脂質代謝、先天性エラーの臨床試験

小脳性運動失調症 | 多系統萎縮症 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳変性症 | 脊髄小脳失調症 3 | フリードライヒ失調症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 運動失調、脊髄小脳 | 運動失調、小脳 | 眼球運動失行を伴う運動失調

イタリア

リンチ症候群 | BRCA1変異 | BRCA2変異 | 家族性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | ポイツ・ジェガーズ症候群 | FAMMM - 家族性非定型ほくろ悪性黒色腫症候群

イタリア

緑内障 | 加齢性黄斑変性症 | 黄斑変性症 | 網膜色素変性症 | レーベル遺伝性視神経症 | 視神経萎縮 | 失明 | 視神経症 | 視力低下 | 網膜疾患 | スターガルト病 | 黄斑症 | 網膜症 | 視神経疾患 | 非動脈炎性虚血性視神経症 | 失明の夜 | 部分的な視力喪失 | 網膜萎縮

アメリカ, アラブ首長国連邦

リンチ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん

アメリカ

乳がん | 婦人科がん | 膵臓癌 | リンチ症候群 | 子宮内膜癌 | 結腸がん | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 | 子宮がん | 卵巣がん

アメリカ

リンチ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん

スイス

遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症

アメリカ, ブルガリア, チェコ, ハンガリー, スペイン, フランス, ドイツ, ポーランド, カナダ, イスラエル

遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症

アメリカ, プエルトリコ

心筋梗塞 | 心臓疾患 | 心不全 | 脳卒中 | 嚢胞性線維症 | 心不全、拡張期 | 心不全、収縮期 | 左心室機能不全 | 嚢胞性線維症関連糖尿病 | 嚢胞性線維症 消化器疾患 | 膵臓の嚢胞性線維症 | 嚢胞性線維症、肺 | 嚢胞性線維症修飾剤 1

デンマーク

リンパ腫、非ホジキン | 骨髄異形成症候群 | 急性リンパ芽球性白血病 | 貧血、再生不良 | 原発性免疫不全症 | 血球減少症 | 大理石骨病 | 白血病、急性骨髄性 (AML)、小児 | 小児におけるヘモグロビン症

アメリカ

ブドウ膜炎 | 糖尿病性網膜症 | 加齢性黄斑変性症 | ポリープ状脈絡膜血管症 | ベーチェット病 | VKH症候群

中国

セッケル症候群 | 小頭症性骨異形成原始性小人症II型

フランス

冠動脈疾患 | 脳卒中 | 緑内障 | 高血圧症 | 糖尿病 | 乳がん | 腎不全 | 血友病 | 甲状腺機能低下症 | 喘息 | 腎不全 | 甲状腺機能亢進症 | 骨粗鬆症 | 重症筋無力症 | かま状赤血球症 | 骨減少症 | COPD | うっ血性心不全 | 多動性注意欠陥障害

アメリカ

膵臓癌 | 膵臓腺癌 | リンチ症候群 | 膵臓がん | HNPCC | 家族性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | BRCA1/2 | ファムム | 家族性非定型多発性黒色腫 | ポイツジェガーズ症候群

アメリカ

慢性肉芽腫症（CGD） | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 重度の慢性好中球減少症 | 重症複合免疫不全症 (SCID) | 詳細不明の優性T細胞欠損を伴う免疫不全 | 高IgE症候群 | 高IgM欠損症 | マイコバクテリア病に対するメンデル感受性 | 可変免疫不全症 (CVID)

アメリカ

肺疾患、慢性閉塞性疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 筋緊張性ジストロフィー | 脊髄損傷 | 肥満低換気症候群 | 後弯症 | 先天性中枢性低換気症候群 | ミオパシー

ドイツ

ハンチントン病 | 遺伝性がん | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 遺伝性非ポリポーシス結腸がん | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群

アメリカ

リンチ症候群 | 悪性神経膠腫 | 再発性小児上衣腫 | 再発髄芽腫 | 難治性上衣腫 | 難治性髄芽腫 | 再発びまん性内因性橋グリオーマ | 難治性びまん性内在性橋グリオーマ | 再発性脳腫瘍 | 難治性脳腫瘍 | 体質ミスマッチ修復不全症候群

アメリカ, カナダ

骨髄異形成症候群 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 重度の先天性好中球減少症 | 骨髄不全症候群 | 血液凝固障害 | 赤血球障害 | 白血球障害 | 止血 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 先天性血小板減少症 | 骨髄増殖性疾患

アメリカ

神経認知障害 | 認知症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 混合型認知症 | ピック病 | 多発性認知症

アメリカ

倦怠感 | 太りすぎ | リンチ症候群 | 慢性リンパ性白血病 | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 乳癌 | 癌を克服した人 | 卵巣癌 | 健康状態不明 | 体格指数 25 以上

アメリカ

脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | パーキンソン病 | 脊髄損傷 | 神経疾患 | 片麻痺 | 片麻痺 | フリードライヒ失調症 | 外傷、脳 | 横断性脊髄炎

アメリカ

認知症 | 認知症、血管 | 認知症、混合 | レビー小体型認知症 | 認知症アルツハイマー | アルツハイマー型認知症 | 認知症、多発性梗塞 | 認知症、軽度 | 中程度の認知症 | 認知症前頭葉 | 認知症前頭側頭

イギリス

原発性開放隅角緑内障 | 網膜静脈閉塞症 | 網膜色素変性症 | 網膜動脈閉塞症 | 乾燥性加齢黄斑変性症 | 遺伝性黄斑変性症 | 黄斑オフ | 網膜剥離の治療 | 非関節炎前部虚血性視神経障害 | 遺伝性常染色体優性視神経萎縮症 | 虚血性黄斑浮腫

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 糖尿病 | 癌 | 慢性腎臓病 | 統合失調症 | パーキンソン病 | 片頭痛 | 炎症性腸疾患 | 貧血 | HIV/エイズ | 心房細動 | 脂質異常症 | アレルギー | 骨粗鬆症 | 虚血性心疾患 | 聴覚障害 | 物質使用 | 視覚障害 | 神経障害 | 痛風 | 慢性肝疾患 | 精神遅滞 | 摂食障害 | 慢性肺疾患 | 慢性胃炎 | 結合組織障害 | 甲状腺疾患 | 神経症、ストレス関連および身体表現性障害 | 成人の人格と行動の障害 | 器質性、症候性、精神障害を含む | 気分[感情]障害 | 心理的発達障害 | 行動障害 | 末梢閉塞性疾患 | 大腸憩室症 | 前立腺疾患

骨髄異形成症候群 | ビタミンD欠乏症 | 小児がん | 再生不良性貧血 | 幹細胞移植の合併症 | 小児における鎌状赤血球貧血 | 小児におけるサラセミア | 血液疾患 | 小児急性骨髄性白血病 | 小児急性リンパ性白血病

アメリカ

パーキンソン病 | アルツハイマー病 | 軽度認知障害 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 自閉症スペクトラム障害

アメリカ

喘息 | 1型糖尿病 | アレルギー性鼻炎 | 嚢胞性線維症 | 肺疾患 | アトピー性皮膚炎 | 食物アレルギー | アレルギー性喘息 | 鼻結膜炎 | 原発性繊毛ジスキネジア | 低身長

スペイン

パーキンソン病 | ジストニア | 多系統萎縮症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病 | びまん性レビー小体病

スロベニア, ドイツ, クロアチア, フランス

パーキンソン病 | パーキンソン病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病 | 非定型パーキンソン病 | 歩行、前頭葉

アメリカ

運動失調 | 多系統萎縮症 | 脊髄小脳失調症 | 眼球運動失行を伴う運動失調 | キャンバス

イタリア

糖尿病性網膜症 | 網膜静脈閉塞症 | 網膜色素変性症 | 視神経萎縮 | 網膜剥離 | 網膜上膜 | 黄斑穴 | 中心性漿液性脈絡網膜症 | 網膜動脈閉塞症 | 緑内障の疑い | 病的近視 | 非滲出性加齢黄斑変性症 | 滲出性加齢黄斑変性症

中国

泌尿生殖器の異常 | 精神遅滞 | ウィルムス腫瘍 | WAGR症候群 | アニリディア

アメリカ

感染症 | 多発性硬化症 | 自己免疫疾患 | 1型糖尿病 | 関節リウマチ | ワクチン反応 | 炎症性腸疾患 | 乾癬 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | ダウン症 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 円形脱毛症 | COVID-19 パンデミック | 強直性脊椎炎 | エリテマトーデス | 全身性脱毛症 | 全身性脱毛症 | アトピー性喘息 | 貧血、悪性 | 自己免疫性甲状腺機能低下症 | 円形脱毛症（および片麻痺） | 脱毛症バーベ | びまん性脱毛症 | 自己免疫性甲状腺機能亢進症 | アトピー性鼻炎

チェコ

リンチ症候群 | 膵管腺癌 | 慢性膵炎 | 膵嚢胞 | 毛細血管拡張性運動失調症 | FAP | ポイツ・ジェガーズ症候群 | PALB2遺伝子変異 | BRCA突然変異 | 脂肪膵臓 | 遺伝性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | 家族性非定型多発性黒色腫

アメリカ

関節リウマチ | セリアック病 | 巨細胞性動脈炎 | シェーグレン症候群 | 高安動脈炎 | 原発性抗リン脂質症候群 | ベーチェット病 | 抗好中球細胞質抗体 (ANCA) 陽性血管炎 | 遺伝性および後天性血管浮腫

アルメニア

パーキンソン病 | 神経変性疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病

フィンランド

急性骨髄性白血病 | 白血球疾患 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 血球減少症 | 免疫不全 | リンパ腫 | 骨髄不全 | 大理石骨病 | ヘモグロビン症 | 内因性赤血球異常による貧血

アメリカ

肺炎球菌感染症 | 肺炎、細菌性 | 髄膜炎、細菌性 | 中耳炎 | 慢性副鼻腔感染症 | 連鎖球菌感染症 | 抗体欠損症 | 補体欠乏症 | ナイセリア感染症 | ヘモフィルス インフルエンザ

フランス

脳卒中 | 脳性麻痺 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | 片麻痺 | 脊髄性筋萎縮症 | 四肢麻痺 | 関節拘縮症 | 神経疾患 | シャルコー・マリー・トゥース | 脳卒中の後遺症としての四肢の脱力 | 上位運動ニューロンの機能不全による筋力低下 | 腕の麻痺

アメリカ

メラノーマ | リンパ腫 | 腎がん | 白血病 | 癌 | 乳がん | 頭頸部がん | 卵巣がん | リンチ症候群 | 肺癌 | 結腸がん | 髄膜腫 | BRCA1変異 | BRCA2変異 | 骨髄腫 | 突然変異 | 子宮がん | カウデン症候群

カナダ

運動失調 | 多系統萎縮症 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳失調症 3 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 眼球運動失行を伴う運動失調 | キャンバス

イタリア

パーキンソン病 | パーキンソン病 | 皮質基底核変性症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病 | 本態性振戦 | パーキンソン病とパーキンソニズム | 血管性パーキンソニズム | パーキンソン症候群 | 多系統萎縮症、パーキンソンバリアント

アメリカ

プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | 染色体異常 | シュプリントゼン症候群

アメリカ

パーキンソン病 | パーキンソニズム | 皮質基底核変性症 | シャイ・ドレーガー症候群 | 進行性核上性麻痺 | レビー小体型認知症 | MSA - 多系統萎縮症 | オリーブ橋小脳萎縮症 | ピック病

アメリカ

悪性固形新生物 | リンチ症候群 | 造血器系およびリンパ系の新生物 | 上皮内乳管癌 | 遺伝性腫瘍性症候群 | BRCA1/2 関連の遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群

アメリカ

重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害

アメリカ

うつ | ストレス、心理 | 認知症 | 認知症、血管 | 孤独 | 自己効力感 | 認知症、混合 | ヘルスケアの利用 | 認知症アルツハイマー | アルツハイマー型認知症 | 社会的孤立 | 認知症、多発性梗塞 | 認知症、レビー小体 | パーキンソン病における認知症 | 認知症前頭葉 | 認知症前頭側頭 | 認知症、HIV

アメリカ

軽度認知障害 (MCI) | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | レビー小体型認知症（DLB） | アルツハイマー病 (AD) | 前頭側頭葉変性症 (FTLD) | 認知症を伴うパーキンソン病（PDD） | 一過性てんかん性健忘症（TEA） | 側頭葉てんかん（TLE） | 脊髄小脳失調症 (SCA) | HIV関連神経認知障害（HAND） | 原発性側索硬化症 (PLS)

アメリカ

膵臓の新生物 | 結腸直腸腫瘍、遺伝性非ポリポーシス | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 遺伝性膵炎 | 毛細血管拡張性運動失調症 | ポイツ・ジェガー症候群 | 家族性非定型ほくろ悪性黒色腫症候群

アメリカ