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Ensayos clínicos sobre Trastornos Congénitos del Transporte de Aminoácidos
Total 7698 resultados
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AlexionTerminadoEnfermedad de Wolman | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Italia, Francia
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexDesconocidoRetinitis pigmentosa | Visión baja | Albinismo | Enfermedad de Stargardt 1 | Enfermedad de Stargardt 3 | Enfermedad de Stargardt 4Reino Unido
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Duke UniversityPfizerTerminadoSensibilidad a la insulina | Branched-chain Amino Acid MetabolismEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo WolmanAlemania, India, Sri Lanka
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Axcella Health, IncTerminadoAnemia drepanocítica | Anemia de células falciformes | Anemia falciforme | Para evaluar la seguridad y tolerabilidad de una composición de aminoácidos en sujetos con enfermedad de células falciformes | Trastornos de células falciformesEstados Unidos
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Nimble Science Ltd.Aún no reclutandoNutrición | Microtia | Cambio de aminoácidos | Ciencia de los Alimentos | Tasa de digestiónCanadá
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInfarto de miocardio | Enfermedades cardíacas | Enfermedades cardiovasculares | Enfermedad coronaria | Accidente cerebrovascular | Hiperhomocisteinemia
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Hospices Civils de LyonDesconocidoPacientes post-trasplante de hígadoFrancia
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Hoffmann-La RocheTerminadoAcidosis tubular renal, distal, con anemia hemolíticaSerbia
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University Medical Center GroningenTerminadoAnestesia | Inestabilidad hemodinámica | Interacción | Trastorno del transporte de oxígenoPaíses Bajos
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) y otros colaboradoresTerminado
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Hospices Civils de LyonDesconocidoPatients Waiting for a Liver Transplant.Francia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInfarto de miocardio | Enfermedades cardíacas | Enfermedades cardiovasculares | Trastornos cerebrovasculares | Enfermedades vasculares periféricas | Aterosclerosis | Hiperhomocisteinemia
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Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan American...TerminadoDeficiencia de colina | Deficiencia de vitamina B-12 | Deficiencia de lípidos | Deficiencia de AminoácidosEcuador
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoFibrosis pulmonar | Errores innatos del metabolismo | Albinismo | Albinismo oculocutáneo | Deficiencia de reserva de plaquetasEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoSíndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, España, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido
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Tehran University of Medical SciencesDesconocidoSíndrome de BartterIrán (República Islámica de
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalReino Unido, Finlandia, Estados Unidos, Italia
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponibleSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoTrastornos mitocondriales | Enfermedad de Leigh | Deficiencias de fosforilación oxidativa | Trastornos de la cadena de transporte de electrones, mitocondrialEstados Unidos
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Charite University, Berlin, GermanyTerminadoAcidosis metabólica | Trastorno del equilibrio ácido-base
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...ReclutamientoEpilepsia | Trastornos del movimiento | Enfermedades raras | Trastorno genético | Deficiencia del transportador de citrato | Deficiencia de SLC13A5 | EIEE25 | Síndrome de Kohlschutter-Tonz (no ROGDI) | Trastorno del transportador de citrato | DEE25Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, España, Australia, Francia, Israel, Italia, Reino Unido
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoFibrosis pulmonar | Voluntarios Saludables | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)TerminadoSíndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos
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Jesse RomanGenentech, Inc.DesconocidoEnfermedad pulmonar intersticial | Síndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos, Puerto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RetiradoColitis | Citoquinas | Síndrome de Hermanski-Pudlak | Linfocitos | Evaluación de medicamentosEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoFibrosis pulmonar | Enfermedad metabólica | Albinismo oculocutáneo | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) | Deficiencia de reserva de plaquetasEstados Unidos
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University of LausanneUniversity of Modena and Reggio EmiliaTerminadoEnfermedad por almacenamiento de ácido N-acetilneuramínicoSuiza, Italia
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NYU Langone HealthTerminadoCistinuriaEstados Unidos
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NYU Langone HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)Terminado
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos
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University of TorontoReclutamientoSarcopenia | Envejecimiento | Comportamiento sedentario | Aminoácidos | Proteína dietéticaCanadá
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Devicare S.L.Clever Instruments S.L.; Fundacio PuigvertDesconocido
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National Institute of Diabetes and Digestive and...TerminadoTrastornos de la secreción de ácido gástricoEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoEnfermedad de Wolman | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalReino Unido, Francia, Estados Unidos, Egipto, Irlanda
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscripción por invitaciónEpilepsia | Trastornos del movimiento | Enfermedades raras | Trastorno genético | Deficiencia del transportador de citrato | Deficiencia de SLC13A5 | EIEE25 | Síndrome de Kohlschutter-Tonz (no ROGDI) | Eliminaciones 17p13.1 confinadas al gen SLC13A5 | Trastorno del transportador de citratoEstados Unidos
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Advicenne PharmaAún no reclutando
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Revive Therapeutics, Ltd.Desconocido
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Tufts UniversityTufts Medical CenterTerminadoTrastorno del equilibrio ácido-baseEstados Unidos
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Indiana UniversityTerminadoEnfermedad Renal CrónicaEstados Unidos
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Postgraduate Institute of Medical Education and...DesconocidoTrastorno del equilibrio ácido-baseIndia
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Mayo ClinicTerminadoEnfermedad de la abolladuraEstados Unidos
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Mayo ClinicTerminadoEnfermedad de la abolladuraEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de GLUT1 | Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT-1) | Síndrome de deficiencia de GLUT-1Estados Unidos
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NYU Langone HealthTerminado
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... y otros colaboradoresTerminadoDeficiencia de VLCAD | Defectos de oxidación de ácidos grasosPaíses Bajos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEspaña, Alemania, Italia, Estados Unidos, Croacia, Canadá, Federación Rusa, Dinamarca, Reino Unido, Bélgica, México, Australia, Países Bajos, Brasil, Pavo