리소좀 산성 리파아제 결핍증에 대한 임상 시험

피루브산 키나제 결핍 | 선천성 비구형구성 용혈성 빈혈

미국, 독일, 캐나다, 체코, 이탈리아, 네덜란드

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

뇌 손상 | 저산소증 | 파킨슨 병 | 빈혈증 | TDP-43 단백질병 | 백치 | 타우병증 | 가벼운 인지 장애 | 철분 결핍 | 비타민 B12 결핍 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 알츠하이머병 | 신경변성 장애 | TBI | 루이 소체 치매 | 고호모시스테인혈증

판코니 증후군 | 시스틴증

메발로네이트 키나제 결핍

스페인

시스틴증 | 신병성 시스틴증 | 신장 판코니 증후군

미국

CGD | 비스코트-알드리치 증후군 | 원발성 면역결핍 | APECED | SCID

미국

하이퍼 IgD 증후군 | 메발로네이트 키나제 결핍

미국, 네덜란드

만성 육아종증(CGD) | 비스코트-알드리치 증후군 | 심한 만성 호중구 감소증 | 중증 복합 면역결핍증(SCID) | 상세불명의 우세한 T 세포 결손을 동반한 면역결핍 | 과다 IgE 증후군 | 하이퍼 IgM 결핍 | 마이코박테리아 질병에 대한 멘델식 감수성 | 공통 가변성 면역 결핍증(CVID)

미국

Niemann-Pick 질병 유형 C1 | 청소년 신경세로이드 리포푸스증증 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 크레아틴 수송체 결핍

미국

혈소판감소증 | 대사의 선천적 오류 | 이색성 백질이영양증 | Fanconi의 빈혈 | 지중해 빈혈 전공 | 순수 적혈구 무형성증

미국

저인산혈증 | 수명 | 신장 판코니 증후군

독일, 인도, 스리랑카

헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

난청 | 면역결핍 | 정신 지체 | 치은 비대 | 골격 이상 | 안면 이형

독일, 스위스

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

면역계 질환 | 지질 대사, 선천적 오류 | 메발로닉산뇨증 | 메발로네이트 키나제 결핍 | 주기성 열 증후군, 유전

미국

뮤코다당증 | 헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 크라베병 | 부신백질이영양증(ALD) | 헌터 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 마로토-라미 증후군

미국

폐 섬유증 | 건강한 자원봉사자 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

폐 섬유증 | 대사의 선천적 오류 | 백색증 | 안피부 백색증 | 혈소판 저장고 결핍

미국

헤르만스키 푸들락 증후군

미국

간질성 폐질환 | 헤르만스키 푸들락 증후군

미국, 푸에르토 리코

대장염 | 사이토카인 | 헤르만스키-푸들락 증후군 | 림프구 | 약물 평가

미국

폐 섬유증 | 대사 질환 | 안피부 백색증 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS) | 혈소판 저장고 결핍

미국

시스틴뇨증 | 과옥살루리아 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍

미국, 캐나다, 아이슬란드, 이스라엘

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

스핑고지질증 | 니만-픽병, C형 | 크라베병 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 헐러 증후군 | 마로토-라미 증후군 | 월만병 | 니만픽병 B형

미국

뮤코다당증 II | 뇌 질환, 대사, 선천성 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 백질이영양증, 이색성 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | 니만픽병 | 산필리포 점액다당류증

미국

겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 지중해 빈혈 전공 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군

미국

육아종 | 빈혈증 | 혈소판감소증 | 호중구감소증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 니만픽병 | 비스코트-알드리치 증후군 | 골화석증 | 푸코시다증 | 체디악 히가시 증후군 | 헐러병

미국

점액다당증 I | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 폐 합병증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 만노시다증 | I 세포 질환

미국

공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 겸상 적혈구 질환 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 부신백질이영양증 | X-연관 림프증식성 질환 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골수부전증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 만노시다증 | 신생아의 후천성 호중구 감소증 | 빈혈용혈제 취득 | 후천성 혈소판 감소증

미국

흑색종 | 신장암 | 신장 세포 암종 | 간세포 암 | 대장암 | NSCLC | 비소세포폐암 | 피부암 | 전이 | 고급 고형 종양 | 진행된 암 | 신장 세포 암 | 간세포암 | 불일치 수리 결함 | 흉막 중피종 | MSI-높음 | 역형성 림프종 키나제 게놈 종양 이상 | ALK 게놈 종양 이상

미국

지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아

프랑스

니만픽병 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 헐러-샤이에 증후군 | 헐러 증후군(MPS I) | 헌터 증후군(MPS II) | 산필리포 증후군(MPS III) | 크라베병(글로보이드 백질이영양증) | 부신백질이영양증(ALD 및 AMN) | Pelizaeus Merzbacher(PMD)

미국

결절성 경화증 | 기저 세포 모반 증후군 | 큐티스 락사 | 수포성 표피박리증 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 색소성 건피증 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 손발바닥 각화증

네덜란드

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

림프 증식 장애 | 평활근육종 | 줄기 세포 이식 합병증 | 고형 장기 이식 합병증 | 엡스타인-바 바이러스(EBV) 관련 질병 | EBV+ 이식 후 림프증식성 질환(EBV+ PTLD) | 동종 조혈 세포 이식 | EBV+ 육종 | EBV+ 원발성 면역결핍을 동반한 림프증식성 질환(EBV+ PID LPD) | EBV+ 후천성(비선천성) 면역결핍을 동반한 림프증식성 질환(EBV+ AID LPD) | EBV+ 중추신경계 이식후 림프증식성 질환(EBV+ CNS PTLD)

미국, 오스트리아, 벨기에, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 영국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

림프 증식 장애 | 줄기 세포 이식 합병증 | 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염 | EBV+ 관련 림프종 | EBV+ 관련 이식후 림프증식성 질환(EBV+ PTLD) | 엡스타인-바 바이러스혈증 | 에이즈 관련 림프종 | 원발성 면역결핍(PID)을 동반한 엡스타인-바 바이러스 관련 림프증식성 질환(EBV+ LPD) | 평활근육종(LMS) | 비인두 암종(NPC) | 후천성 면역결핍(AID)을 동반한 엡스타인-바 바이러스 관련 림프증식성 질환(EBV+ LPD) | 고형 장기 이식 합병증

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국