炎 | 皮膚ガン | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 結腸がん | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 多発性嚢胞腎 | 筋緊張性ジストロフィー | 円形脱毛症 | 脊髄性筋萎縮症 | 強直性脊椎炎 | 遺伝性出血性毛細血管拡張症 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー | ハンチントン... およびその他の条件アメリカ
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Nanjing Jinling HospitalPeking University; Shandong University; Sun Yat-sen University; Huazhong University of Science and... と他の協力者わからない
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National Taiwan University Hospital募集脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング台湾
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Casa Colina Hospital and Centers for Healthcare完了多発性硬化症 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | バセドウ病 | 重症筋無力症 | 外傷性脳損傷 | 脳卒中、虚血 | 脳卒中、急性 | 脳卒中出血性 | SCI - 脊髄損傷 | ギランバレー症候群 | エリテマトーデス | 脳卒中 (CVA) または TIA | エーラス・ダンロス症候群 (EDS)アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services Inc募集うつ | COVID-19（新型コロナウイルス感染症） | てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | COVID19 | 慢性の痛み | パーキンソン病 | 炎症性腸疾患 | C型肝炎 | 不眠症 | HIV/エイズ | 筋萎縮性側索硬化症 | 線維筋痛症 | 不安 | 双極性障害 | 発作 | クローン病 | 外傷性脳損傷 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | 心的外傷後ストレス障害 | コロナウイルス 感染 | SARS-CoV感染 | コロナウイルス | オピオイド使用障害 | トウレット症候群 | 慢性疼痛症候群 | 自閉症 | 慢性外傷性脳症 | 外傷による慢性疼痛 | けがによる慢性的な痛みアメリカ
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Brigham and Women's Hospitalわからない冠動脈疾患 | 脳卒中 | 緑内障 | 高血圧症 | 糖尿病 | 乳がん | 腎不全 | 血友病 | 甲状腺機能低下症 | 喘息 | 腎不全 | 甲状腺機能亢進症 | 骨粗鬆症 | 重症筋無力症 | かま状赤血球症 | 骨減少症 | COPD | うっ血性心不全 | 多動性注意欠陥障害アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at Birmingham募集心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件アメリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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Roswell Park Cancer Institute完了原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 重度の複合免... およびその他の条件アメリカ
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...募集心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)アメリカ, カナダ
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Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)完了原発性骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | ワルデンストレームマクログロブリン血症 | 骨髄異形成症候群に続く多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 およびその他の条件アメリカ
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Fred Hutchinson Cancer Research Center/University...National Cancer Institute (NCI)完了うつ | 倦怠感 | 原発性骨髄線維症 | I期の多発性骨髄腫 | II期の多発性骨髄腫 | III期の多発性骨髄腫 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 およびその他の条件アメリカ