Kliniska prövningar på Multipel acyl-CoA-dehydrogenasbrist
Totalt 212 resultat
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAvslutadMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD)-bristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadBrist på karnitinpalmitoyltransferas (CPT I eller CPT II). | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) brist | Trifunctional Protein (TFP) brist | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadLångkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) | Brist på mycket lång kedja av acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD). | Trifunctional Protein (TFP) brist | Karnitin palmitoyltransferas (CPT II) brist | Långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna, Storbritannien
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAvslutadKarnitin Palmitoyltransferas II-brist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbristDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Karnitin Palmitoyltransferas 2-brist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadNormala volontärer | Trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist, MyopatiskFörenta staterna
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2Förenta staterna
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Biotinidasbrist | Citrullinemi | Glutarsyra typ II | Argininobärnstenssyra | Lönnsirap Urinsjukdom | Primär karnitinbrist | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferas II-brist | Arginasbrist | Mycket långkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist och andra villkorKazakstan
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncInte längre tillgängligBarths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...Förenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekryteringMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbristFörenta staterna
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekryteringMedelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbristFörenta staterna
-
OrthoCarolina Research Institute, Inc.Anmälan via inbjudanACL-skada | ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFörenta staterna
-
Chang Gung Memorial HospitalOkändACL-skada | ACL - Främre korsbandsruptur | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyTaiwan
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekryteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekryteringACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfIndragenACL | ACL-skada | ACL - Främre korsbandsruptur | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFörenta staterna
-
University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceOkändACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
Mostafa Hassanein, MscAvslutadACL-skada | Knädeformitet | ACL - Anterior Cruciate Deficiency | Varus deformitet av tibia (störning)Egypten
-
University Hospital, CaenINSERM U1075 COMETE, UNICAEN, Caen FranceAvslutadMuskelsvaghet | ACL - Anterior Cruciate DeficiencyFrankrike
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekryteringPeroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkorKanada
-
Horizon Pharma USA, Inc.AvslutadAldehyddehydrogenas-2 (ALDH2) bristFörenta staterna
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAvslutadMycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferas 2 (CPT2) brist | Brist på mitokondriell trifunktionellt protein (TFP). | Långkedjig 3 hydroxyacylCoA-dehydrogenas (LCHAD) bristFörenta staterna
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandeBärnstenssyra semialdehyd-dehydrogenasbristFörenta staterna, Storbritannien, Tyskland, Spanien
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbrist | Pyruvatdehydrogenas E1 alfabrist | Pyruvatdehydrogenas E1-Beta-brist | Pyruvatdehydrogenas E2-brist | PyruvatdehydrogenasfosfatasbristStorbritannien
-
Ain Shams UniversityOkändGlukos-6-fosfatdehydrogenasbristEgypten
-
University of Mississippi, OxfordAvslutadMalaria | Glukos 6-fosfatdehydrogenasbristFörenta staterna
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAvslutad
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAvslutad
-
Hasselt UniversityJessa Hospital; Revalidatie & MS Centrum OverpeltAvslutad
-
Origin BiosciencesAvslutadMolybdenkofaktorbrist (MoCD) | Sällsynt autosomal recessiv störning | Brist på aktivitet hos molybdenberoende enzymer (sulfitoxidas [SOX], xantindehydrogenas och aldehydoxidas)Förenta staterna
-
National Institute of Neurological Disorders and...AvslutadBärnstenssyra Semialdehyd | Dehydrogenasbrist | SjukdomarFörenta staterna
-
Southern Medical University, ChinaOkändNeonatal hyperbilirubinemiKina
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytering
-
National Institute of Neurological Disorders and...AvslutadAnfall | Metabolisk sjukdomFörenta staterna
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbristsjukdomFörenta staterna
-
University of California, San FranciscoAvslutadAlkoholrelaterade störningar | Spolning | AldehydehydrogenasbristFörenta staterna
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekryteringHurlers syndrom | Sfingolipidoser | Peroxisomala störningar | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidos | Hunters syndrom | Mukopolysackaridos | Maroteaux Lamys syndrom | Sly syndrom | Fukosidos | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metaboliska störningar | Recessiva leukodystrofier | Globoid cell leukodystrofi | Niemann-Pick... och andra villkorFörenta staterna
-
University of OxfordAvslutadFriska | G6PD Normal | G6PD bristfälligThailand
-
University of ThessalyHar inte rekryterat ännu
-
PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoAvslutad
-
Columbia UniversityNew York Blood CenterAvslutad
-
University of ThessalyAvslutad
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekryteringPyruvatdehydrogenaskomplexbristFörenta staterna
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandePyruvatdehydrogenaskomplexbristFörenta staterna
-
Fondazione TelethonAvslutadPyruvatdehydrogenaskomplexbristItalien
-
PATHFred Hutchinson Cancer CenterAvslutadG6PD-bristFörenta staterna
-
PATHAvslutadG6PD-bristFörenta staterna