常染色体異数性の臨床試験
合計378件
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome Foundation完了
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)招待による登録
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... と他の協力者募集
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招待による登録
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません
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Pfizer完了第VIII因子欠乏症、先天性 | 血友病A、先天性 | 第 8 因子欠乏症、先天性 | 常染色体血友病A | 古典的な血友病
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Radboud University Medical CenterIpsenわからない
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Children's Mercy Hospital Kansas City終了しました
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Odense University Hospitalわからない
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.完了
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Sequenom, Inc.PRA Health Sciences完了妊娠 | ダウン症 | 異数性 | エドワーズ症候群アメリカ, フランス
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British Columbia; Genome... と他の協力者完了
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Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy Center募集
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Natera, Inc.完了
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay Foundation募集
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完了
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University Hospital, Angersまだ募集していません
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada完了
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PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torinoわからない
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National Taiwan University Hospital募集脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング台湾
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Axis Shield Diagnostics LtdThe Clinical Trial Company完了胎児の21トリソミー | 胎児の18トリソミー | 胎児の13トリソミーイギリス
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.完了21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミーアメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)募集
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Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Columbia... と他の協力者終了しました異数性 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミーアメリカ, アイルランド, カナダ, イタリア, 大韓民国, スペイン
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集ラミノパシー | Emery Dreifuss 筋ジストロフィー 2 | LMNA関連の先天性筋ジストロフィー | 拡張型心筋症-1Aフランス
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完了
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal Fetal Medicine... と他の協力者完了
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Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long Island Jewish Medical...完了
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of Calgary; Laval University と他の協力者募集
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Cadent Therapeutics引きこもった脊髄小脳失調症3型 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | 脊髄小脳失調症10型 | 脊髄小脳失調症7型 | 脊髄小脳失調症8型 | 脊髄小脳失調症17型 | ARCA1 - 常染色体劣性小脳性運動失調症 1 型アメリカ