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Essais cliniques sur Déficit immunitaire combiné sévère, lié à l'X
1624 résultats au total
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceInconnue
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de Down | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome de Turner | Syndrome de Williams | Syndrome d'Angelman | Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 | Syndrome de Klinefelter | Syndrome de Phelan-McDermid et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationRecrutementMucopolysaccharidose II | Maladies cérébrales, métaboliques, innées | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Leucodystrophie, cellule globoïde | Alpha-Mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Maladie de Neimann... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Chang Gung Memorial HospitalRecrutement
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Wake Forest University Health SciencesComplétéHypophosphatémie | Hypophosphatémie liée à l'X | Hypertrophie ventriculaire gauche | Système rénine-angiotensineÉtats-Unis
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Baylor Research InstituteShireInconnueQualité de vie | Insuffisance rénale | Événement cardiaqueÉtats-Unis
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University Hospital HeidelbergComplétéMaladie de Fabry | Douleur abdominale chronique | Douleur chronique aux extrémitésAllemagne
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New York Medical CollegeComplétéMucopolysaccharidose I | Syndrome myélodysplasique | Leucémie lymphoïde aiguë | Leucémie myéloïde aiguë | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Maladie des lattes | Leucodystrophie métachromatique | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | F... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndrome de Hurler | Sphingolipidoses | Troubles peroxysomaux | Leucodystrophie métachromatique | Alpha-Mannosidose | Syndrome de chasseur | Troubles de la mucopolysaccharidose | Syndrome de Maroteaux-Lamy | Syndrome sournois | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Troubles métaboliques des glycoprotéines | Leucodystrophies... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéScoliose | Atrophie musculaire | Dystrophie musculaire de Duchenne | Lordose | Faiblesse musculaire | Augmentation de la lordose/scoliose | Hyporéflexie | Daltonisme rouge-vertEgypte, Inde, Albanie, Pakistan, Géorgie, Liban, Roumanie, Sri Lanka
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.RecrutementMaladies mitochondriales | Maladie de Fabry | Maladie métabolique | Maladie de Gaucher | Maladie de PompeCanada
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Amicus TherapeuticsRecrutementMaladie de FabryEspagne, États-Unis, Japon, Australie, France, Le Portugal
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementDystrophie musculaire de Duchenne | Dystrophie musculaire de Becker | Cardiomyopathie dilatée | Cardiomyopathie hypertrophique | Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection réduite | Sarcoïdose cardiaque | Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservéeÉtats-Unis
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Mayo ClinicRecrutementCystinurie | Hyperoxalurie | Maladie des bosses | Syndrome de Lowe | Déficit en adénine phosphoribosyltransféraseÉtats-Unis, Canada, Islande, Israël
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Oregon Health and Science UniversityRésiliéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiréSyndrome de Smith-Lemi-Opitz
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University of ZurichComplété
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi CompanyComplétéObjet de l'étude : Prévalence de la maladie de Fabry dans la population IRCL'Autriche
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University Hospital, GhentComplétéHypertrophie ventriculaire gaucheBelgique
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéGrossesse | Syndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityInconnueSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Qilu Hospital of Shandong UniversityRecrutementMaladie de Fabry | Cardiomyopathie hypertrophique | Hypertrophie ventriculaire gaucheChine
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University Hospital, MontpellierRecrutementMaladie de Fabry | NéphropathieFrance
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University Hospital Center of MartiniqueComplétéInfections à VIH | Infection par le virus ChikungunyaFrance
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMucopolysaccharidose II | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Mucopolysaccharidose VI | Déficit en lipase acide lysosomale | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Gaucher | Xanthomatose cérébrotendineuse | Mucopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mucopolysaccharidose VII | Déficit... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Fairview University Medical CenterInconnueMucopolysaccharidose I | Maladie de Niemann-Pick | Mucopolysaccharidose VI | Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Complications pulmonaires | Fucosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Gaucher | Mannosidose | I Maladie cellulaireÉtats-Unis
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Boston Children's HospitalComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ComplétéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenComplétéThrombocytopénie | Dyskératose congénitale | Anémie de Fanconi | Syndrome de Shwachman
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & ClinicRésiliéMaladies rénales | Maladies génétiques liées à l'X | Phase terminale de la maladie rénale | ESRD | Maladie de Fabry | Maladies raresÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George... et autres collaborateursRecrutementÉvaluation de l'implication cardiaque chez les patients atteints de la maladie de FABRY (HEAL-FABRY)Maladie de Fabry | Maladies rares | Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie de Fabry, variante cardiaqueAllemagne
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Complété
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Complété
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMétabolisme du fructose, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène | Maladie de stockage du glycogène de type V | Maladie de stockage du glycogène de type I | Maladie de stockage du glycogène de type III | Maladie de stockage du glycogène... et d'autres conditionsAllemagne, Inde, Sri Lanka
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University Hospital FreiburgComplétéSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Syndrome de Pearson moelle-pancréas | Syndrome de Shwachman-diamantEspagne, Allemagne, Suisse, L'Autriche, Pays-Bas, Italie, République tchèque, Belgique, Danemark, Irlande
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityRésiliéMaladie de Niemann-Pick | Alpha-mannosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Leucodystrophie métachromatique (MLD) | Syndrome de Hurler-Scheie | Syndrome de Hurler (MPS I) | Syndrome de Hunter (MPS II) | Syndrome de Sanfilippo (MPS III) | Maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) | Adrénoleucodystrophie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Caroline Michaela KistorpSanofiPas encore de recrutementMaladies rénales chroniques | Maladie de FabryDanemark
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab TherapeuticsRecrutementHémophilie | Thrombose | Thrombophilie | Drépanocytose | Thalassémie | Trouble de saignement | Maladies de von Willebrand | Déficit en facteur IX | Trouble du tissu conjonctif | Déficit en facteur VIII | Trouble hématologique | Trouble hémorragique rare | Trouble plaquettaireÉtats-Unis
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Wuerzburg University HospitalTakedaInscription sur invitationMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Fabry, variante cardiaque | HCM - Cardiomyopathie hypertrophique | Maladie d'Anderson FabryAllemagne
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Ross University School of Veterinary MedicineSerum Institute of India Pvt. Ltd.ComplétéDiarrhée | Fièvre | Syndrome pseudo-grippal | Maladie des voies respiratoires supérieuresSaint-Christophe-et-Niévès
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMaladie rénale chronique | Perte d'audition | Angiokératomes | Anomalies oculairesSri Lanka, Inde, Allemagne
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Melbourne HealthSanofiRetiréMaladies de surcharge lysosomale | Maladie de Fabry | Maladie de Niemann-Pick, type C | Maladie de GaucherAustralie
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutementTroubles du développement sexuel | Hyperplasie surrénale congénitale | Sclérose tubéreuse | Syndrome de Kalmann | Syndrome de Prader Willi | Neurofibromatose | Syndrome de Rett | Syndrome de délétion 22q11 | Syndrome de Turner | Syndrome de Noonan | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Syndrome de Saethre-Chotzen et d'autres conditionsPays-Bas
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XperiomeThe Touro College and University SystemRetiréHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose pulmonaire idiopatique | Myasthénie grave | Fibrose kystique | Drépanocytose
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutementSyndrome de l'ENFANT | Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Lathostérolose | DesmostéroloseÉtats-Unis