Клинические исследования Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Итого 111 результатов
-
Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ЗавершенныйСердечные заболевания | Сердечно-сосудистые заболевания | Гипергомоцистеинемия
-
Bangkok Metropolitan Administration Medical College...ЗавершенныйСердечно-сосудистые заболевания | Гипергомоцистеинемия
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ОтозванНарушения цикла мочевины, врожденные | Врожденные ошибки метаболизма | Пропионовая ацидемия | Метилмалоновая ацидемия | Дефицит карбамилфосфатсинтетазы
-
PTC TherapeuticsЗавершенныйДефицит BH4 | ГиперфенилаланинемияСоединенные Штаты
-
Homology Medicines, IncПрекращеноФенилкетонурия | Фенилкетонурия | Дефицит ПАУСоединенные Штаты
-
Homology Medicines, IncПрекращеноФенилкетонурия | Дефицит ПАУСоединенные Штаты
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalНеизвестныйДефицит ПАУ | Пку Фенилкетонурия
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушение цикла мочевины | Дефицит карбамилфосфатсинтетазы | Аргининоянтарная ацидурия | Гипераргининемия | Цитруллинемия 1 | Дефицит АРГИ | Дефицит АСЯ | Дефицит задницы | Дефицит НАГССоединенные Штаты
-
metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalЗавершенныйФенилкетонурия | Гиперфенилаланинемия | Дефицит тетрагидробиоптеринаСоединенное Королевство
-
Homology Medicines, IncЗапись по приглашениюФенилкетонурия | Дефицит ПАУСоединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncПрекращеноДефицит орнитинтранскарбамилазыСоединенные Штаты
-
iECURE, Inc.РекрутингНарушения цикла мочевины, врожденные | Дефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы (расстройство)Соединенное Королевство
-
Cytonet GmbH & Co. KGЗавершенныйДефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушения цикла мочевины | Цитруллинемия | Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы IГермания
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHПрекращено
-
Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHЗавершенныйЭндотелиальная дисфункция | Гипергомоцистеинемия | Гипертоническая болезнь I степени, подгруппа «Пограничная» (ВОЗ)Германия
-
Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.НеизвестныйЛегкое когнитивное нарушениеСоединенные Штаты
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... и другие соавторыРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушение цикла мочевины | Аргининоянтарная ацидурия | Гипераргининемия | Цитруллинемия 1 | Дефицит АРГИ | Дефицит АСЯ | Дефицит задницыСоединенные Штаты
-
Aeglea BiotherapeuticsЗавершенныйДефицит аргиназы I | ГипераргининемияСоединенные Штаты, Канада, Соединенное Королевство, Португалия
-
Aeglea BiotherapeuticsЗавершенныйДефицит аргиназы I | ГипераргининемияСоединенные Штаты, Канада, Соединенное Королевство, Португалия
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research Network и другие соавторыЗавершенныйЗаболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные | Дефицит орнитинтранскарбамилазы | Нарушение цикла мочевиныСоединенные Штаты
-
BioMarin PharmaceuticalЗавершенныйДефицит тетрагидробиоптерина | Гиперфенилаланинемия, нефенилкетонурическаяГермания, Соединенные Штаты
-
Baylor College of MedicineЗавершенныйЦитруллинемияСоединенные Штаты
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteЗавершенныйДефицит орнитинтранскарбамилазы
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ПрекращеноЦитруллинемия | Аргининоянтарная ацидурия | Гипераргининемия | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы | Дефицит карбамоилфосфатсинтазы I | Дефицит N-ацетилглутаматсинтазыСоединенные Штаты
-
BioMarin PharmaceuticalЗавершенныйГиперфенилаланинемия (ГФА) из-за фенилкетонурии (ФКУ) или дефицита тетрагидробиоптерина (ВН4)Швеция, Франция, Италия, Испания, Германия, Нидерланды, Австрия, Словакия, Португалия
-
Travere Therapeutics, Inc.Рекрутинг
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilПриостановленныйДефицит CBSБразилия
-
Baylor College of MedicineЗавершенныйНарушения цикла мочевины | Аргининоянтарная ацидурия | Дефицит аргининосукцинатлиазыСоединенные Штаты
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichЗавершенныйФенилкетонурия | Дефицит питательных веществГермания
-
Assiut UniversityЗавершенныйКогнитивная дисфункция | Гиперхолестеринемия | ГипергомоцистеинемияЕгипет
-
Travere Therapeutics, Inc.РекрутингГомоцистинурия из-за дефицита CBSИрландия, Катар, Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
University of Massachusetts, AmherstОтозванОкислительный стресс | ХОБЛ | Дефицит тетрагидробиоптеринаСоединенные Штаты
-
Central Hospital, Nancy, FranceЕще не набираютБолезнь Альцгеймера | Гомоцистеинемия
-
Universidade Estadual de LondrinaЗавершенныйСердечно-сосудистые заболевания | Гемодиализ | Хроническая почечная недостаточность | Уремия | ГипергомоцистеинемияБразилия
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.ЗавершенныйДиабетические нефропатии | ГипергомоцистеинемияМексика
-
Aeglea BiotherapeuticsПрекращеноГомоцистинурия из-за дефицита цистатионин-бета-синтазыСоединенные Штаты, Соединенное Королевство, Австралия
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesЗавершенныйНарушения цикла мочевины, врожденные | Нарушение цикла мочевины | Аргининоянтарная ацидурия | Дефицит аргининосукцинатлиазыСоединенные Штаты
-
Istanbul Medeniyet UniversityЗавершенныйЭпилепсия | Ишемический приступ | Гипергомоцистеинемия, тромботическая, связанная с CbsТурция
-
Georgetown UniversityЗавершенныйТерминальная стадия почечной недостаточности | ГипергомоцистеинемияСоединенные Штаты
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityОтозванГипертония | ГипергомоцистеинемияКитай
-
University Children's Hospital, ZurichЗавершенныйФенилкетонурия | Безрецептурный дефицит | Врожденные ошибки метаболизма | Нарушение цикла мочевины | Заболевание мочи кленовым сиропом | Метилмалоновая ацидемия | Аминоацидопатия | Измерения результатов, о которых сообщают пациентыШвейцария
-
Bezmialem Vakif UniversityЗавершенныйИнсульт, Ишемический | Дефицит пролидазыТурция
-
University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ЗавершенныйИнфаркт миокарда | Сердечные заболевания | Сердечно-сосудистые заболевания | Коронарная болезнь | Нарушение мозгового кровообращения | Гипергомоцистеинемия
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ЗавершенныйИнфаркт миокарда | Сердечные заболевания | Сердечно-сосудистые заболевания | Цереброваскулярные расстройства | Заболевания периферических сосудов | Атеросклероз | Гипергомоцистеинемия
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncПрекращеноБолезнь Вильсона | Дефицит орнитинтранскарбамилазы | Болезнь накопления гликогена Тип IAИспания, Соединенное Королевство, Канада, Соединенные Штаты, Бразилия
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингСиндром Германского-Пудлака (СГС)Соединенные Штаты
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингЛегочный фиброз | Здоровые волонтеры | Синдром Германского-Пудлака (СГС)Соединенные Штаты
-
William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ЗавершенныйЛегочный фиброз | Врожденные ошибки метаболизма | Альбинизм | Глазокожный альбинизм | Дефицит пула хранения тромбоцитовСоединенные Штаты