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Essais cliniques sur Métabolisme de la purine-pyrimidine, erreurs innées
4455 résultats au total
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Hospices Civils de LyonPas encore de recrutementSyndrome de Lowry Wood | Syndrome de Roifman | Syndrome de Taybi-Linder | Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique types I et IIIFrance
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityRecrutementAtaxie spinocérébelleuse de type 3 | Atrophie multisystématisée de type cérébelleuxChine
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Pharvaris Netherlands B.V.ComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsBulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Norwegian Institute of Public Health; Karolinska Institutet et autres collaborateursActif, ne recrute pasObésité | Maladie cardiovasculaire | Asthme | Rhinite allergique | La dermatite atopique | Allergie alimentaire chez les enfants | Les maladies non transmissiblesNorvège
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National Cancer Institute (NCI)ComplétéPsoriasis | Carcinome basocellulaire | Kératose palmaire et plantaireÉtats-Unis
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)RecrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Blessures à la moelle épinière | Tétraplégie | Dysarthrie | Infarctus du tronc cérébral | Syndrome d'enfermement | AnarthrieÉtats-Unis
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Boston UniversityNational Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD); University... et autres collaborateursRecrutementSyndrome de Lynch | Cancer héréditaire du sein et de l'ovaireÉtats-Unis
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National...RecrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Sclérose latérale primitive | Démence frontotemporale | Atrophie musculaire progressive | Paraplégie spastique héréditaireÉtats-Unis, Afrique du Sud
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Actif, ne recrute pasTrouble lié à l'usage du tabac | Anémie de Fanconi | Lichen Plan | Tumeur buccale | Érythroplasie | Lésion précancéreuse | État précancéreux de la cavité buccale et des lèvres | Leucoplasie de la cavité buccaleÉtats-Unis
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Sanguine BiosciencesComplétéLa dépression | Mélanome | Épilepsie | Lymphome | Sclérose en plaques | Cancer du rein | Cancer du col de l'utérus | Diabète sucré | Leucémie | Cancer du sein | Maladies rénales chroniques | Bronchopneumopathie chronique obstructive | La maladie de Parkinson | Le lupus érythémateux disséminé | Myélome multiple | Hépatite... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Floor BackesRésiliéSyndrome de Lynch | Carcinome endométrial récurrent | Adénocarcinome à cellules claires de l'endomètre récurrent | Cancer de l'endomètre récurrent | Cancer de l'endomètre métastatique | Défaut de réparation des mésappariements | Carcinosarcome du corps utérin récurrentÉtats-Unis
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M.D. Anderson Cancer CenterInconnueCancer du rein | Cancer colorectal | Cancer de la vessie | Cancer de la peau | Cancer de l'endomètre | Cancer de l'utérusÉtats-Unis
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Brown, Theodore R., M.D., MPHComplétéAccident vasculaire cérébral | Sclérose en plaques | La maladie de Parkinson | Lésion cérébrale | La sclérose latérale amyotrophique | La maladie d'Alzheimer | Lésion de la moelle épinière | La maladie de HuntingtonÉtats-Unis
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Rigshospitalet, DenmarkRecrutementPolyneuropathies | Polyneuropathie diabétique | Polyneuropathie Démyélinisante Inflammatoire Chronique (PDIC) | Syndrome POEMS | Neuropathie motrice multifocale | Charcot-Marie-Tooth | hATTR amylose | Neuropathie vasculitique | Neuropathie idiopathiqueDanemark
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutementApnée obstructive du sommeil | Troubles respiratoires du sommeil | Amygdalite | Fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale (Pfapa) | Trouble des amygdalesÉtats-Unis
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Synchron Medical, Inc.RetiréParalysie | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Trouble neurologique | Atrophie musculaire spinale | Lésion de la moelle épinière | Accident vasculaire cérébral, lacunaire | Blessure au membre supérieur | Paralysie; Accident vasculaire cérébral | Accident vasculaire cérébral...Australie
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Roswell Park Cancer InstituteComplétéLymphome | Syndromes myélodysplasiques | Leucémie | Troubles myéloprolifératifs chroniques | Anémie de Fanconi | Myélome multiple et néoplasme plasmocytaire | Maladies myélodysplasiques/myéloprolifératives | Anémie aplastiqueÉtats-Unis
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Synchron Medical, Inc.Actif, ne recrute pasParalysie | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Blessures à la moelle épinière | Trouble neurologique | Atrophie musculaire spinale | Blessure à la moelle épinière cervicale | Accident vasculaire cérébral, lacunaire | Paralysie; Accident vasculaire cérébral | Tronc cérébral... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude... et autres collaborateursInscription sur invitationLa sclérose latérale amyotrophique | Sclérose latérale primitive | Démence frontotemporale | Atrophie musculaire progressive | Paraplégie spastique héréditaire | Protéinopathie multisystémiqueÉtats-Unis, Afrique du Sud, Allemagne
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... et autres collaborateursComplétéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD) | Néphropathie à IgA (IgAN) | Maladie rénale diabétique (DKD) | Maladie rénale chronique avancée (CKD)Italie
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRésiliéMaladies hématologiques | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Maladies immunologiques | Syndrome de Chediak-Higashi | Troubles lymphoprolifératifs liés à l'X | Syndrome de Griscelli | Histiocytose à cellules de LangerhansÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaComplétéSyndromes d'immunodéficience | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Chediak-Higashi | Troubles lymphoprolifératifs liés à l'X | Syndrome de Griscelli | Histiocytose à cellules de LangerhansÉtats-Unis
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Wake Forest University Health SciencesRésiliéLeucémie myéloïde aiguë | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie myéloïde chronique | Syndrome myélodysplasique | Immunodéficience | Lymphomes | Insuffisance de la moelle osseuse | Ostéopétrose | HémoglobinopathieÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéScoliose | Atrophie musculaire | Dystrophie musculaire de Duchenne | Lordose | Faiblesse musculaire | Augmentation de la lordose/scoliose | Hyporéflexie | Daltonisme rouge-vertEgypte, Inde, Albanie, Pakistan, Géorgie, Liban, Roumanie, Sri Lanka
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Oslo University HospitalInscription sur invitationScoliose | Scoliose; Juvénile | Scoliose; Idiopathique, Infantile | Scoliose Neuromusculaire | Scoliose dans la neurofibromatose | Scoliose; Congénitale, Posturale | Scoliose dans la dysplasie squelettique | Scoliose associée à d'autres conditions | Scoliose; Congénitale, due à une malformation osseuseNorvège
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéInsuffisance cardiaque | Maladie coronarienne | Hypertension pulmonaire | Malaise de l'artère périphérique | Cardiomyopathie dilatée | Sténose de l'artère rénale | Diabète et insuffisance cardiaqueÉtats-Unis
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Ain Shams UniversityInconnueDystrophie musculaire | Polyneuropathies | Atrophie musculaire spinale | Maladies musculaires | Syndromes myasthéniquesEgypte
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NYU Langone HealthMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchComplétéMaladie de Parkinson | Atrophie multisystématisée | Trouble du comportement en sommeil paradoxal | Échec autonome pur | Démence à corps de LewyÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Oregon Health and Science UniversityRecrutementLa sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Blessures à la moelle épinière | Atrophie multisystématisée | Maladie de Parkinson et parkinsonisme | Tumeur cérébrale adulte | Syndrome d'enfermement | AVC du tronc cérébralÉtats-Unis
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Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...ComplétéAtaxie cérébelleuse | Atrophie multisystématisée | Ataxies spinocérébelleuses | Dégénérescences spinocérébelleuses | Ataxie spinocérébelleuse 3 | Ataxie de Friedreich | Ataxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse | Ataxie cérébelleuse | Ataxie avec...Italie
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Associazione Italiana per lo Studio del PancreasRecrutementSyndrome de Lynch | Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Cancer du pancréas familial | Pancréatite héréditaire | Syndrome de Peutz-Jeghers | FAMMM - Syndrome de mélanome malin taupe atypique familialItalie
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MD Stem CellsRecrutementGlaucome | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Dégénérescence maculaire | Rétinite pigmentaire | Neuropathie optique héréditaire de Leber | Atrophie optique | Cécité | Neuropathie optique | Vision basse | Maladie rétinienne | Maladie de Stargardt | Maculopathie | Rétinopathie | Maladie du nerf optique | Neuropathie... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Emirats Arabes Unis
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Washington University School of MedicineThe Foundation for Barnes-Jewish HospitalRésiliéSyndrome de Lynch | Cancer héréditaire du sein et de l'ovaireÉtats-Unis
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M.D. Anderson Cancer CenterRecrutementCancer du sein | Cancer gynécologique | Cancer du pancréas | Syndrome de Lynch | Cancer de l'endomètre | Cancer du colon | Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires | Cancer de l'utérus | Cancer de l'ovaireÉtats-Unis
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University of BaselRecrutementSyndrome de Lynch | Cancer héréditaire du sein et de l'ovaireSuisse
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Porto Rico
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Herlev and Gentofte HospitalCopenhagen University Hospital, DenmarkActif, ne recrute pasInfarctus du myocarde | Maladies cardiaques | Insuffisance cardiaque | Accident vasculaire cérébral | Fibrose kystique | Insuffisance cardiaque, diastolique | Insuffisance cardiaque, systolique | Dysfonctionnement ventriculaire gauche | Diabète lié à la fibrose kystique | Maladie gastro-intestinale de... et d'autres conditionsDanemark
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Bellicum PharmaceuticalsActif, ne recrute pasLymphome non hodgkinien | Syndromes myélodysplasiques | Leucémie aiguë lymphoblastique | Anémie, aplasie | Trouble d'immunodéficience primaire | Cytopénie | Ostéopétrose | Leucémie aiguë myéloïde (LAM), enfant | Hémoglobinopathie chez les enfantsÉtats-Unis
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Sun Yat-sen UniversityInconnueUvéite | La rétinopathie diabétique | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Vasculopathie choroïdienne polypoïdale | Maladie de Behçet | Syndrome VKHChine
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéSyndrome de Seckel | Microcéphalique Ostéodysplasique Primordial Nanisme Type IIFrance
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
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Brigham and Women's HospitalInconnueMaladie de l'artère coronaire | Accident vasculaire cérébral | Glaucome | Hypertension | Diabète | Cancer du sein | Insuffisance rénale | Hémophilie | Hypothyroïdie | Asthme | Insuffisance rénale | Hyperthyroïdie | Ostéoporose | Myasthénie grave | Drépanocytose | Ostéopénie | MPOC | Insuffisance cardiaque congestive | Trouble...États-Unis
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White Plains HospitalActif, ne recrute pasCancer du pancréas | Adénocarcinome pancréatique | Syndrome de Lynch | Cancer du pancréas | HNPCC | Cancer du pancréas familial | Pancréatite héréditaire | BRCA 1/2 | FAMMM | Mélanome taupe multiple atypique familial | Syndrome de Peutz-JeghersÉtats-Unis
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Paul SzabolcsInscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique (CGD) | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropénie chronique sévère | Déficit immunitaire combiné sévère (SCID) | Immunodéficience avec anomalie prédominante des lymphocytes T, sans précision | Syndromes hyper-IgE | Déficits en hyper IgM | Susceptibilité mendélienne... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...RésiliéMaladie pulmonaire obstructive chronique | La sclérose latérale amyotrophique | Dystrophies musculaires | Dystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie myotonique | Lésion de la moelle épinière | Syndrome d'obésité et d'hypoventilation | Cyphoscoliose | Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale et d'autres conditionsAllemagne
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Johns Hopkins UniversityNational Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéMaladie de Huntington | Cancer héréditaire | Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire | Cancer du côlon héréditaire sans polypose | Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polyposeÉtats-Unis
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementSyndrome de Lynch | Gliome malin | Épendymome infantile récurrent | Médulloblastome récurrent | Épendymome réfractaire | Médulloblastome réfractaire | Gliome Pontin Intrinsèque Diffus Récidivant | Gliome Pontin Intrinsèque Diffus Réfractaire | Tumeur cérébrale récurrente | Tumeur cérébrale réfractaire | Syndrome constitutionnel de déficience de réparation des mésappariementsÉtats-Unis, Canada
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University of PennsylvaniaThomas Jefferson University; Drexel UniversityComplétéTroubles neurocognitifs | Démence | Maladie d'Alzheimer | Maladie à corps de Lewy | Démence frontotemporale | La démence vasculaire | Démence mixte | Choisissez la maladie | Démence multi-infarctusÉtats-Unis
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Actif, ne recrute pasFatigue | En surpoids | Syndrome de Lynch | La leucémie lymphocytaire chronique | Mutation du gène BRCA1 | Mutation du gène BRCA2 | Carcinome du sein | Survivant du cancer | Carcinome ovarien | État de santé inconnu | Indice de masse corporelle 25 ou plusÉtats-Unis