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Ensaios clínicos em Deficiência de L-Aminoácido Descarboxilase Aromática
Total de 111 resultados
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Radboud University Medical CenterConcluídoHiper-homocisteinemia leveHolanda
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PTC TherapeuticsConcluídoDeficiência de BH4 | HiperfenilalaninemiaEstados Unidos
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Homology Medicines, IncRescindidoFenilcetonúria | Fenilcetonúrias | Deficiência de HAPEstados Unidos
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Homology Medicines, IncRescindidoFenilcetonúrias | Deficiência de HAPEstados Unidos
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalDesconhecidoDeficiência de HAP | Pku Fenilcetonúria
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RetiradoDistúrbios Inatos do Ciclo da Uréia | Erros Inatos do Metabolismo | Acidemia propiônica | Acidemia Metilmalônica | Deficiência de carbamil fosfato sintetase
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BioMarin PharmaceuticalQuintiles, Inc.ConcluídoDeficiência de tetrahidrobiopterinaChina
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRescindidoDeficiência de ornitina transcarbamilaseEstados Unidos
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Deficiência de carbamil fosfato sintetase | Acidúria Argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiência de ARGI | Deficiência de ASL | Deficiência de ASS | Deficiência de NAGSEstados Unidos
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalConcluídoFenilcetonúrias | Hiperfenilalaninemia | Deficiência de tetrahidrobiopterinaReino Unido
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Homology Medicines, IncInscrevendo-se por conviteFenilcetonúria | Deficiência de HAPEstados Unidos
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iECURE, Inc.RecrutamentoDistúrbios Inatos do Ciclo da Uréia | Deficiência de ornitina transcarbamilase | Doença por Deficiência de Ornitina Transcarbamilase | Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase (Transtorno)Reino Unido
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHRescindidoDeficiências de fenilalanina hidroxilase
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Cytonet GmbH & Co. KGConcluídoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbios do Ciclo da Uréia | Citrulinemia | Deficiência de carbamoilfosfato sintetase IAlemanha
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHConcluídoDisfunção Endotelial | Hiper-homocisteinemia | Hipertensão Grau I, Subgrupo "Borderline" (OMS)Alemanha
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.DesconhecidoComprometimento cognitivo leveEstados Unidos
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... e outros colaboradoresRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Acidúria Argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiência de ARGI | Deficiência de ASL | Deficiência de ASSEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalConcluídoDeficiências de tetrahidrobiopterina | Hiperfenilalaninemia Não FenilcetonúricaAlemanha, Estados Unidos
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Baylor College of MedicineConcluído
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteConcluídoDeficiência de ornitina transcarbamilase
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Aeglea BiotherapeuticsConcluídoDeficiência de Arginase I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsConcluídoDeficiência de Arginase I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... e outros colaboradoresConcluídoDoenças Cerebrais Metabólicas Inatas | Deficiência de ornitina transcarbamilase | Distúrbio do Ciclo da UréiaEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RescindidoCitrulinemia | Acidúria Argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase | Deficiência de carbamoil-fosfato sintase I | Deficiência de N-acetilglutamato sintaseEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalConcluídoHiperfenilalaninemia (HPA) devido a fenilcetonúria (PKU) ou deficiência de tetrahidrobiopterina (BH4)Suécia, França, Itália, Espanha, Alemanha, Holanda, Áustria, Eslováquia, Portugal
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Assiut UniversityConcluídoDisfunção cognitiva | Hipercolesterolemia | Hiper-homocisteinemiaEgito
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Travere Therapeutics, Inc.RecrutamentoHomocistinúria por deficiência de CBSIrlanda, Catar, Estados Unidos, Reino Unido
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University of Massachusetts, AmherstRetiradoEstresse oxidativo | DPOC | Deficiência de tetrahidrobiopterinaEstados Unidos
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutamento
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspensoDeficiência de CBSBrasil
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Baylor College of MedicineConcluídoDistúrbios do Ciclo da Uréia | Acidúria Argininosuccínica | Deficiência de Argininosuccinato LiaseEstados Unidos
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Ludwig-Maximilians - University of MunichConcluídoFenilcetonúria | Deficiências nutricionaisAlemanha
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Central Hospital, Nancy, FranceAinda não está recrutandoDoença de Alzheimer | Homocistinemia
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Universidade Estadual de LondrinaConcluídoDoença cardiovascular | Hemodiálise | Insuficiência renal crônica | Uremia | Hiper-homocisteinemiaBrasil
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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Aeglea BiotherapeuticsRescindidoHomocistinúria por Deficiência de Cistationina Beta-SintaseEstados Unidos, Reino Unido, Austrália
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.ConcluídoNefropatias Diabéticas | Hiper-homocisteinemiaMéxico
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Istanbul Medeniyet UniversityConcluídoEpilepsia | AVC Isquêmico | Hiperhomocisteinemia Trombótica Relacionada à CbsPeru
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Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesConcluídoDistúrbios Inatos do Ciclo da Uréia | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Acidúria Argininosuccínica | Deficiência de Argininosuccinato LiaseEstados Unidos
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityRetirado
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Georgetown UniversityConcluídoDoença renal em estágio final | Hiper-homocisteinemiaEstados Unidos
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University Children's Hospital, ZurichConcluídoFenilcetonúrias | Deficiência OTC | Erros Inatos do Metabolismo | Distúrbio do Ciclo da Uréia | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Acidemia metilmalônica | Aminoacidopatia | Medições de resultados relatados pelo pacienteSuíça
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Bezmialem Vakif UniversityConcluído
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoInfarto do miocárdio | Doenças cardíacas | Doenças cardiovasculares | Doença cardíaca | Acidente vascular cerebral | Hiper-homocisteinemia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoInfarto do miocárdio | Doenças cardíacas | Doenças cardiovasculares | Distúrbios Cerebrovasculares | Doenças Vasculares Periféricas | Aterosclerose | Hiper-homocisteinemia
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Rigshospitalet, DenmarkDesconhecidoMetabolismo de Carboidratos, Erros Inatos | Metabolismo, Erros Inatos | Metabolismo Lipídico, Erros Inatos | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo V | Deficiência de VLCAD | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III | Deficiência de fosfoglicerato... e outras condiçõesDinamarca
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRescindidoDoença de Wilson | Deficiência de ornitina transcarbamilase | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IAEspanha, Reino Unido, Canadá, Estados Unidos, Brasil
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoSíndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoFibrose pulmonar | Voluntários Saudáveis | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoFibrose pulmonar | Erros Inatos do Metabolismo | Albinismo | Albinismo Oculocutâneo | Deficiência do pool de armazenamento de plaquetasEstados Unidos