カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症の臨床試験
合計39件
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT) 欠乏症アメリカ, イギリス
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了長鎖脂肪酸酸化障害 (LC-FAOD) | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ (CPT II) 欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症アメリカ, イギリス
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完了超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 (CPT2) 欠損症 | ミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | 長鎖3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症アメリカ
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完了
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Oregon Health and Science University完了通常のボランティア | 三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーアメリカ
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.終了しました血管性浮腫、遺伝性、タイプ I および IIアメリカ, チェコ, ドイツ, ハンガリー, イタリア, 北マケドニア, イギリス, オーストラリア, ブルガリア, カナダ, フランス, ニュージーランド, プエルトリコ
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CENTOGENE GmbH Rostock完了遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | はえ | 血管浮腫 | C4欠乏症 | 遺伝性血管性浮腫 III型七面鳥, アルメニア, グルジア, インド, ペルー, ポーランド, ルーマニア
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HAE Global Registry Foundation募集
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Pharvaris Netherlands B.V.積極的、募集していない遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ポーランド, ドイツ, オーストリア, ブルガリア, カナダ, アイルランド, イタリア, イギリス
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Pharvaris Netherlands B.V.完了遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症ブルガリア, アメリカ, スペイン, イスラエル, ドイツ, カナダ, チェコ, フランス, ハンガリー, イタリア, オランダ, ポーランド, イギリス
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, プエルトリコ
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ブルガリア, チェコ, ハンガリー, スペイン, フランス, ドイツ, ポーランド, カナダ, イスラエル
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... と他の協力者完了メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.完了遺伝性血管性浮腫アメリカ, オーストリア, チェコ, ドイツ, ハンガリー, イタリア, オランダ, 北マケドニア, ポーランド, イギリス
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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NYU Langone HealthDyax Corp.引きこもった
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CSL Behring完了遺伝性血管性浮腫I型およびII型アメリカ, スペイン, ドイツ, オーストラリア, カナダ, チェコ, ハンガリー, イスラエル, イタリア, ルーマニア, イギリス
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CSL Behring完了遺伝性血管性浮腫I型およびII型アメリカ, スペイン, オーストラリア, カナダ, チェコ, ハンガリー, イスラエル, イタリア, ルーマニア, イギリス
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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CENTOGENE GmbH Rostock引きこもった
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ムコ多糖症Ⅲ | ムコ多糖症Ⅳ型 | ムコ多糖症VII | 多発性スルファターゼ欠損症 | ムコ多糖症 IXフランス
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San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... と他の協力者募集リンチ症候群 | MLH1遺伝子変異 | MSH2遺伝子変異 | MSH6 遺伝子変異 | PMS2遺伝子変異 | リンチ症候群Ⅱ | 小腸腺癌 | Lynch Syndrome Iイタリア
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Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)まだ募集していません
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University of Pittsburgh募集リソソーム蓄積症 | 白質ジストロフィー | ニーマン・ピック病 | バテン病 | ゴーシェ病 | クラッベ病 | アルファマンノシドーシス | 大理石骨病 | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | GM1 ガングリオシドーシス | MPSⅠ | MPSⅡ | 白質消失病 | 多発性スルファターゼ欠損症 | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | MLD | モルキオ病 | MPS IV | ALD | MPSⅢ | GM3 ガングリオシドーシス | PKAN | NP欠乏症 | ガンアメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件アメリカ
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University終了しましたニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病（球状白質ジストロフィー） | 副腎白質ジストロフィー（ALDおよびAMN） | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)アメリカ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ムコ多糖症 | ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | クラッベ病 | 副腎白質ジストロフィー（ALD） | ハンター症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | マロトー・ラミー症候群アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
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St. Jude Children's Research Hospital募集膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件アメリカ